应用分子遗传学方法分析和诊断人类遗传病

在西欧,1/30的儿童出生时就具有一种遗传缺陷——先天代谢错误(异常),即先天畸形或心身发育迟缓。(1) 大约0.7％的新生儿具有一种染色体异常。(2) 而大约1％的人是由单基因突变(0.5～1％为常染色体显性,0.2％为常染色体隐性和0.1％性连锁)所致的一种遗传病的携带者。 DNA重组技术推动了在原发病变(在染色体或线粒体DNA)水平上及转录水平上对遗传病的研究。

医务人员的乙肝抗体阳性率

研究人员对290名以色列医院工作人员接种乙肝疫苗。抗HBs的测定是用酶免疫法,以国际单位(IU)表示。阳性抗体滴度为】10IU。抗体滴度大于200IU时,报告一律仍为】200,因为在这一水平上,剂量与反应曲线不呈线性关系。研究人员发现,290名受试者中有58人(20％)在疫苗接种前乙肝抗体为阳性:在实验室技师中,40.9％人员为阳性;护士26.5％为阳性;医生10.9％阳性。在疫苗接种者中,35.8％的人在第一次接种后有反应,第二次接种后出现反应的人数占86.6％,第三次为92.7％。16名(6.9％)工作人员保持阴性,