多学科短期干预计划对肥胖症儿童胰岛素抵抗、血清VitD水平的影响

目的探讨多学科短期干预计划对肥胖症儿童胰岛素抵抗、血清VitD水平的影响。方法选取泉州市儿童医院收治的肥胖症患儿74例,收治时间2021年5月至2022年5月,并维持至少6个月的随访。将患者按照肥胖干预计划分成观察组和对照组两组,各37例。其中对照组予饮食结合运动训练干预,观察组予多学科短期干预计划干预。比较两组患儿身高、体重、体脂率、腰围身高比,胰岛素抵抗,血清VitD水平的变化,评估干预效果。结果干预后观察组患儿身高高于对照组,体重、体脂率、腰围身高比低于对照组(P<0.05)。干预后观察组患儿血清VitD缺乏情况少于对照组(P<0.05)。结论多学科短期干预计划在肥胖症患儿的干预中取得理想的效果,可有效控制患儿的体重、体型,同时可改善患儿胰岛素抵抗和25-羟VitD缺乏,使患儿肥胖问题得到改善。

肥胖儿童血尿酸水平与糖脂代谢的相关性分析

目的:探讨肥胖儿童血尿酸(UA)水平与糖脂代谢的相关性。方法:选择2018年10月-2020年3月于笔者所在医院就诊的130例肥胖儿童设为观察组,选取同期于笔者所在医院体检中心体检的130例健康儿童(BMI正常)设为对照组。分别检测两组UA、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素氮(BUN)、血肌酐(Cr),并计算胰岛素抵抗指数(IR)。比较两组检测指标。根据血UA水平将观察组分为高尿酸血症组(HUA组)与正常尿酸血症组(NUA组),比较两组检测指标。结果:观察组血UA及IR均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组HUA、IR、高TG血症、低HDL-C血症发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HUA组BMI、IR和Cr均高于NUA组,差异有统计学意义(P<0.05);HUA组HDL-C低于NUA组,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析显示,肥胖儿童血清UA与BMI、IR、Cr呈正相关,与HDL-C呈负相关;即使BMI正常的儿童,血UA水平也与BMI、Cr呈正相关(P<0.05)。结论:肥胖儿童中HUA、糖脂代谢异常发生率较高,且血UA水平与BMI、IR、HDL-C、Cr相关,应该重视肥胖儿童的糖脂代谢问题。

垂体前叶功能减退症314例临床分析

目的总结垂体前叶功能减退症的病因、临床表现,分析其误诊情况。方法对314例垂体前叶功能减退症患者的一般资料、病因、临床表现、实验室检测进行回顾性分析。结果男126例,女188例;其中席汉氏综合征120例,垂体瘤及术后114例,颅咽管瘤28例,生殖细胞瘤2例,空泡蝶鞍13例,垂体囊肿3例,鼻咽癌放化疗术后1例。在能够提供既往诊疗病史的患者中被误诊为甲减者13例,胃炎、肠炎25例,不同类型贫血20例,脑炎6例,精神疾病6例,低血糖7例,低钠血症14例,尚有个别被误诊断为冠心病、慢性咽炎、美尼尔综合征、病毒性心肌炎、抗利尿激素分泌失调综合征、多发性肌炎、肾炎、蛋白尿待诊等。结论垂体前叶功能减退症的一些重要的症状、体征易被忽视,误诊率高,在临床工作中应予以重视,应对高危患者进行筛查以及早发现早治疗。

1型糖尿病患儿25羟维生素D水平及其对残存胰岛β细胞功能和血糖控制的影响

目的评估1型糖尿病患儿血清25羟维生素D[25-(OH)D]水平,探讨25-(OH)D与1型糖尿病患儿残存胰岛细胞功能和血糖控制的相关性。方法分别选取2018年1月-2019年1月确诊的1型糖尿病患儿56例和健康体检儿童56例作为研究组和对照组,比较两组间25-(OH)D水平的差别。给予1型糖尿病患儿口服补充维生素D,对比补充前后患儿的血清25-(OH)D水平、C肽浓度、糖化血红蛋白(HbA1c)及胰岛素使用剂量。结果本地区各年龄段1型糖尿病患儿血清25-(OH)D水平均明显低于同年龄段健康儿童,差别有统计学意义(P<0.05)。规律补充维生素D后,患儿的血清25-(OH)D水平及C肽浓度明显升高,HbA1c水平下降,与补充前水平比较,差别有统计学意义(P<0.05),但胰岛素使用剂量变化不大(P>0.05)。结论1型糖尿病患儿普遍存在25-(OH)D缺乏,口服维生素D可以改善残存β细胞的功能,降低HbA1c水平。

Gitelman综合征合并生长迟缓2例临床特征及基因变异分析

目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特征及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特征,对其基因检测结果进行分析。结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴生长迟缓,实验室检查显示低血钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高。医学外显子测序显示病例1在SLC12A3基因检出c.2848_2849del:p.R950Sfs*11和c.T532C:p.S178P复合杂合变异。病例2在SLC12A3基因检出c.488C>T:p.T163M、c.2877_c.2878delAG:p.R959fs*11和c.2612G>A:p.R871H等3个基因变异位点。c.2848_2849del:p.R950Sfs*11和c.T532C:p.S178P为人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新突变位点。结论 Gitelman综合征可影响儿童体格发育。c.2848_2849del:p.R950Sfs*11以及c.T532C:p.S178P变异构成新的复合杂合变异,丰富了Gitelman综合征的基因变异谱。

MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征。

生长激素释放激素受体与肾上腺肿瘤关系的初步研究

目的初步探讨生长激素释放激素受体(GHRHR)在肾上腺肿瘤组织中的表达及其在临床中的实际应用价值。方法应用免疫组织化学方法检测2001年1月-2009年10月间187例肾上腺肿瘤和20例正常肾上腺组织标本中GHRHR的表达。结果肾上腺皮质肿瘤与肾上腺髓质肿瘤、正常肾上腺组织比较,GHRHR表达明显增高(阳性率分别为99%、45%、55%),GHRHR在肾上腺皮质醇瘤和醛固酮瘤中表达的差异有统计学意义,在肾上腺皮质腺瘤、皮质腺癌、皮质增生中表达的差异有统计学意义。结论 GHRHR在人正常肾上腺及肾上腺肿瘤组织中的表达,为在垂体外组织及人类肿瘤组织存在GHRHR的表达提供了直接证据;GHRHR可能会用于肾上腺皮质肿瘤和髓质肿瘤的鉴别诊断,但GHRHR尚不能用于良性和恶性肾上腺皮质肿瘤的鉴别诊断。GHRHR在肾上腺皮质相关肿瘤的高表达,可能与肾上腺皮质肿瘤的发病机制有关。

血清β-羟丁酸在糖尿病酮症/酮症酸中毒中的诊断价值

目的探讨血清β-羟丁酸在糖尿病酮症/酮症酸中毒(DK/DKA)中的意义和诊断价值。方法回顾2011年5月至2013年5月四川大学华西医院内分泌科1 209例糖尿病无酮症患者(DM组),262例患者(DK/DKA组)和480例同时期行体检的健康对照者(正常对照组)的临床资料,采用logistic回归及ROC曲线判断β-羟丁酸的诊断价值。结果 DK/DKA组患者血清β-羟丁酸水平高于DM组和正常对照组(P<0.01),DK/DKA组血清β-羟丁酸较尿酮体更早转阴(P<0.01)。Logistic回归分析发现血清β羟丁酸为DK/DKA的独立危险因素。β-羟丁酸诊断DK/DKA时的ROC曲线下面积为0.975,取诊断临界值为1 mmol/L作为诊断切点,敏感度85.1%,特异度95.3%,阳性预测值80.36%,阴性预测值96.89%;以血清β羟丁酸0.66mmol/L作为筛选切点,敏感度95%,特异性89.2%,阳性预测值66.41%,阴性预测值99.9%。结论以血清β羟丁酸≥1mmol/L诊断DK/DKA有较高诊断准确性,血清β羟丁酸≤0.66mmol/L时可认为糖尿病患者未合并DK/DKA。

降钙素原评估儿童创伤严重程度和创伤后脓毒症的研究

目的探讨血浆降钙素原(PCT)水平与儿童创伤严重程度和创伤后脓毒症的相关性。方法检测30例严重创伤儿童创伤后第1、2、3、4d及23例正常对照相同时点的血浆PCT、白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC)水平,计算儿童创伤评分(pediatric trauma score,PTS),统计脓毒症发生率、住院时间,分析血浆PCT的变化特征,与其他指标对临床结局的预测价值进行比较。结果与正常对照相比,30例创伤儿童血浆PCT水平均升高,23.33%(7例)患儿发生脓毒症,脓毒症组PCT水平高于全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)组(7例)和非SIRS组(16例),SIRS组高于非SIRS组(P均<0.05),创伤后第2d血浆PCT水平达到峰值。儿童创伤后PCT值与创伤严重程度相关,创伤后第2d的血浆PCT值是脓毒症和SIRS的预测因素。结论创伤后儿童血浆PCT值普遍升高。创伤后第2d血浆PCT值是创伤后发生脓毒症和SIRS的独立预测因素,血浆PCT水平与儿童创伤严重程度相关。

注射用重组人胰高血糖素类多肽-1(7-36)与二甲双胍合用治疗2型糖尿病的临床研究

目的探讨注射用重组人胰高血糖素类多肽-1(7-36)〔rhGLP-1(7-36)〕与二甲双胍合用治疗2型糖尿病(T2DM)的临床效果。方法采取随机、双盲、安慰剂对照的试验设计,36例T2DM患者在应用二甲双胍治疗的基础上随机分入用药组与安慰剂组,分别给予皮下注射rhGLP-1(7-36)(0.2 mg)及安慰剂(甘露醇,2.5 mg)治疗12周;观察基线及12周后用药组与安慰剂组的糖化血红蛋白(HbA1C)、空腹血糖(FPG)及胰岛素水平(FINS)、餐后2 h静脉血糖(2 h PG)及胰岛素水平(2 h INS)、血脂、血压、体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛素分泌指数(HOMA-IS)等指标的变化,同时记录低血糖事件及不良反应的发生情况。结果在应用二甲双胍治疗的基础上,用药组的T2DM患者在给予rhGLP-1(7-36)治疗12周后,HbA1C、FPG、2 h PG值以及体质量、BMI均比基线时有所降低,其差异具有统计学意义(P<0.05),低血糖发生率为2.8%。结论 rhGLP-1(7-36)联合二甲双胍治疗T2DM有效并且低血糖发生率低,可成为治疗新的选择。