人X染色体间期细胞遗传学研究

应用人X染色体α卫星DNA探针进行X染色体正常或异常个体的外周血淋巴细胞染色体和间期核的原位杂交,在R显带的中期分裂相上,绝大部分杂交颂粒位于X染色体着丝粒区(p11→q11);在间期核内则显现与X染色体数相一致的银颗粒簇,其中相当部分位于核边缘区。实验结果表明,用原位杂交来检测X染色体数目,比记数Barr小体的方法可靠。本文还就α卫星DNA探针在间期细胞遗传学方面广泛的应用做了讨论。

人X染色体α卫星DNA的定位及应用初探

应用人X染色体α卫星DNA探针对正常男女及45,XO/47,XXX个体外周血淋巴细胞的原位杂交研究表明,在R显带的中期分裂相中,绝大部分杂交颗粒位于X染色体着丝粒区,即p11→q11区,在间期核内,则呈现与X染色体数目明显相关的银颗粒簇,其中44％位于核边缘区。本实验显示α卫星DNA的染色体区域定位及在具有不同X染色体数目间期核内分布的高度特异性。

人α卫星DNA

人α卫星DNA是一种位于人每条染色体着丝粒区的串联重复顺序并存在着等级结构,其最小重复单位是171bp,它既有染色体特异性,又具有染色体间的同源性。已克隆并测序的人X染色体α卫星DNA是2.0kb BamHⅠ片段,包括12个171bp的重复单位,位于Xq11→Xp11.1区,其拷贝数约为5000个。人α卫星DNA有着高度的多态性。对人α卫星DNA的研究不仅对细胞遗传学及进化分析均有意义,并可由此建立以着丝粒为基础的遗传连锁图。

额外小染色体的分子细胞遗传学研究

本文应用’H标记的7.3kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交技术,并结合多种细胞遗传学技术对一个额外小染色体的家族进行分析研究。在该家族调查的三代人中有8名成员带有相同的额外小染色体,携带者表型均正常。结果证实该额外小染色体是D组或G组染色体的短臂。并就其额外小染色体的起源,遗传效应及生育等问题进行了扼要的讨论。

分子细胞遗传学基础与方法的研究

从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1)

一例49,XXXXY综合征的临床与分子细胞遗传学分析

49,XXXXY是一种性染色体数目异常,其多个X染色体是由于在减数分裂时,X染色体连续不分离造成的。Fraccaro等在1960年首次报道该种核型。本作者对该个体进行了较详细的临床检查和实验室分析,并利用其多个X染色体的特点,进行了间期细胞遗传学(interphase cytogenetics)研究。

中国人X染色体α卫星DNA的群体多态分析

利用人X染色体α卫星DNA探针进行了86个中国人随机个体HindⅢ、XbaⅠ、EcoRⅠ和BglⅡ等4种内切酶的多态性分析,计算了多态频率和PIC值,并与文献报道作了比较。同时提出了利用α卫星DNA进行X染色体父母源探查的设想。