宫颈癌与免疫细胞因果关系的两样本孟德尔随机化研究

目的采用双样本孟德尔随机化分析方法探究宫颈癌和免疫细胞之间的因果关系。方法从GWAS Catalog数据库中获取731种外周血免疫表型的数据集作为暴露因素数据,从FinnGen数据库获取宫颈癌的GWAS数据集作为结局数据。使用逆方差加权法、MR Egger法、加权中位数法和加权模式法进行分析。为保证分析结果的可靠性,还进行了敏感性分析和反向孟德尔随机化分析,以排除偏倚和反向因果关系。MR Steiger方向性检验用于确定免疫细胞和宫颈癌之间的反向因果关系。结果本研究共筛选到71个免疫细胞亚型与宫颈癌存在相关性,其中31个细胞亚型与宫颈癌高度相关。大部分B细胞是宫颈癌的保护因子。B细胞活化因子受体(BAFF-R)是本研究中最常见的表达分子,在多种B细胞亚型上表达;IgD+CD38+B细胞上CD20的表达水平(OR=1.887,95%CI:1.078~3.306,P=0.026)是宫颈癌发病的危险因素。在树突状细胞分组中,CD123在浆细胞样树突状细胞(OR=2.48,95%CI:1.229~5.003,P=0.011)、CD62L+浆细胞样树突状细胞(OR=2.5,95%CI:1.231~5.077,P=0.011)、CD80在浆细胞样树突状细胞(OR=2.62,95%CI:1.244~5.515,P=0.011)和CD62L+浆细胞样树突状细胞(OR=2.641,95%CI:1.246~5.596,P=0.011)上的表达与宫颈癌发病率呈正相关。反向MR分析结果表明,本研究中所有妇科癌症对免疫细胞的影响差异无统计学意义。结论本研究提出了免疫细胞和宫颈癌之间的遗传预测因果关系,在临床实践中,宫颈癌患者需重视外周血免疫细胞的筛查。

肿瘤坏死因子-α基因-环境交互作用与不明原因复发性流产易感性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)基因rs1800629、rs361525位点多态性及基因—环境交互作用与不明原因复发性流产(URSA)易感性的关系。方法使用SNaPshot多重SNP分型技术对150例URSA患者和150名健康对照检测TNF基因相关位点多态性,采用关联分析和广义多因子降维法(GMDR)分析其与URSA的关系。结果多因素回归分析显示,在共显性、显性和隐性遗传模式以及等位基因模式下,TNF基因rs1800629、rs361525位点均未发现与URSA发病风险增加有关(P>0.05)。但按流产次数进行分层分析,结果显示rs361525位点在显性遗传模式中,A等位基因携带者显著增加发生2次流产的风险(OR=2.402,95%CI:1.041~5.545)。GMDR分析显示,rs1800629、rs361525,工作属性存在交互作用。结论rs361525位点A等位基因可能为中国兰州地区URSA患者,特别是流产2次患者的易感等位基因。TNF基因-环境交互作用可能增加URSA发病风险。未发现TNF基因rs1800629多态性与USRA之间的联系。

兰州地区早产影响因素的研究

目的探讨早产、自发性早产和医源性早产的相关高危因素。方法回顾性调查2010年1月至2012年12月在甘肃省妇幼保健院住院分娩足月儿和早产儿的孕妇的住院资料,分娩足月活产儿5 639例、早产儿540例,分为足月产组(≥37周孕龄)和早产组(<37周孕龄),比较早产组和足月产组发生早产的相关危险因素,以及自发性早产和医源性早产的相关高危因素。结果 (1)Logistic回归分析发现教育年限(≥16年)(OR=0.61,95%CI:0.48~0.78)、家庭平均月收入(>3 000元)(OR=0.62,95%CI:0.50~0.78)是早产发生的保护因素,而母亲妊娠合并症,比如妊娠期糖尿病(GDM)(OR=3.97,95%CI:1.70~9.25)、妊娠期高血压疾病(HDP)(OR=4.43,95%CI:3.35~5.87)、妊娠期胆汁淤积症(ICP)(OR=4.88,95%CI:3.25~7.32)是早产发生的独立高危因素。(2)按早产的病因分类,本研究中340例为自发性早产儿,余200例为医源性早产。经分层多因素非条件Logistic回归分析表明,与足月产相比,经产妇(OR=2.66,95%CI:1.87~3.76)、GDM(OR=4.52,95%CI:1.42~14.38),尤其是HDP孕妇(OR=14.19,95%CI:10.10~19.93)更易发生医源性早产,而ICP孕妇更多出现自发性流产(OR=12.875,95%CI:12.75~13.00)。结论应及早识别早产潜在的高危因素,加强围生期管理,以减少早产的发生,改善围生儿结局。

兰州地区IL-15、IL-17A和IL-18基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的:探讨IL-15、IL-17A和IL-18基因多态性与复发性流产(RSA)的关系。方法:SNaPshot法分析150例RSA患者(RSA组)和150例健康志愿者(对照组)中IL-15基因rs3806798、IL-17A基因rs2275913、IL-18基因rs1946518和rs187238位点多态性分布情况。结果:RSA组和对照组中4个单核苷酸多态性(SNPs)基因型频率和等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);隐性和显性遗传模式下对IL-15基因rs3806798、IL-17A基因rs2275913、IL-18基因rs1946518进行非条件Logistic回归分析,发现两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。但IL-18基因的rs187238 SNP位点GG型、CG型、CC型3种基因型构成比在两组间差异有统计学意义(χ2=9.256,P=0.010)。显性、隐性遗传模式Logistic回归分析结果显示G等位型(GC+GG基因型)与RSA患病风险降低相关(χ2=4.303,OR=0.53,95%CI=0.29~0.97,P=0.038),但G等位基因不是RSA的保护性等位基因(χ2=2.275,OR=0.66,95%CI=0.38~1.14,P=0.132)。经连锁不平衡和单体型分析,rs1946518和rs187238存在完全连锁不平衡。TGTG单体型是RSA的保护因素,其OR(95%CI)=0.361(0.158~0.827)。结论:IL-18基因rs187238基因多态性与RSA患病风险相关。

IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性和复发性流产的相关性

目的:探讨IL-4和IL-4R基因单核苷酸多态性和复发性流产(RSA)的关系。方法:选取2019年1月至2020年8月甘肃省妇幼保健院收治的150例RSA患者(RSA组)和同期150例女性健康志愿者(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测外周血中IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性,研究组间基因型分布差异,分析IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性和RSA易感的相关性。结果:IL-4R rs1805010位点GA基因型和等位基因A分布在RSA和对照组间的差异有统计学意义(P<0.05)。携带有A等位基因的人群RSA发病风险降低(OR=0.71,95%CI=0.51~0.99),携带有AA和GA基因型的人群RSA发病风险低于GG基因型(OR=0.49,95%CI=0.29~0.85)。结论:IL-4R rs1805010位点A等位基因和AA、GA基因型可能是RSA发病的保护因素,但仍有必要进一步开展质量更高、样本量更大的病例对照研究进行验证。

细胞分裂周期相关蛋白(CDCAs)与乳腺癌发生、发展和转移的生物信息学分析

目的利用生物信息学方法研究细胞分裂周期相关蛋白(CDCAs)介导乳腺癌的潜在靶向基因、信号传导通路及分子机制。方法从GEO和TCGA数据库下载正常乳腺组织和乳腺癌样本的基因芯片;使用R软件limma包分析正常乳腺组织和乳腺癌样本之间的差异表达基因;使用Kaplan-Meier Plotter评估乳腺癌患者的整体生存率、无复发生存率和无远处转移生存率;对筛选出的差异表达基因进行GO和KEGG信号通路富集分析。结果通过对差异表达基因的趋势分析,筛选出2015个显著上调的基因以及864个显著下调的基因,其中CDCA1/2/3/5/7/8可能为介导乳腺癌浸润性进展的相关基因。生存分析表明,乳腺癌CDCA1/2/3/5/7/8高表达与不良预后相关(均P<0.05)。GO分析结果主要富集于细胞有丝分裂周期、染色姐妹单体分离、染色体、着丝粒、纺锤体等;KEGG信号通路富集分析则在卵母细胞减数分裂、p53信号通路、DNA复制显著富集。结论整合生物信息学分析结果,表明CDCAs在乳腺癌组织中表达升高,并且CDCAs表达水平显著影响乳腺癌患者预后,与其他CDCAs相比,CDCA2/3/5/8可能是乳腺癌患者靶向治疗的合适靶点。

胃癌预后相关铁死亡基因筛选及预后预测模型构建

目的运用生物信息学方法筛选与胃癌预后相关铁死亡基因,构建铁死亡基因相关胃癌预后预测模型。方法①与胃癌预后相关的铁死亡基因筛选:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中获取胃癌基因微阵列图谱及相关患者的临床资料。采用R软件筛选癌组织、癌旁组织中差异表达的铁死亡基因以及与总体生存率有关的预后基因。对其取交集得到与胃癌预后相关的铁死亡基因。采用基因集富集分析(genesetenrichmentanalysis,GSEA)软件(https//www.gsea-msigdb.org/gsea/index.jsp)分析胃癌预后相关铁死亡基因高表达时的富集通路。②胃癌预后预测模型构建与验证:运用LassoCox回归分析法构建基因相关的胃癌预后预测模型并进行验证。结果与癌旁组织比较,胃癌组织中29个铁死亡基因表达升高、12个铁死亡基因表达降低。与胃癌预后相关的铁死亡基因为NFE2L2、SLC1A5。NFE2L2主要参与化学刺激检测、膜电位调节等生物学功能,SLC1A5主要参与金属离子传输、丝氨酸苏氨酸蛋白激酶活性调节等生物学功能。胃癌预后预测模型=e^((-0.315×NFE2L2)+(-0.161×SLC1A5))。该模型预测胃癌患者预后的第1、2、3年ROC曲线下面积分别为0.561、0.587、0.615。预后评分对高、低风险组患者预后的区分程度较好;独立预后分析提示该模型预后评分是胃癌的独立预后因素。结论胃癌组织中与预后相关的铁死亡基因为NFE2L2、SLC1A5。得到胃癌预后预测模型=e^((-0.315×NFE2L2)+(-0.161×SLC1A5)),根据模型测算得到的预后评分对胃癌患者预后的预测价值较高。

肝硬化患者凝血、抗凝及纤溶系统变化的临床研究

目的评价肝硬化患者凝血、抗凝及纤溶系统的变化。方法选取肝硬化患者68例和健康者30例分别作为观察组和对照组。分析2组血浆中凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血因子、血管性血友病因子(VWF)抗原、抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(DD)及纤溶酶原(PLG)活性的差异,分析上述指标与Child-Pugh肝功能分级的关系。结果与对照组比较,观察组血浆PT、APTT、TT、FDP、DD、FⅧ及VWF均升高,差异具有统计学意义(P<0.05);FIB、AT、PC、PS、PLG及F(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅺ)均降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。随着Child-Pugh肝功能分级的增高,PT、APTT、TT、VWF、FDP、DD呈现升高趋势,FIB、F(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅺ)、AT、PC、PS、PLG呈现下降趋势,FⅧ无明显变化,各级间差异无统计学意义(P>0.05)。结论检测肝硬化患者凝血、抗凝及纤溶指标可以预测患者的病情严重程度及预后,对指导治疗具有重要临床价值。

NKX2.5 基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

目的系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。

孕前及孕期叶酸摄入与妊娠期高血压疾病的关联性研究

目的了解孕前1年及孕期叶酸摄入与妊娠期高血压疾病的关联性,为妊娠期高血压疾病的防治提供科学依据。方法以2011-2012年在兰州市某三甲妇幼保健机构建卡并随访到正常分娩的孕妇为研究对象,用病例对照研究方法分析孕前及孕期叶酸摄入与妊娠期高血压疾病的关联性。结果在调整年龄、受教育水平、家庭人均月收入、孕前体质量指数(BMI)、孕前体质量获得、生育史、妊娠期高血压疾病史、妊娠期糖尿病、多胎、是否补充叶酸或膳食叶酸摄入等混杂因素后,与未服用叶酸补充剂的研究对象相比,孕期服用叶酸补充剂超过3个月是妊娠期高血压疾病的保护因素(OR=0.76,95%CI:0.65~0.89)。按不同时期及类型分层后,孕期补充叶酸超过3个月为晚发性妊娠期高血压疾病(OR=0.75,95%CI:0.63~0.88)及轻度子痫前期(OR=0.53,95%CI:0.38~0.74)的保护因素,而仅在孕前1年服用叶酸并不降低妊娠期高血压疾病的发生风险。结论孕期服用叶酸补充剂大于3个月可降低轻度子痫前期及晚发性妊娠期高血压疾病的发病风险,因此妇女怀孕后应长期适量服用叶酸补充剂。

妊娠期HBV感染及肝内胆汁淤积症对孕妇妊娠结局的影响

目的探讨妊娠期乙型肝炎病毒(HBV)感染及妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇发生各种不良妊娠结局的风险大小。方法选取2017年1月-2018年4月在甘肃省妇幼保健院建卡就诊并分娩的孕妇为研究对象,以孕期是否感染HBV及患有ICP为研究因素,依次分别以妊娠期高血压、子痫前期、孕期贫血、产后出血、胎儿窘迫、胎膜早破为病例组,采用Logis-tic回归模型依次分析HBV感染及ICP孕妇发生各种不良妊娠结局的风险。结果非条件多因素Logistic回归分析显示,感染HBV并患有ICP孕妇发生产后出血的风险增加41%(OR=1.41,95%CI:1.04~1.90),发生胎膜早破的风险增加35%(OR=1.35,95%CI:1.06~1.71),发生妊娠合并症的风险增加了77%(OR=1.77,95%CI:1.37~2.29)。妊娠期HBV感染与ICP对产后出血(OR=2.89,95%CI:1.18~7.13)及妊娠合并症(OR=5.21,95%CI:2.40~11.29)存在相乘的交互作用(P<0.05),且与妊娠合并症的发生存在剂量反应关系(χ^2=94.27,P趋势<0.001)。结论妊娠期感染HBV并伴有ICP孕妇发生产后出血、胎膜早破及妊娠合并症的发生风险显著增加,及时防治妊娠期HBV及ICP可降低孕妇不良妊娠结局的产生。

孕妇HBV携带状态与妊娠结局的研究

目的评估孕妇乙型肝炎病毒(HBV)携带状态对新生儿结局和妊娠结局的影响。方法基于该院2010-2011年的出生队列,选取孕前无乙肝病毒表面抗原(HBsAg)携带且无其他感染性疾病和内科并发症的孕妇6 070例为非HBV携带组,单纯乙肝HBsAg携带孕妇277例为HBV携带组,将两组进行病例对照研究。新生儿结局包括早产(PTB)、低出生体重(LBW)、巨大儿、大于胎龄儿(LGA)、小于胎龄儿(SGA)、死胎和出生缺陷。孕妇妊娠结局包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病(GDM)、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)、胎膜早破(PROM)、孕期贫血、羊水过多、羊水过少、产后出血和前置胎盘。结果多因素非条件Logistic回归分析发现,HBV携带组孕妇发生自发性早产、SGA、死胎、出生缺陷的风险性较非HBV携带组孕妇高,但差异无统计学意义(P>0. 05)。而与非HBV携带组孕妇相比,HBV携带组孕妇罹患ICP的危险性是非HBV携带孕妇的2. 01倍。尽管HBV携带组孕妇妊娠期高血压疾病、GDM、PROM、产后出血的发生率高于非HBV携带组孕妇,但两组比较差异无统计学意义(P>0. 05)。结论 HBV携带状态是ICP的独立危险因素,需对此类病人更多的关注,而孕妇携带HBV并不增加其他新生儿或孕妇不良妊娠结局的发生风险。

精子DFI水平对配偶复发性流产影响的Meta分析

目的通过精子DNA碎片化水平对配偶复发性流产影响的Mete分析,系统评价精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index, DFI)对配偶复发性流产的影响。方法通过计算机检索PubMed、Embase、Web of science、The Cochrane Library、中国生物文献数据库、中国知网、维普、万方数据等数据库,收集精子DFI水平对复发性流产影响的相关文献,检索截止时间为2019年6月11日,由专人筛选并提取文献数据。采用Stata12.0对纳入文献进行Meta分析,运用Q检验、I^2检验、漏斗图、Egger’s及Begg’s检验分析相关文献数据。结果共筛选出相关文献16篇,其中英文文献10篇,中文文献6篇,共纳入复发性流产患者配偶1146人,正常妊娠女性配偶1205人。Meta分析显示,复发性流产组配偶精子DFI水平明显高于对照组(SMD=0.86,95%CI:0.62~1.10,Z=7.14,P<0.001),各研究间存在有异质性(I2=84.5%,P<0.001)。亚组分析显示,不同地域研究人群可能是异质性的主要来源。敏感性分析显示,本研究结果稳健可靠,纳入文献无发表偏倚。结论复发性流产患者配偶精子DNA碎片化水平较正常妊娠配偶高,可能是导致女性复发性流产的病因。

辅助生殖技术治疗后单胎出生低体重儿风险性研究

目的评估不同辅助生殖技术对新生儿发生出生低体重的风险性。方法根据甘肃省妇幼保健院2010-2011年的出生队列,选取5 511例正常体重儿和443例出生低体重儿行病例对照研究。结果与自然受孕相比,母亲通过IVF助孕分娩出生低体重儿的有较高风险(OR=1.75,95%CI:1.15~2.66);而通过卵泡浆内单精子显微注射(ICSI)技术会降低出生该风险(OR=0.55,95%CI:0.33~0.91);其他辅助生殖技术未发现显著相关性。结论 IVF-ET技术可以增加新生儿出生低体重的风险性,因此,对该类婴儿因加以特别的关注。

NGS技术检测复发性流产组织染色体异常的临床意义

目的运用高通量测序技术(NGS)检测流产胚胎或绒毛组织染色体数目及结构异常,深入探讨复发性流产遗传学病因及NGS临床诊断价值及意义。方法整群抽样选择2016年1月-2016年10月的甘肃及青海两所省级医院的99例初次自然流产患者及165例复发性流产患者的胚胎或绒毛组织进行NGS技术检测,分析胚胎染色体数目和结构变异结果,探讨复发性流产与自然流产组织因病情、流产次数、年龄、孕周等因素造成的染色体异常差异。结果与初次自然流产患者相比,复发性流产患者胚胎染色体数目异常率(36.4%versus 44.4%)及结构异常率(6.8%versus 10.2%)均低,但差异无统计学意义(P>0.05)。初次自然流产与复发性流产患者流产组织三倍体发生均以22、16号染色体多见,单倍体以X染色体单体多见,但两者染色体非整倍体发生顺位有差异。两种流产方式在染色体结构异常发生率方面,均以染色体结构缺失为主,染色体结构重复次之。孕妇年龄越大,流产次数越少,胚胎染色体异常发生率越高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS技术对遗传因素造成的高龄流产及复发性流产查因均适用,可作为流产组织常规染色体核型分析的补充检测。

孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响

目的探讨孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响,为出生缺陷防治策略与干预措施的制定提供科学依据。方法以2011~2012年在甘肃省妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,以非条件Logistic回归模型分析孕前及孕期叶酸摄入对出生缺陷发生风险的影响。结果在控制了相关混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在孕前及孕期规律补充叶酸大于20周是出生缺陷的保护因素(OR=0.84,95%CI:0.71~0.99),且存在剂量反应关系(χ2趋势=4.744,P=0.029);孕前平均每天叶酸摄入量低于94.56μg增加了出生缺陷的发生风险(OR=1.69,95%CI:1.14~2.51);按不同类型分层后,孕前膳食叶酸摄入量低于94.56μg/day使先天性心脏病的发生风险增加了161%(OR=2.61,95%CI:1.47~4.61),而类似的作用未在多指畸形、男性生殖系统畸形、消化系统畸形中体现。结论育龄期妇女应在孕前及孕期适量补充叶酸,同时增加孕前膳食叶酸摄入量可显著降低出生缺陷的发生风险。

叶酸摄入与低出生体质量儿的相关性研究

目的了解怀孕前1年及孕期叶酸摄入与低出生体质量儿的关联性,以期为低出生体质量儿的防治提供科学依据。方法以2011-2012年在兰州市某三甲妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,用病例对照的研究方法分析孕前及孕期叶酸摄入与低出生体质量儿的关联性。结果在调整了混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在整个孕期及孕前规律补充叶酸>3个月是低出生体质量儿(OR=0.84,95%CI:0.74~0.96)和极低出生体质量儿(OR=0.74,95%CI:0.55~0.98)的保护因素,且均存在剂量反应关系(P趋势<0.05);孕期膳食叶酸低于120.70μg/d是极低出生体质量儿(OR=1.88,95%CI:1.06~3.33)和足月低出生体质量儿的危险因素(OR=1.83,95%CI:1.01~3.34)。结论怀孕前1年及孕期叶酸摄入不足增加了低出生体质量儿的发生风险,建议育龄期妇女在孕前及孕期适量规律地补充叶酸,同时在孕期增加膳食中叶酸的摄入量。

654例学龄前儿童外周血淋巴细胞亚群调查分析

目的 调查分析兰州市654例28 d^7岁儿童外周血淋巴细胞亚群的分布,为建立正常参考值范围提供依据.方法 选取654例28 d ~7岁汉族儿童为研究对象,分为婴儿组(28d^12个月)(180例,27.52%)、幼儿组(1~3岁)(184例,28.13%)、学龄前组(3~7岁)(290例,44.34%).采用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群.结果 不同性别之间比较,婴儿组CD3+ CD4+细胞、CD3+ CD8+细胞百分比和CD4 +/CD8+比值差异有统计学意义(Z=-2.595、3.317、-3.492,P均<0.05);幼儿组仅CD3+CD4+细胞百分比差异有统计学意义(Z=2.312,P<0.05);学龄前组CD3+细胞、CD3+ CD4+细胞、CD3-CD19+细胞、CD3-CD16+ CD56+细胞百分比和CD4+/CD8+比值差异均有统计学意义(Z=4.088、4.991、3.129、-6.949、2.141,P均<0.05).男女各年龄组组间整体比较,男童CD3+细胞、CD3+ CD4+细胞、CD3CD19+细胞、CD3CD16+ CD56+细胞百分比和CD4 +/CD8+比值差异均有统计学意义(x2=6.925、51.543、39.563、87.751、30.334,P均<0.05),女童CD3+ CD4+细胞、CD3+ CD8+细胞、CD3-CD16+ CD56+细胞百分比和CD4+/CD8+比值差异均有统计学意义(x2=27.646、44.046、26.066、54.238,P均<0.05).CD3+ CD4+细胞和CD3CD19+细胞百分比随年龄增长,呈降低趋势(x2=82.345、40.214,P均<0.05);CD3+ CD8+细胞和CD3-CD16+ CD56+细胞百分比随年龄增长,呈升高趋势(x2=38.43、108.302,P均<0.05).结论 淋巴细胞亚群在不同性别、不同年龄儿童间分布存在差异,按不同性别及年龄建立儿童的淋巴细胞亚群的参考范围十分必要.

孕前及孕期叶酸摄入与小于胎龄儿的关联性分析

目的了解孕前及孕期叶酸摄入与小于胎龄儿的关联性,为小于胎龄儿的防治提供基线数据。方法以2011~2012年在甘肃省妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,用病例对照的研究方法分析孕前及孕期叶酸摄入与小于胎龄儿的关联性。结果在调整了混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在孕前及孕期规律补充叶酸大于20周是小于胎龄儿的保护因素(OR=0.87,95%CI:0.77~0.97),孕期膳食叶酸低于121.02μg/每天是小于胎龄儿的危险因素(OR=1.33,95%CI:1.01~1.76);按是否足月分层后,类似的作用仅在足月小于胎龄儿中体现。结论孕前及孕期叶酸补充不足增加了小于胎龄儿的发生风险,建议育龄期妇女在孕前及孕期适量规律的补充叶酸,同时在孕期增加膳食中叶酸的摄入量。

一例嵌合型环状13号染色体病例报道和文献回顾

13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常。本文报道了1位由于嵌合型13号环状染色体造成的智力低下的5岁女童。患儿外周血染色体核型分析为mos 46,XX[35]//45,XX,-13[10]/45,XX,t(13;13)(p13q34)[12]/46,XY,r(13)(p13q34)[22]/46,XX,del(13)(q31-qter)[13]。我们比较本病例与国外报道的r(13)(p13q34)型环状13号染色体综合征临床特征,提示13号环状染色体综合征患者临床特征有很大的变化。