补体C1q基因簇rs631090多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮(SLE)的易感性。方法:111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组DNA后,经普通PCR扩增目的基因,采用二代测序分析C1q基因簇上三个位点(rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果:位点rs631090(C1qB)病例组与对照组基因型频率和等位基因分布比较差异均具有统计学意义(P=0.034和P=0.008)。位点rs292001(C1qA)和rs294223(C1qB)的基因型频率及等位基因分布结果在两组间不具统计学差异(P值均大于0.05)。位点rs631090在显性遗传模型下CT/CC基因型在统计学上具有显著保护性作用(OR=0.470,95%CI=0.268-0.823,P<0.05)。rs292001和rs294223在三种遗传模型下分析均未发现相关性(P值均大于0.05)。结论:在中国女性人群中rs631090位点SNPs与SLE相关,基因型CT/CC可能为女性SLE保护基因型。

皮肤淋巴细胞瘤一例

临床资料 患者,女,60岁。因右侧颞部新生物1个月余来我院就诊。发病前无明显诱因,初新生物绿豆大,呈红色,质中等,有轻微瘙痒感,无其他不适,未行特殊治疗,1个月余后发展增大至花生米大（图1）。患者既往体健,家中无类似病史。

PSMA6/PSMC6/PSMA3基因多态性与系统性红斑狼疮发病的相关性

目的:明确蛋白酶体(PSM)相关基因单核苷酸多态性与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:PCR扩增101例SLE患者和143名正常对照者外周血目的基因片段,通过二代测序对目的基因片段进行测序检测蛋白酶体20 s亚单位和相关ATP酶基因的4个目标位点PSMA6(rs2277460),PSMA3(rs2348071),PSMC6(rs2295826,rs2295827)的基因型及等位基因频率。结果:SLE组及对照组中rs2277460(GG,GA、AA)基因型频率分别为97.22%,1.85%%,0.93%和96.5%,3.5%,0;rs2348071AA,AG,GG分别为30.56%、53.7%、15.74%和33.57%、50.35%、16.08%;rs2295826AA,AG,GG分别为75.93%、24.07%、0和69.23%、29.37%、1.4%;rs2295827CC、CT、TT分别为78.7%、19.45%、1.85%和76.22%、20.98%、2.8%,均无统计学差异(P>0.05)。结论:PSMA6/PSMC6/PSMA3 SNPs可能与SLE的发病无关。

GABRP基因多态性与系统性红斑狼疮发病易感性的相关性

目的:明确γ氨基丁酸A受体π亚基(GABRP)基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)发病易感性之间的关系。方法:PCR扩增111例SLE患者和120名正常对照者外周血目的基因片段,通过二代测序对目的基因片段进行测序检测rs929763位点和rs3805455位点的多态性。结果:GABRP rs929763TT、AT基因型频率在SLE组与对照组中分别为99.1%、0.9%和95.8%、4.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。GABRP rs3805455AG、AA、GG基因型频率在SLE组与对照组中分别为45.0%、9.9%、45.0%和45.8%、8.3%、45.0%,差异无统计学意义(P>0.05),A、G等位基因频率在SLE组与对照组中分别为32.4%、67.5%和50.0%、50.0%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRP基因SNP位点rs929763和rs3805455多态性可能与SLE的发病无关。

16例甲习惯性刺激变形临床表现分析

对华西医院16例甲习惯性刺激变形患者的临床资料进行回顾分析。16例患者中,男10例,女6例,发病年龄4~31岁,平均(15.56±10.03)岁。病甲共计38个,其中拇指指甲30个、环指指甲4个、示指及中指指甲各2个。所有患者均为双侧对称累及,绝大多数为拇指指甲。主要甲体征为甲板中央凹陷及多条平行横纹。

MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究

目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组织中A3243G突变，根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量，比较各组织A3243G突变率的差异。结果25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率（62％±9％）明显高于外周血中的突变率（36％±10％）（t=-11．13，P〈0．01）。5例患者进行了肌活检，肌肉突变率44．9％-75．1％，尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关，（r=0．900，P=0．037）。33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率33．0％（5．0％～70．4％）明显高于外周血中的突变率8．0％（0～33．3％）（z=-4．197，P〈0．01）。患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比差别均不大。结论在MELAS患者及其母系亲属中，尿液中A3243G突变率均明显高于外周血，尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法。

系统性淀粉样变导致扁平苔藓样甲改变1例并文献复习

患者男,58岁,四肢甲板变薄,纵纹4年,活动后呼吸困难2年,加重10 d。皮肤科情况:舌体稍肥大,舌边缘见齿痕,双手指甲及双足趾甲均可见甲板萎缩变薄、纵纹。骨髓穿刺送检:浆细胞明显增加,浆细胞占20.5%,幼浆13%。腹部脂肪、膀胱、腹膜后组织活检刚果红染色均为阳性。诊断:①多发性骨髓瘤;②原发性系统性淀粉样变性。