不同病原所致感染的肺部微生物菌群差异分析

目的分析不同病原所致肺部感染患儿肺部微生物菌群的差异,探讨肺部微生物菌群与不同病原感染的相关性。方法收集2020年6月至2022年5月因肺部感染行支气管镜诊疗患儿的肺泡灌洗液,利用宏基因组二代测序(mNGS)进行微生物菌群检测,根据最终临床确诊的病原分为肺炎支原体肺部感染(MPP)组、肺炎链球菌组和真菌组。分析比较3组患儿NGS检测结果,从门、属、菌群多样性水平探讨肺部微生物菌群的异同。结果纳入肺炎支原体组25例,肺炎链球菌组13例和真菌组16例。3组患儿的年龄与性别无明显差异(P>0.05)。3组样本在门水平的优势菌群主要有厚壁菌、拟杆菌、变形菌和放线菌,肺炎支原体组拟杆菌门所占比例高于肺炎链球菌组和真菌组,差异有统计学意义(P<0.001);肺炎链球菌组厚壁菌门所占比例明显高于肺炎支原体组和真菌组,差异有统计学意义(P<0.001);真菌组变形菌门和放线菌门所占比例明显高于肺炎支原体组和肺炎链球菌组,差异有统计学意义(P<0.001);肺炎支原体组与肺炎链球菌组的优势菌属为普雷沃菌属、链球菌属、韦荣球菌属,而真菌组为链球菌属、罗氏菌属、颗粒链菌属;肺炎链球菌组α多样性高于真菌组,差异有统计学意义(P<0.05);肺炎链球菌组的β多样性与肺炎支原体组、真菌组有差异,且有一定的临界意义(属水平上:P=0.07;种水平上:P=0.14)。结论不同病原所致肺部感染患儿肺部微生物菌群存在明显差异,拟杆菌门可能有利于肺炎支原体的生长,肺炎链球菌可能抑制其他门类细菌的生长。

8例囊性纤维化患儿临床及基因突变分析

目的总结分析囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)患儿的临床及基因突变位点,以提高对CF的认识,减少误诊、漏诊。方法回顾性分析河北省儿童医院2018~2021年确诊的8例CF患儿的病历资料。结果8例患儿(男5例,女3例),诊断年龄为3~48个月(中位年龄8个月),发病年龄为0~24个月(中位年龄2.5个月)。临床表现为反复呼吸道感染7例,鼻窦炎3例,支气管扩张4例,腹泻8例,脂肪泻3例,可疑胰腺功能不全6例,胰腺CF 1例,营养不良5例,假性Bartter综合征4例。最常见的呼吸道病原为铜绿假单胞菌(4例)。经高通量测序、多重连接探针扩增技术和Sanger测序验证共发现16个变异位点,包括移码突变5个,无义突变4个,错义突变4个,外显子缺失2个,剪接突变1个。8例患儿均检出CFTR基因突变。最常见的基因突变类型是p.G970D(3例),观察到1例F508del基因突变。检出4个新发现的变异:deletion exon15、c.3796_3797dupGA(p.I1267Kfs*12)、c.2328dupA(p.V777Sfs*2)、c.2950G>A(p.D984N)。结论p.G970D为CF患儿最常见的突变类型。对于临床上反复呼吸道感染,合并或不合并消化系统表现和假性Bartter综合征,以及呼吸道病原学检测示铜绿假单胞菌阳性的患儿,需警惕CF。

急性下呼吸道病毒感染后喘息婴幼儿的免疫细胞因子水平和肺功能变化及其相关性分析

目的探讨急性下呼吸道病毒感染后喘息婴幼儿的免疫细胞因子和肺功能变化及其相关性。方法选取河北省儿童医院2018年5月至2019年5月收治的急性下呼吸道病毒感染婴幼儿184例,根据是否出现喘息分为喘息组(105例)和非喘息组(79例)。另选择同期于本院儿童保健科体检健康的儿童80例(健康对照组)。3组儿童均接受肺功能检查和血清免疫细胞因子[白细胞介素2(IL-2)、干扰素γ、肿瘤坏死因子β(TNF-β)、IL-4、IL-5、IL-10]检测。比较3组肺功能指标(达峰时间比、达峰容积比)和血清免疫细胞因子水平,分析喘息组患儿肺功能与血清免疫细胞因子水平的相关性。比较感染不同病毒组喘息患儿肺功能和血清免疫细胞因子水平。喘息患儿随访6个月,比较发展为哮喘和未发展为哮喘患儿入院时和随访6个月时的肺功能和血清免疫细胞因子水平。结果喘息组和非喘息组患儿入院时达峰时间比和达峰容积比均低于健康对照组,且喘息组均低于非喘息组[(17.8±1.7)%比(28.6±3.0)%,(20.4±2.2)%比(29.4±2.9)%](均P<0.05)。喘息组和非喘息组血清IL-2、干扰素γ、TNF-β水平均低于健康对照组,且喘息组均低于非喘息组,而血清IL-4、IL-5、IL-10水平均高于健康对照组,且喘息组均高于非喘息组(均P<0.05)。合并喘息的急性下呼吸道病毒感染患儿达峰时间比和达峰容积比与血清IL-2、干扰素γ水平均呈正相关,与血清IL-4、IL-10水平均呈负相关(均P<0.05)。喘息组105例患儿中呼吸道合胞病毒(RSV)感染62例、流感病毒感染15例、腺病毒感染18例、副流感病毒(PIV)感染10例,RSV组和流感病毒组达峰时间比、达峰容积比和血清IL-2、干扰素γ水平均低于腺病毒组和PIV组,血清IL-4和IL-10水平均高于腺病毒组和PIV组(均P<0.05)。随访6个月,喘息组发展为哮喘19例,未发展为哮喘86例。发展为哮喘组达峰时间比、达峰容积比和血清IL-2、干扰素γ、TNF-β水平均低于入院时,且低于未发展为哮喘组,血清IL-4、IL-5、IL-10水平均高于入院时,且均高于未发展为哮喘组(均P<0.05)。结论急性下呼吸道病毒感染后喘息婴幼儿的肺功能较未合并喘息患儿下降,免疫功能紊乱更严重,尤其是RSV、流感病毒感染的喘息患儿更为严重,随访6个月发展为哮喘的患儿免疫功能和肺功能损伤更严重,合并喘息患儿免疫细胞因子水平与肺功能密切相关。

中国南方冠心病介入治疗患者CYP2C19基因多态性分析

目的研究中国南方冠心病介入治疗患者CYP2C19基因多态性的分布。方法选取确诊为冠心病并同意行冠状动脉支架术(PCI)治疗的患者112例,抽取外周血并通过提取基因组DNA检测CYP2C19的基因型。结果在112例检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型(homEMs)、杂合子强代谢型(hetEMs)及弱代谢型(PMs)的发生率分别为40.2%、48.2%和11.6%。结论中国南方冠心病介入治疗患者中,弱代谢者的发生率低于中国汉族人总体发生率。