BSCL2基因c.455A>G突变致远端型遗传性运动神经病V型一家系

先证者女性,61岁。主因进行性四肢麻木无力30年,加重伴双上肢远端肌萎缩10年,于2021年9月21日至我院门诊就诊。患者31年前无明显诱因出现双上肢麻木无力,症状进行性加重,自述提重物、使用农具等活动受限;22年前出现双下肢麻木无力,轻度蹲起受限;10年前肢体无力症状进一步加重,出现双上肢肌萎缩并进行性加重,写字、系纽扣、拿杯子等手部精细活动笨拙,上楼、骑车等下肢活动受限。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食可,大小便正常,体重无明显改变。