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BSCL2基因c.455A>G突变致远端型遗传性运动神经病V型一家系
1
作者
李跃文
褚先舟
+3 位作者
李娟
秦艳
吴桐
陈先文
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023年第7期643-647,共5页
先证者女性,61岁。主因进行性四肢麻木无力30年,加重伴双上肢远端肌萎缩10年,于2021年9月21日至我院门诊就诊。患者31年前无明显诱因出现双上肢麻木无力,症状进行性加重,自述提重物、使用农具等活动受限;22年前出现双下肢麻木无力,轻度...
先证者女性,61岁。主因进行性四肢麻木无力30年,加重伴双上肢远端肌萎缩10年,于2021年9月21日至我院门诊就诊。患者31年前无明显诱因出现双上肢麻木无力,症状进行性加重,自述提重物、使用农具等活动受限;22年前出现双下肢麻木无力,轻度蹲起受限;10年前肢体无力症状进一步加重,出现双上肢肌萎缩并进行性加重,写字、系纽扣、拿杯子等手部精细活动笨拙,上楼、骑车等下肢活动受限。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食可,大小便正常,体重无明显改变。
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关键词
遗传变性障碍
神经系统
基因
突变
病例报告
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题名
BSCL2基因c.455A>G突变致远端型遗传性运动神经病V型一家系
1
作者
李跃文
褚先舟
李娟
秦艳
吴桐
陈先文
机构
安徽医科大学第一附属医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023年第7期643-647,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81971072)。
文摘
先证者女性,61岁。主因进行性四肢麻木无力30年,加重伴双上肢远端肌萎缩10年,于2021年9月21日至我院门诊就诊。患者31年前无明显诱因出现双上肢麻木无力,症状进行性加重,自述提重物、使用农具等活动受限;22年前出现双下肢麻木无力,轻度蹲起受限;10年前肢体无力症状进一步加重,出现双上肢肌萎缩并进行性加重,写字、系纽扣、拿杯子等手部精细活动笨拙,上楼、骑车等下肢活动受限。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食可,大小便正常,体重无明显改变。
关键词
遗传变性障碍
神经系统
基因
突变
病例报告
Keywords
Heredodegenerative disorders,nervous system
Genes
Mutation
Case reports
分类号
R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BSCL2基因c.455A>G突变致远端型遗传性运动神经病V型一家系
李跃文
褚先舟
李娟
秦艳
吴桐
陈先文
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023
0
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参考文献
引证文献
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