TP53基因多态与中国人群结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨 TP53基因 C-8343G、C-1863T 及第72密码子(CGC/CCC,其编码氨基酸分别为精氨酸 R 和脯氨酸 P,R72P)单核苷酸多态(SNP)与中国人群结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系。方法采用 TaqMan 和聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测345例 CRC 患者与670名对照 SNP 的基因型分布及差异。结果 C-8343G和 C-1863T 基因型分布在 CRC、对照两组人群间差异无统计学意义(P>0.05)。R72P 在两组人群中的基因型及等位基因分布差异有统计学意义(P<0.01)。与 RR 纯合子相比,RP 杂合子和 PP 纯合子的 CRC 风险分别增加至1.60倍(95%CI=1.17～2.18,P<0.01)和2.37倍(95%CI=1.61～3.47,P<0.01)。饮酒可进一步增加 R72P 多态的 CRC 风险效应:以 RR 饮酒者为参照,RP 和 PP 饮酒者的 CRC 风险分别为3.01倍(95%CI=1.48～6.12)和4.71倍(95%CI=1.90～11.68)。结论 TP53基因 C-8343G 和 C-1863T 多态与 CRC 风险无关;R72P多态增加中国人群,特别是饮酒人群的 CRC 发病风险。