冠心病患者血栓调节蛋白与C反应蛋白的相关性研究

目的探讨冠心病患者血栓调节蛋白(TM)及C反应蛋白(CRP)的意义。方法 59例冠心病患者(冠心病组),30例体检健康者为对照组,分别采用酶联免疫方法、免疫比浊法检测两组外周血TM、CRP水平。结果冠心病组血TM、CRP水平均高于对照组(P均<0.01),但TM与CRP无相关性(P>0.05)。结论冠心病患者外周血TM、CRP水平显著升高,TM与CRP无相关性。

经胸乳入路腔镜甲状腺手术与传统开放手术对创伤反应的影响

针对甲状腺患者的手术治疗,对比经胸乳入路腔镜甲状腺腺叶切除术(ETCBA)与传统开放甲状腺腺叶切除术(TOT)对患者机体创伤反应的影响。方法 选择我院2022年1月-12月收治的90例成人单侧良性甲状腺肿物患者为研究对象,随机均分为TOT组和ETCBA组,对比两组术前2h及术后12h、24h血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平的变化;对比两组患者的手术时长、术中出血量、术后引流量及切口美容满意度。结果 两组患者术后12h、24h血清TNF-α、IL-6、Hs-CRP均较术前2h升高(P<0.05);ETCBA组患者手术时间显著长于TOT组(P<0.05),但术中出血量、术后引流量少于TOT组(P<0.05);术后切口美容满意度评分高于TOT组(P<0.05)。结论 针对做甲状腺腺叶切除术的患者,应用ETCBA手术方法,不仅能够减少术中的出血量,减少术后引流量,还能提高患者对切口美容满意度,值得推广应用。

柳州地区2015-2018年度唐氏综合征产前诊断检出情况和患儿出生原因分析

目的分析柳州地区产前诊断唐氏综合征检出情况,并调查本地区唐氏患儿出生原因,探讨如何进一步完善该地区唐氏患儿防控工作。方法分析2015-2018年度柳州地区六县到本院行染色体核型分析产前诊断的21527名孕妇中唐氏综合征的检出情况,收集相关临床资料并追踪其妊娠结局。同时调查同期本院外周血染色体核型分析检出确诊的0-5岁唐氏综合征患儿,分析其出生原因。结果21527名孕妇中检出唐氏综合征胎儿245例,其中标准型232例(94.7%),易位型8例(3.3%),嵌合型为5例(2.0%),均终止妊娠。其产前诊断指征由高到低分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。96例确诊的0-5岁唐氏综合征患儿中其母亲在孕期有68例未做血清学筛查,23例筛查低风险,5例血清学筛查高风险或临界风险,均未进行产前诊断。结论21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形的重要原因,通过血清学筛查及必要的产前诊断,加大孕妇夫妻双方对唐氏综合征认知的宣传力度,及早干预,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。

染色体随体区变异对辅助生殖妊娠结局的影响

目的探讨在辅助生殖过程中染色体D、G组随体区变异对胚胎发育与临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析柳州市妇幼保健院生殖助孕中心2016年1月至2019年12月接受辅助生殖治疗的不孕不育夫妇中至少一方染色体存在D、G组随体区变异60例作为研究组,选取同期进行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者61例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果染色体随体变异多态组与对照组受精率、优胚率、生化妊娠率、宫内妊娠率、流产率、足月分娩率、新生儿异常率等比较均无统计学意义(P>0.05)。结论存在染色体随体区变异的多态性对于应用辅助生殖治疗的患者的受精率、优胚率等参数及妊娠结局的影响与正常人群相比差异无统计学意义。

MLPA技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法选取我院2016年1月至2017年12月收治的9370例符合产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水标本,同时进行MLPA技术检测和染色体核型分析,并采集产前诊断指征等相关临床资料。结果 MLPA技术对羊水产前诊断样本检测成功率为100%,21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析两者检测符合率为99.8%;染色体非整倍体异常检出率由高到低的孕妇产前诊断指征分别为:高龄妊娠(占55.7%)、NIPT高风险(30.17%)、唐氏筛查临界/高风险(26.72%)、B超异常中以NT增厚和胎儿鼻骨未显示所占比例较高,分别为6.03%,5.60%。结论 MLPA技术具有高通量、快速、低成本等优势,但也有不能检测低比例的嵌合、三倍体和染色体倒位、易位,探针不能覆盖整个基因组的局限性,联合传统的染色体核型分析应用于羊水染色体非整倍体产前诊断,对提高胎儿染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。

非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的表型与分子、细胞遗传学分析

目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症及流产史的48 006例患者进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析,对经C显带验证为双着丝粒染色体的患者进行遗传咨询,家系检查、智力及身高测试,涉及到性染色体的进一步检查生殖器发育情况,成人涉及到Y染色体的进一步做精液常规、无精子因子等专科检查。结果共检出7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体,其中,5例为新发突变所致,涉及到的染色体包括性染色体和常染色体,在进行微阵列分析的2例患者中,一例检出致病性的拷贝数变异,部分该类型的双着丝染色体累及智力障碍、身材矮小,部分生殖器发育不佳。结论非罗伯逊易位型的双着丝染色体患者的表型多样化,多为新发突变,微阵列分析可以为其提供更为准确的基因组信息,对于患者的遗传咨询和指导生育有重要意义。

广西1122例医学应用放射人员外周血淋巴细胞微核率分析

目的分析医学应用放射工作人员外周血淋巴细胞微核率,了解长期小剂量电离辐射对遗传物质的影响,为放射防护工作提供依据。方法收集1122例从事医学放射性工作人员的临床资料,以298例上岗前健康体检人员做为对照组,分析研究对象外周血淋巴细胞微核情况。结果医学应用放射工作人员外周血淋巴细胞微核异常检出率为0.8%,与对照组相比,医学应用组的外周血淋巴细胞微核和微核细胞检出率具有统计学意义(P<0.05),而各类医学应用组内比较,细胞微核和微核细胞检出率差异无统计学意义(P>0.05)。工龄>20年的工作人员其细胞微核和微核细胞检出率与工龄<10年及10-20年相比差异具有统计学意义(P<0.05);工龄<10年和10-20年相比,其细胞微核和微核细胞检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论长期小剂量照射对放射工作人员健康状况有一定的影响,应加强防护培训提高个人防护意识,并改善防护设施,定期进行职业健康监护。

NIPT在双胎及ART妊娠胎儿染色体非整倍体的检测效能和影响因素分析

目的探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值。方法选取2018年1月至2019年12月送检到我院基于Illumina Next Seq CN500高通量基因测序平台进行NIPT检测的孕妇外周血23605例,召回筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,低风险孕妇均进行电话随访妊娠结局。比较自然妊娠单胎组、双胎组、ART单胎组的检测效能,分析检测失败原因及影响NIPT检测结果准确性的因素。结果23567例完成NIPT检测的孕妇共筛查出高风险246例,筛查阳性率1.04%。双胎组T21、T13、性染色体的阳性预测值分别为50%、100%、50%;ART单胎组T21、T18、性染色体分别为100%、100%、25%;自然单胎组T21、T18、T13、性染色体分别为81.94%、43.48%、11.76%、37.65%。23605例中有38例2次采样检测均失败,总检测失败率为0.16%。ART双胎组、自然双胎组,ART单胎组、自然单胎组检测失败率分别为2.26%,1.28%,1.07%,0.09%,检测失败原因以胎儿DNA比例(Fetal%)低为主。分析4175例NIPT筛查低风险孕妇的妊娠结局随访资料,双胎组的异常妊娠结局发生率(7.57%)明显高于ART单胎组(2.61%)、自然单胎组(2.09%),其中以双胎之-死胎,胎膜早破自然流产发生率最高。结论NIPT检测双胎、ART胎儿21、18和13-三体综合征具有-定的可行性,但仍然存在假阳性,筛查高风险需进一步行介入性产前诊断。双胎妊娠的检测失败率,筛查低风险孕妇死胎、流产等异常妊娠结局发生率均高于单胎妊娠,检测的后续处理和遗传咨询尤为重要。

联合细胞分子遗传学技术诊断45,X男性患者中隐匿的Y染色体片段

目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分析,并使用PCR以及荧光原位杂交(FISH)对其Y染色体上的SRY、AZF等基因进行检测和定位。本研究通过柳州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:快审-科研-2021-061)。结果细胞分子遗传学分析显示,5例纯合45,X核型男性患者中,4例14号染色体短臂和1例15号染色体短臂发现了Y染色体序列,其中1例的FISH检测结果显示核型为45,X,der(14).ish psu dic(14;Y)(p12;q11.23)(SRY+,DYZ3+)[29]/46,X,mar.ish psu idic(Y)(q11.23)(DYZ3++)[1]nuc ish(DYZ3)×1[98]/(DYZ3)×2[2]。在8例嵌合45,X核型的男性患者中,Y染色体物质分别以标记染色体(mar)、等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]、环状Y染色体[r(Y)]、Y染色体缺失[del(Y)]等形式出现。结论联合细胞分子遗传学检测技术有利于发现45,X男性患者隐匿的Y染色体成分。SRY基因的存在是其男性化的关键,AZFa~d区缺失将导致精子生成障碍,Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。