68例妊娠期合并糖尿病临床治疗体会

目的探讨妊娠期合并糖尿病的诊断和治疗,分析此病症治疗规范后的临床效果。研究降低母儿用运动治疗和胰岛素治疗相结合,可有效降低母胎(婴)并发症。若及时治疗,可以对母胎(婴)的治疗结果有相当显著的并发症的途径。方法对2007年5月至2012年5月在我院治疗的68例妊娠合并糖尿病妇女的临床治疗情况进行回顾分析,并对患者进行了运动疗法、饮食疗法、药物疗法等治疗方法。结果妊娠期合并糖尿病患者通过运动疗法、饮食疗法、药物疗法三种治疗方法,41(60.29%)例剖腹产和27(39.71%)例顺产,新生儿均未发生低血糖或呼吸窘迫综合征,1例发生酮症酸中毒(1.47%)胎儿胎死宫内。结论妊娠期糖病危害性较大,及早发现糖尿病,采取控制血糖,可减少妊娠期并发症及围产儿多种并发症,降低新生儿死亡率,利于母婴安全。

汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现HbBart5s作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标。再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,"未知"样品则进行DNA直接测序分析。同时对HbBart5s阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查。结果在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034)。其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118+TCA各为1.7%。成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572)。共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%。结论阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征。该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料。

汕头市城镇人口地中海贫血筛查研究

目的了解汕头市城镇人口中α、β-地中海贫血的基因携带频率及在产前诊断中的意义。方法从2000年6月至2004年7月对汕头市城镇户口人群中部分婚检或孕检的对象1372人,及该期间出生的新生儿1130份脐血进行检测,以获得代表本地区人群中的α、β-地中海贫血的基因携带频率及其基因类型和分布的相关资料。结果在1130例新生儿脐血标本中检出α-地中海贫血的基因携带频率为5.22%(59/1 130),基因型7种;成人静脉血1372例标本中β-地中海贫血的基因携带频率为1.09%(15/1 372),基因型5种。结论在汕头地区进行地中海贫血筛查可对地贫儿及早诊断,预防重症地贫儿的出生,提高人口素质。