认识药物性耳聋基因预防儿童耳聋

16岁的小明听力下降多日,伴耳鸣,无头痛眩晕。医生对其进行体格检查,发现他的外耳道未见异常分泌物,鼓膜完整,无充血、穿孔,为明确病因,建议其做遗传性耳聋基因检测。最终检测结果为检出线粒体基因MT-RNR1发生变异,m.1555A>G均质突变。该变异提示小明遗传了其母亲的线粒体中存在的耳聋基因,增大了药物导致耳聋的风险。

地中海贫血知多少

16岁的女孩小丽(化名),从小就消化不良、食欲不振,且免疫力低下,总是脸色苍白,时常感觉乏力,身高162cm,体重40kg,偏瘦。前几天,她来月经后竟在学校教室晕倒,后经医生问诊和体格检查后,建议她进行血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测等检查。

1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1],是最常见的单基因疾病之一,常见的有α和β两大类。根据流行病学显示,地中海贫血在我国主要多见于广东、广西、海南等南方地区。基因检测是临床公认的诊断地中海贫血的金标准,但其检测费用昂贵,检测的流程较为繁琐不适合进行大范围筛查,临床应用受限[2-3],很难在临床中广泛运用。故在早期大规模筛查时先采用Hb电泳后再联合基因检测,具有经济优势。

复方白花蛇舌草胶囊抗肿瘤作用的初步研究

目的:研究复方白花蛇舌草胶囊的抗肿瘤作用。方法:制备复方白花蛇舌草胶囊含药血清,观察其对体外培养的HepG_2、BEL-7402肿瘤细胞克隆、增殖能力的影响,及对小鼠腹腔巨噬细胞吞噬功能的影响。建立H_(22)和S_(180)荷瘤小鼠模型进行体内抗肿瘤实验,小鼠随机分为荷瘤对照组、氟尿嘧啶组及复方白花蛇舌草胶囊高、中、低剂量组,连续灌胃给药7 d后,观察复方白花蛇舌草胶囊对荷瘤小鼠的抑瘤作用。结果:复方白花蛇舌草胶囊高剂量含药血清可有效抑制HepG_2、BEL-7402细胞的克隆形成能力,提高小鼠腹腔巨噬细胞的吞噬功能,与空白对照组比较有显著性差异(P<0.05或P<0.01)。复方白花蛇舌草胶囊高、中剂量组对H_(22)荷瘤小鼠具有明显的抑瘤作用(P<0.05)。结论:复方白花蛇舌草胶囊具有一定的抗肿瘤作用。

血清脂蛋白(α)和超敏C-反应蛋白对儿童原发性肾病综合征的临床诊断价值研究

目的:探讨血清脂蛋白(α)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)对儿童原发性肾病综合征临床诊断价值。方法:选取48例原发性肾病综合征患儿作为研究对象,通过血清分离检测对比两组的相关生化指标水平,包括Lp(a)、hs-CRP、SCr和Urea。结果:观察组Lp(a)、hs-CRP、SCr和Urea水平明显高于对照组;治疗后,观察组Lp(a)、hs-CRP、SCr和Urea水平均低于治疗前;观察组患儿血清Lp(a)、hs-CRP与SCr、Urea等生化指标存在一定程度的正相关,以上数据对比差异明显且具有统计学意义(P<0.05)。结论:血清脂蛋白(α)和超敏C-反应蛋白检测均与儿童原发性肾病综合征具有一定的联系,在病情评估、预后等方面具有临床诊断价值,值得进一步推广应用。