饮食干预对内镜黏膜下剥离术并发症发生率的影响

目的:探讨实施授权教育的饮食干预对内镜黏膜下剥离术(ESD)并发症发生率的影响。方法:选取2017年5月至2018年5月在广西医科大学附属民族医院消化内科接受ESD的术后患者80例,随机分为对照组和观察组,每组40例。对照组实施常规饮食护理,观察组运用授权教育实施饮食干预,对比两组护理效果。结果:观察组腹痛发生率(10%)明显低于对照组(30%),观察组饮食依从性高于对照组,两组比较差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:饮食干预能指导患者正确合理饮食,改变患者不良饮食习惯,授权教育方式能提高其依从性,减少饮食不当造成术后并发症的发生,值得临床推广应用。

SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ^2=6.23,P<0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。

拟写案卷标题浅议

案卷标题是案卷的名称,是案卷封面中最主要的项目,是对卷内文件材料的自然联系及共同特征的总概括。通过案卷标题可以揭示卷内文件的内容和成分,为今后查找利用提供可资检索的渠道。 但是,通过接触大量基层单位的案卷以及对县机关60多个全宗进行赛卷活动的检查,发现许多单位的案卷标题都不符合《机关档案工作业务建设规范》要求。具体表现在以下几个方面:

混凝土路面施工技术在农村公路的应用

近年来，农村公路建设在不断加快，笔者在文中主要论述了农村公路建设中水泥混凝土路面施工的过程。

学校管理应重视对教师的人文关怀

竞争是一种机制,竞争可以促使教育事业的蓬勃发展。教育需要引入竞争,但作为教育管理者需要在教师相互之间的竞争中,施以对教师的人文关怀,期求获取管理的最大效益。

单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19~45岁,孕龄为16+6~37+6孕周,其中,中孕期为135例(31.2%),晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中,其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复);胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失);胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇,进行SNP-array检测,有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。

SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16^+6-21^+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行介入性产前诊断抽羊水标本,并详细收集孕妇临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumber Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果366例具有不良孕产史的高龄孕妇的羊水样本中,染色体核型异常检出18例,检出率4.92%(18/366),SNP-array检出39例异常,检出率10.66%(39/366),SNP-array异常率出率高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(P<0.05)。检出的18例染色体异常核型主要是:5例21-三体综合征;2例18-三体综合征;1例超雌综合征,1例超雄综合征,1例克氏综合征,2例嵌合体,2例衍生染色体,1例染色体增加,1例染色体缺失。对于这些染色体非整倍体、大片段异常,芯片结果与之相符;另外有1例染色体平衡易位,1例染色体倒位,而芯片未见异常。另外23例染色体核型未见异常而芯片异常,主要为:3例致病性,1例疑似致病性,以及19例临床意义未明。结论对具有不良孕产史的高龄孕妇的产前样本,且SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,SNP-array有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供相关依据。