婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习

婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目前中国仅报道40余例。

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(p.Phe39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(p.Phe39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。