目的初步探讨母亲同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T基因突变与子代先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法运用等位基因扩增技术检测62对CHD患儿(病例组)及其生物学母亲C770T基因型,并且与62对健康儿童(对照组)及其生物学母亲...目的初步探讨母亲同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T基因突变与子代先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法运用等位基因扩增技术检测62对CHD患儿(病例组)及其生物学母亲C770T基因型,并且与62对健康儿童(对照组)及其生物学母亲C770T基因型对比。结果 CBS C770T产生C/C及C/T两种基因型,病例组母亲的C/C及C/T基因型频率分别为45.16%和54.84%,C和T等位基因频率分别为72.58%和27.42%;对照组母亲的C/C型、C/T型、C及T等位基因频率分别为59.68%、40.32%、79.84%及20.16%,两组母亲的基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);此外,病例组C/C型、C/T型和T等位基因频率分别为43.55%、56.45%和28.23%,对照组分别为58.06%、41.94%及29.03%,两组C/C型、C/T型及T等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中,母亲CBS C770T基因突变与子代CHD无明显相关性,母亲C770T突变可能不足以构成子代CHD的独立遗传危险因素。展开更多
文摘目的初步探讨母亲同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T基因突变与子代先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法运用等位基因扩增技术检测62对CHD患儿(病例组)及其生物学母亲C770T基因型,并且与62对健康儿童(对照组)及其生物学母亲C770T基因型对比。结果 CBS C770T产生C/C及C/T两种基因型,病例组母亲的C/C及C/T基因型频率分别为45.16%和54.84%,C和T等位基因频率分别为72.58%和27.42%;对照组母亲的C/C型、C/T型、C及T等位基因频率分别为59.68%、40.32%、79.84%及20.16%,两组母亲的基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);此外,病例组C/C型、C/T型和T等位基因频率分别为43.55%、56.45%和28.23%,对照组分别为58.06%、41.94%及29.03%,两组C/C型、C/T型及T等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中,母亲CBS C770T基因突变与子代CHD无明显相关性,母亲C770T突变可能不足以构成子代CHD的独立遗传危险因素。