肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析

目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识。方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因变异与临床特征的联系。结果:女性患儿,8岁2个月,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、肾小球源性血尿、高血压,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),予泼尼松和他克莫司治疗无效,符合SRNS的诊断,同时合并房室传导阻滞、室性早搏等心律失常表现。高精度临床外显子检测发现,患儿Podocin编码基因(NPHS2)存在复合杂合突变c.412C>T(p.R138*)和c.8710T(p.R291W);Sanger测序验证提示c.8710T(p.R291W)来源于母亲(杂合状态),c.412C>T(p.R138*)为新发变异(杂合状态)。检出心脏钠通道孔隙形成α亚基基因(SCN5A)存在杂合变异c.4018G>A(p.V1340I),Sanger测序验证提示该变异来源于父亲(杂合状态)。结论:NPHS2基因突变是导致本例患儿发生SRNS的原因,但该基因突变所致肾病综合征通常无肾外表现,患儿出现心律失常可能与SCN5A基因杂合突变有关。

全反式维甲酸对肾硬化大鼠肾脏组织α-SMA表达及细胞外基质代谢的影响

目的探讨全反式维甲酸(ATRA)对肾硬化大鼠肾脏组织α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达、Ⅳ型胶原(ColⅣ)和纤维连接蛋白(FN)代谢的影响。方法80只雄性8周龄Wistar大鼠随机分成4组,假手术组、模型组、苯那普利组和ATRA组,每组20只。采用单侧肾切除加1周后尾静脉注射阿霉素(5 mg/kg)的方法建立肾小球硬化(GS)大鼠模型,造模后12周末处死。肾脏病理切片采用苏木素-伊红(HE)染色,计算肾小球硬化指数(GSI)。免疫组织化学方法检测肾脏组织α-SMA、ColⅣ和FN的蛋白表达,用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾脏组织α-SMA mRNA的表达。结果与模型组相比,ATRA组和苯那普利组大鼠GSI显著下降(P<0.01),肾脏组织ColⅣ、FN及α-SMA蛋白表达显著减少,肾脏组织α-SMA mRNA表达量显著下降(P<0.05),但两治疗组间差别无统计学意义(P>0.05)。结论ATRA可能通过抑制GS大鼠肾脏组织α-SMA表达,减少细胞外基质合成,最终延缓GS进展。

MMP-3、TIMP-1在病毒性心肌炎中的表达及其与心肌胶原的关系

目的:探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)及金属蛋白酶组织抑制因子-1(TIMP-1)在病毒性心肌炎(VM)小鼠中的作用及其与心肌胶原的关系。方法:62只鼠龄4～6周Balb/c纯种雄性小鼠随机分为,对照组(A组,n=8)、感染组(B组,n=54)2组。B组小鼠腹腔接种0.1ml的CVB3建立VM模型,A组腹腔注射0.1ml不含CVB3的Hep-2细胞冻溶液。B组于注射CVB3后第7、14、28、42天各处死8只小鼠,A组于第42天处死8只小鼠,心脏石蜡切片HE染色计算病理积分,免疫组化方法检测心肌型、型胶原的蛋白表达,逆转录-聚合酶链反应法(RT-PCR)检测心肌MMP-3、TIMP-1mRNA的表达。结果:B组心肌MMP-3表达上调,TIMP-1表达下调,以第14、28天时最显著;TIMP-1于第42天时表达上调;心肌型、型胶原沉积增多,以第28、42天时最显著(P<0.05);MMP-3的表达与病理积分呈正相关。结论:MMP-3/TIMP-1参与VM小鼠的病理过程,可能在心肌胶原重构中起重要作用。

动态心电图监测在小儿病毒性心肌炎诊断中的应用价值

目的 :探讨动态心电图 2 4 h监测在小儿病毒性心肌炎诊断中的应用价值。方法 :对 1 2 1例小儿病毒性心肌炎或疑似病毒性心肌炎的动态心电图和常规心电图资料进行对比分析。结果 :常规心电图正常的 32例中 ,动态心电图检出各种心律失常2 3例。常规心电图检出的一过性或潜在性严重的心律失常 4例 ,动态心电图检出 2 3例。结论 :动态心电图可提高心肌炎患儿心律失常的检出率 ,对心律失常可作定性分析 。

基质金属蛋白酶-3在病毒性心肌炎中的表达及福辛普利的干预作用

目的探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)在病毒性心肌炎(VM)小鼠中的表达及福辛普利的干预作用。方法鼠龄4~6周Balb/c纯种雄性小鼠57只随机分为对照组(A组)、模型组(B组)、假干预组(C组)、福辛普利组(D组)。B^D组小鼠腹腔接种0.1mL柯萨奇病毒B3(CVB3)建立VM模型。C、D组于注射CVB324h后分别予生理盐水、福辛普利灌胃治疗,d14断颈处死小鼠,心脏石蜡切片HE染色计算病理积分,免疫组化法检测心肌Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白表达,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测MMP-3mRNA表达。结果B、C组心肌MMP-3表达显著上调,心肌Ⅰ、Ⅲ型胶原增生显著与A组比较(P<0.05);D组心肌MMP-3表达显著下调,与B组比较心肌Ⅰ、Ⅲ型胶原增生显著减少(P<0.05)。结论MMP-3参与VM小鼠病理过程,福辛普利能明显下调MMP-3mRNA表达,显著减少心肌胶原增生。

全反式维甲酸对大鼠肾脏MMPs／TIMPs影响

目的观察全反式维甲酸(ATRA)对肾小球硬化(GS)大鼠肾脏基质金属蛋白酶及其组织抑制因子的影响,并探讨其作用机制。方法80只Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、苯那普利组和ATRA组,每组20只。用单侧肾切除加尾静脉注射阿霉素建立GS模型,造模后12周末处死。肾脏病理切片行苏木素-伊红(HE)染色,计算肾小球硬化指数(GSI);免疫组化法检测肾组织Ⅵ型胶原(Col-Ⅳ)、纤维连接蛋白(FN)的蛋白表达;实时定量反转录-聚合酶链反应(RealtimeRT-PCR)法检测肾组织基质金属蛋白酶-2、9(MMP-2、9)及其组织抑制因子-1(TIMP-1)mRNA的表达。结果与模型组比较,ATRA组与苯那普利组大鼠GSI均显著降低(均P<0.01),Col-Ⅳ和FN的蛋白表达均显著减少(均P<0.05),TIMP-1mRNA表达显著下调(P<0.05),MMP-2和MMP-9的mRNA表达均显著上调(均P<0.05),但2组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论ATRA可能通过下调GS大鼠肾组织TIMP-1的表达,上调MMP-2和MMP-9的表达,促使肾小球细胞外基质(ECM)的降解增加,减少ECM积聚等机制,起到减轻GS的作用。

载脂蛋白E基因多态性与原发性肾病综合征脂质代谢紊乱的关系

目的研究原发性肾病综合征(PNS)患儿载脂蛋白E(apoE)主要等位基因和基因型的分布规律,探讨apoE基因多态性与PNS脂质代谢紊乱的关系。方法检测PNS患儿46例和正常小儿39例血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoA1、apoB和apoA1/B,同时用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合测序的方法确定apoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率。结果1.肾病组TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoB、apoA1/B均明显高于对照组(P均<0.01);2.肾病组apoE2/2频率显著高于对照组(χ2=4.50 P<0.05);3.肾病组不同基因型和等位基因各项血脂指标均未见明显差异。结论PNS患儿存在明显脂质代谢紊乱,apoE2/2频率显著增高,apoE基因多态性对PNS患儿血脂水平未见明显影响。

小儿原发性肾病综合征脂质代谢紊乱特点及其临床意义

目的:研究小儿原发性肾病综合征(PNS)脂质代谢紊乱的特点及其临床意义。方法:检测46例PNS患儿和39例健康小儿的血脂、载脂蛋白(Apo)、血清总蛋白(TP)和白蛋白(AIb),以及24h尿蛋白定量(24hUPr)。结果:①肾病组TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoB明显高于对照组(P<0·01)。②肾病组TC、LDL-C水平与Alb水平呈负相关(r=-0·60,P=0·00;r=-0·58,P=0·01),而ApoA1/B、TP水平与Alb水平呈正相关(r=0·73,P=0·00;r=0·79,P=0·01)。③肾病组血脂、Apo、TP、Alb与24hUPr未见有明显的相关关系(P>0·05)。结论:高脂血症普遍存在于PNS患儿,低蛋白血症可能是其激发因素,积极的防治低蛋白血症和HLP对患儿的预后影响较大,具有重要的临床意义。

免疫抑制剂在激素耐药性肾病综合征中的应用

激素耐药性肾病综合征(SRNS)的诱导及维持缓解是目前临床医师所面对的比较棘手的问题。大部分儿童SRNS的治疗,往往需要在激素减量的同时加用免疫抑制剂才能达到比较满意的效果。现结合国内外的应用情况,就免疫抑制剂在SRNS中的临床应用作一简要介绍。

基质金属蛋白酶在小鼠病毒性心肌炎中的表达及肾素-血管紧张素系统阻断后的变化

目的探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)及金属蛋白酶组织抑制因子-1(TI MP-1)在病毒性心肌炎(VM)小鼠中的作用及肾素-血管紧张素系统抑制剂(RASI)的治疗效果。方法100只Balb/c小鼠随机分为对照组(A组)、模型组(B组)、假干预组(C组)、福辛普利组(D组)和缬沙坦组(E组)5组,每组20只。B^E组小鼠腹腔接种0.1ml的柯萨奇病毒B3(CVB3)悬液建立VM模型,A组腹腔注射不含CVB3的0.1ml Hep-2细胞冻溶液作对照组。C组、D组及E组于注射CVB324h后分别予生理盐水、福辛普利、缬沙坦灌胃,第14天处死小鼠,心脏切片HE染色计算病理积分,氯氨T法测定心肌胶原含量,RT-PCR法检测心肌MMP-3、TI MP-1mRNA的表达。结果与A组比较,B组、C组心肌MMP-3表达明显上调,TI MP-1表达明显下调,心肌胶原含量显著增高(P均<0.05);与B组比较,D组、E组心肌MMP-3表达明显下调,TI MP-1表达明显上调,心肌胶原含量显著减少(P均<0.05)。结论MMP-3/TI MP-1参与VM小鼠的心肌病理过程,可能是导致心肌胶原重构的重要因素之一。福辛普利及缬沙坦能明显下调MMP-3的表达、上调TI MP-1的表达,逆转心肌胶原重构。

小儿抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(附1例报道及相关文献复习)

目的:提高对小儿抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性小血管炎(ANCA associatedsm all vasculitis,AASV)的认识,减少误诊的发生。方法:将本病例与近年来国内外文献报道的小儿AASV病例进行分析比较。结果:AASV在儿童非常罕见,迄今为止,国外报道57例,国内报道5例,发病年龄4～12岁,平均11.3岁,其中女孩占78.35%。临床表现为肺出血、贫血、肾脏损害等多系统受累,血清髓过氧化物酶ANCA(myeloperoxidase-ANCA,MPO-ANCA)显著增高。肾穿刺活检可见广泛新月体形成并有毛细血管袢纤维素样坏死,免疫荧光检查有不同程度C4和IgM在系膜区沉积。结论:AASV是一种自身免疫性的疾病,临床表现为多系统损害,极易误诊为狼疮性肾炎或Goodpasture综合征。ANCA血清学检查和肾穿刺活检是AASV的确诊手段。治疗主要为肾上腺皮质激素和免疫抑制剂,急性期可配合血浆置换和免疫吸附等措施。小儿AASV较成人更易出现肾功能衰竭,预后更为严峻。

小儿肾病综合征并发感染165例临床分析

本文对１６５例肾病综合征并发感染的情况进行了总结分析，其中以呼吸道感染最多（７８．７％），其次是泌尿系感染（１２．１％）。认为感染是小儿肾病起病、复发的重要因素。感染与水肿、低蛋白血症、血清ＩｇＧ、ＩｇＡ的降低以及使用激素或免疫抑制剂有关，而与临床类型及对激素疗效无关。指出防治感染是治疗小儿肾病的重要措施。

小儿血液透析15例临床分析

小儿血液透析１５例临床分析覃远汉（广西医科大学第一附属医院儿科南宁５３００２１）血液透析（ＨＤ）是治疗小儿急慢性肾功能衰竭和急性中毒的重要手段之一。我院自１９９４年１月至１９９５年１２月共做了１５例７９次ＨＤ，现总结报告如下。１临床资料１．１一般资料...

423例小儿肾病综合征并发症临床分析

目的:探讨小儿肾病综合征(NS)并发症的发生情况,制定防治措施。方法:对住院发生并发症4 2 3例NS患儿临床资料进行回顾性统计分析。结果:4 85例NS患儿出现并发症4 2 3例(87.2 %) ,其中感染性并发症最常见(6 4 .5 %) ,其次为电解质紊乱(2 9.5 %)。结论:肾病综合征并发症的发生直接影响到疾病的治疗效果及远期预后,应在治疗过程中采取相应的预防措施。

广西南宁1002名儿童特发性高钙尿症的调查

特发性高钙尿症（ＩＨ）不仅是泌尿系钙性结石的主要原因，也是儿童中常见的泌尿系症状，如镜下血尿、发作性肉眼血尿、尿频尿急综合征、尿失禁、反复发作性泌尿系感染和痉挛性腹痛等原因之一。为了解ＩＨ在广西南宁儿童中的发病水平，我们于１９９６年１０月至１９９７年...