南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。

南宁市汉族女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究

目的:探讨南宁市汉族女性不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以南宁市汉族女性152例不明原因复发性流产患者(流产组)和313例正常妇女(对照组)为研究对象,用荧光定量PCR技术,检测MTHFR基因C677T位点的单核苷酸多态性,并分析检测结果与不明原因复发性流产的相关性。结果:流产组MTHFR 677TT基因型占比(10.5%)较对照组(6.4%)明显升高,同时T等位基因在流产组的占比(30.3%)也显著高于对照组(21.7%),该位点基因型(CC、CT、TT)、等位基因(C、T)在两组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。CT基因型者发生流产的风险为CC基因型的1.620倍,TT基因型者发生流产的风险为CC基因型的2.074倍。结论:南宁市汉族女性不明原因复发性流产的发生与MTHFR C677T位点的多态性变化具有相关性。

南宁市2009—2014年围产儿出生缺陷性别差异研究

目的了解南宁市不同出生缺陷病种间发病率是否具有性别差异,并对其产生的原因进行探讨。方法将收集到的数据资料,利用Excel数据库进行整理,然后利用SPSS 16.0软件包进行统计处理和分析。主要利用描述性分析方法,分析出生缺陷的性别差异,并对不同性别间各种出生缺陷发生情况进行对比。结果监测围产儿725 502例,出生缺陷11 539例,出生缺陷发生率为15.90‰;出生缺陷发生率整体上呈上升趋势,但是有波动。南宁市围产儿出生缺陷儿中,男性发病率普遍高于女性,其差异有统计学意义(P<0.05);男性围产儿出生缺陷以先天性心脏病、耳部畸形、先天唇腭裂、尿道下裂、肛门闭锁或狭窄、多并指(趾)及肢体短缩多发;女性以马蹄内翻足、胎儿水肿综合征及重度地中海贫血三种出生缺陷为多发,其差异有统计学意义。结论不同性别出生缺陷发生率存在明显差异,说明性染色体在出生缺陷发生发展中存在一定作用,应对其进行更深一步研究。

2003～2010年南宁市婚前保健工作与出生缺陷发生状况分析

目的:分析南宁市婚前医学检查(以下简称婚检)与出生缺陷发生状况,提高出生人口素质,为科学制定出生缺陷预防措施提供理论依据。方法:对2003～2010年南宁市婚检与出生缺陷发生状况进行分析。结果2003～2010年南宁市结婚登记人数1087060人,婚检人数167931人,平均婚检率15.45%;患病率15.70%。出生缺陷儿共10437人,发生率16.24‰。胎儿水肿综合症(地贫儿)排列出生缺陷第一位,并持续多年。2009～06南宁市实施免费婚检后,婚检率明显提高,2010年婚检率达65.70%,同时加大了产前筛查和提高产前诊断水平,出生缺陷诊断率达18.72‰,胎儿水肿综合症(地贫儿)排列从出生缺陷第一位降至第四位。2010年与2009年出生缺陷诊断率相比(χ2=0.17,P>0.05)差异无统计学意义。2010年婚检率上升但出生缺陷发生率未能下降,这与产前诊断技术水平提高有关,也与一般婚后2～3年内生孩子有一定关系。结论免费婚检能提高婚检率,婚检对降低地贫儿出生有积极意义。出生缺陷发生是多因素造成的,随着产前筛查和产前诊断技术水平的提高,出生缺陷诊断率上升。提高人口先天素质任务艰巨。

南宁壮族与汉族高发出生缺陷流行病因差异研究

目的了解南宁市不同高发出生缺陷病种间发病率是否具有民族差异,并对其产生的原因进行探讨。针对各种危险因素总结降低出生缺陷病发率的对策,实现南宁地区优生优育。方法通过采用1∶1配对病例对照研究分析南宁1274对出生缺陷的围产儿的父母所暴露的危险因素进行研究,对其影响的相关因素进行探讨分析。采用Excel建立病例数据资料库,然后运用SPSS 16.0统计学软件进行数据的分析与处理。结果缺陷组中,壮族574例,汉族666例。以P<0.05为差异有统计学意义。先天性心脏病、腭裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、腹裂发生率汉族高于壮族;唇裂、先天性脑积水、神经管缺陷、胎儿水肿综合征、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄,先天性膈疝发生率壮族高于汉族,其差异有统计学意义。居住在污染的环境,孕期接触放射线或有毒化学物质,孕期服药未经医生指导,孕妇年龄在35岁以上者,先天疾患家族史,父亲化学制剂接触史,父亲烟、酒史,孕妇的营养状况,孕期情绪不良等与均出生缺陷的发生有关,均为出生缺陷危险因素。结论南宁壮族与汉族高发出生缺陷流行病因存在差异,具有民族特异性。在我地区预防出生缺陷可从环境、生活不良嗜好、职业因素、心理因素等方面进行干预,减少危险因素而避免围生儿出生缺陷的发生。

2003-2010年南宁市婚前保健与出生缺陷发生状况分析

目的分析南宁市婚前医学检查(婚检)与出生缺陷发生状况,提高出生人口素质,为科学制定出生缺陷预防措施提供理论依据。方法 对2003-2010年南宁市婚检与出生缺陷发生状况进行分析。结果 2002年婚检率为70.66%。2003-2010年南宁市结婚登记人数1 087 060人,婚检人数167 931人,平均婚检率15.45%;2004-2008年婚检率持续在2%～3.37%,2009-06起实施免费婚检,婚检率14.73%,2010年婚检率达65.70%。检出患病率15.70%。2003-2010年出生缺陷儿共10 437人,发生率16.24‰,胎儿水肿综合症(地贫儿)排列出生缺陷第1位,2002年出生缺陷为14.73‰,2010年出生缺陷率18.72‰。结论 2003-2008年南宁市婚检率较低,免费婚检后高婚检率上升,婚检对降低出生缺陷有积极意义。