单碱基编辑技术在单基因遗传病治疗中的研究进展

在目前已知的人类致病遗传变异中,点突变约占58%。近年来在成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeat,CRISPR)/Cas系统上发展而来的单碱基编辑技术实现了碱基之间的转换或颠换。虽然到目前为止碱基编辑器还存在局限性,然而它为点突变导致的单基因遗传病的治疗带来了新曙光。本文主要阐述近年来单碱基编辑技术的前沿进展及其在单基因遗传病治疗中的研究进展,以期为相关领域的研究及其在未来的临床应用提供参考。