呼吸道九联检与七联检在500例患者中的检测结果分析

目的对患者同时进行呼吸道血清中病原体特异性抗体IgM检测(九联检)与鼻咽部分泌物脱落细胞病毒抗原检测(七联检),对比分析检测结果,探讨临床检测方法的合理应用及价值。方法选取呼吸道感染患者500例为研究对象,同时采用九联检与七联检对其进行检测,并将2种检测结果进行统计分析。结果2种检测方法的阳性符合率依次为腺病毒(30.8%),呼吸道合胞病毒(12.2%),甲型流感病毒(57.7%),乙型流感病毒(60.0%),副流感病毒1、2、3型(23.8%)。检测结果总符合率为36.2%。九联检的检测阳性率明显低于七联检,差异有统计学意义(P<0.05)。结论呼吸道九联检与七联检2种检测方法联合应用对提高病原体检出率具有非常重要的临床价值。

胃癌及癌旁组织中谷氨酰胺合成酶的表达及其临床意义(附170例分析)

目的分析谷氨酰胺合成酶在胃癌组织及其癌旁正常组织中的表达水平并阐明其与临床病理特征的关系。方法采集170例胃癌组织及其癌旁正常组织样本,免疫组织化学方法分析谷氨酰胺合成酶的表达差异及其与临床病理特征的关系。结果与配对的癌旁组织相比,谷氨酰胺合成酶在胃癌组织中低表达,其表达差异有统计学意义(Z=-7.422,P<0.01)。谷氨酰胺合成酶的低表达与患者的5年生存期、分化类型、年龄、远处转移、肿瘤大小、组织型别、性别及淋巴结转移无关(P>0.05),但与TNM分期和浸润深度明显相关(P<0.05)。结论谷氨酰胺合成酶的低表达可能导致胃癌的发生和发展。

乙型肝炎病毒DNA检测与电化学免疫发光分析技术结果的相关性研究

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)DNA检测与电化学免疫发光分析(ECLIA)技术结果的相关性。方法选择168例HBV感染者为研究对象,采用荧光定量聚合酶链反应法(FQ-PCR)测定其HBV-DNA含量;ECLIA技术测定血清乙肝e抗原(HBeAg)、乙肝表面抗原(HBsAg)、乙肝e抗体(HBeAb)、乙肝表面抗体(HBsAb)、乙肝核心抗体(HbcAb)。分析两种测定结果的相关性。结果 HBV-DNA检测结果显示,168例患者中,HBV-DNA阳性率为52.38%;ECLIA测定结果中,HBeAg、HBsAg、HBe Ab、HBsAb、HbcAb阳性率分别为22.62%、67.26%、47.02%、39.29%、77.98%。38例大三阳患者HBV-DNA含量和阳性率均显著高于72例小三阳者(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,患者血清HBsAg、HBeAb、HBsAb、HbcAb与HBV-NDA含量呈正相关(r=0.803、0.745、0.579、0.626,P<0.01)。Kappa一致性检验结果显示,血清HBeAb测定结果与HBV-NDA检测具有较好一致性,HBsAg、HBsAb、HbcAb与HBV-NDA一致性中等。结论在HBV感染检测中,采用ECLIA技术测定血清标志物HBeAb的诊断结果与HBV-NDA结果有较好一致性,可推荐应用于HBV感染快速诊断中。

抗核抗体与抗ENA抗体检测在自身免疫病中的相关性分析

目的分析自身免疫性疾病抗核抗体(ANA)和抗可提取性核抗原(ENA)抗体检测结果的相关性。方法选取河南科技大学第一附属医院门诊2018年9月-2019年4月在住院的自身免疫性疾病患者820例作为观察组研究对象,选择同期的275名健康体检者作为对照组,收集所有研究对象的清晨空腹静脉血标本,应用间接免疫荧光法检测抗核抗体ANA,用免疫印迹法检测抗ENA抗体,对检测结果进行比较分析。结果观察组ANA及抗ENA阳性率均显著高于对照组(P<0.05)。观察组ANA阳性标本中核颗粒型303例(36.95%),均质型254例(30.98%),混合型72例(8.78%),胞浆颗粒型35例(4.27%)。观察组例抗SS-A466例(56.83%),抗ds-DNA394例(48.05%),抗SSB404例(49.27%),抗Sm154例(18.78%),抗Nuc142例(17.32%)。观察组中颗粒型及混合型ANA标本中抗ENA抗体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05),且均显著高于均质型及胞浆颗粒型ANA标本中抗ENA抗体阳性率(P<0.05)。结论ANA与抗ENA抗体联合检测在自身免疫性疾病的早期诊断中相比单一的ANA初筛更具临床应用价值。

肌动蛋白凝胶蛋白在胃癌组织中的表达及临床意义

目的 探讨肌动蛋白凝胶蛋白（Transgelin）在胃癌组织及癌旁组织中的表达差异及其临床意义.方法 应用免疫组织化学方法测定癌组织及癌旁组织中Transgelin的表达,分析其与临床病理特征的关系.结果 Transgelin在胃腺癌中高表达率为55.56％ （70/126）,高于癌旁组织的44.44％ （56/126）,差异有统计学意义（Z=-7.264,P＜0.01）.胃腺癌组织中Transgelin的高表达与患者的年龄、性别、TNM分期、远处转移、分化类型、浸润深度及组织类型无明显相关（P＞0.05）,但与患者的的淋巴结转移、肿瘤大小和5年生存期明显相关（P＜0.05）.结论 Transgelin的高表达与胃癌的发生发展相关.

结肠癌组织表皮生长因子受体的表达及其临床意义

目的探讨结肠癌中表皮生长因子受体(EGFR)的表达与其临床病理特征及生存期之间的关系.方法收集结肠癌组织400例,应用免疫组织化学方法测定EGFR的表达,采用χ^2检验分析EGFR与患者临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier法计算患者生存率并行Log-rank检验;应用Cox比例风险回归模型分析患者预后影响因素.结果 EGFR在结肠癌中表达增高,高表达率为52.50%(210/400),结肠癌中EGFR的高表达与患者的年龄、性别、淋巴结转移、肿瘤大小及分化类型无明显相关(χ^2=2.673、1.095、0.047、0.730、0.058,P均>0.05),但与患者的TNM分期、5年生存期、浸润深度、淋巴管癌栓和神经或血管或脉管侵犯明显相关(χ^2=57.165、9.265、4.375、31.191、10.176,P均<0.05).结论 EGFR的高表达可能与结肠癌的发生发展及预后明显相关.

肿瘤拒绝抗原1在胃癌组织中的表达及其意义

目的探讨胃癌组织和癌旁组织中的肿瘤拒绝抗原1（TRA1）的表达差异及其意义。方法取胃腺癌组织及其配对的癌旁组织样本各126例，用免疫组织化学方法测定癌组织及癌旁组织中TRA1的表达，分析其与临床病理特征的关系。结果TRA1在胃腺癌中表达降低，低表达率为65．39％（83／126）。经Wilcoxon检验，TRA1在胃腺癌及配对的癌旁组织的表达差异有统计学意义（Z=-7．550，P〈0．01）。TRA1在胃腺癌中的的低表达与患者的年龄、性别、TNM分期、远处转移、分化类型、淋巴结转移、浸润深度及组织型别无明显相关（P〉0．05），但与患者的的5年生存期和肿瘤大小明显相关（P〈0．05）。结论TRA1可能与胃癌的发生发展相关。

五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+4_6812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812+4_6812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G>C变异均为未报道过的新变异。结论家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型,其中家系2为不完全外显;家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型。上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据。

两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异,父母未检测;家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异,父母均为变异携带者;两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异,剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1+PS1+PM2+PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.Arg320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。

MEK5基因siRNA重组腺病毒表达载体的构建及其对MEK5的表达抑制

目的 构建人MEK5基因的小干扰RNA（siRNA）重组腺病毒表达载体,观察其在胃腺癌SGC7901细胞中对MEK5的表达抑制.方法 设计并合成针对人MEK5基因3个不同部位siRNA靶点的模板DNA序列,以MluⅠ及XhoⅠ克隆入pRNAT-H1.1/Adeno穿梭载体中,将得到的重组穿梭质粒用PmeⅠ线性化后在大肠埃希菌BJ5183中与腺病毒骨架质粒pAdEasy-1进行同源重组.将PacⅠ酶切鉴定正确的重组腺病毒质粒经乙醇沉淀后转染293A细胞,包装得到具有感染能力的pAd-MEK5-siRNA重组腺病毒.病毒体外转导人胃腺癌SGC7901细胞,Western印迹法检测其对MEK5表达的抑制.结果 经酶切和测序鉴定均证实pAd-MEK5-siRNA重组腺病毒载体构建成功,其插入序列正确无误.Western印迹检测结果显示pAd-MEK5-siRNA2可抑制MEK5基因的表达,其有效抑制率达75.5 %.结论本研究成功地构建了针对人MEK5基因的siRNA重组腺病毒载体,为进一步深入研究MEK5基因在人胃腺癌细胞中的作用和功能奠定了基础.

术前中性粒细胞与淋巴细胞比值对结肠癌患者预后的判断价值

目的:探讨术前中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对结肠癌预后的影响。方法:收集2001年3月至2014年11月在中国人民解放军联勤保障部队第九○○医院普通外科进行手术治疗的400例结肠癌根治术患者的临床病理资料及随访资料,以NLR中位数2.96为临界值分为高NLR组(NLR>2.96)和低NLR组(NLR≤2.96),应用 χ2检验对临床病理特征进行比较;Kaplan-Meier法分析患者生存率及单因素分析;采用Cox比例风险回归模型对患者可能的预后影响因素进行分析。 结果:与患者的5年生存期和癌胚抗原(CEA)水平明显相关( χ2=5.108、18.849, P均<0.05)。高NLR组和低NLR组的5年生存率分别为60.00%、70.80%,差异有统计学意义( χ2=8.589, P<0.01),单因素分析显示:结肠癌患者的预后与NLR水平、分化类型、浸润深度及淋巴结转移明显相关( χ2=8.589、6.739、29.505、66.896, P均<0.05)。多因素分析显示:NLR水平[风险比( HR)=1.753, P<0.01]、浸润深度( HR=0.333, P<0.01)、淋巴结转移( HR=0.263, P<0.01)是影响结肠癌患者预后的独立危险因素。 结论:术前NLR对结肠癌预后的预测有临床价值。

叶酸缺乏导致人正常结肠黏膜上皮细胞DNA甲基化状态的改变与结直肠癌的检测关系

目的通过甲基化芯片对叶酸缺乏导致人正常结肠黏膜上皮细胞（NCM460）的DNA甲基化状态变化进行筛查，探讨相关位点与散发性结直肠癌发生的关系。方法借助NimbleGen公司的甲基化芯片，检测不同叶酸浓度（高叶酸浓度为150nmol／L，低叶酸浓度为25nmol／L）培养的NCM460细胞中基因启动子区CpG岛的甲基化状态，并通过结合重亚硫酸盐的测序方法在细胞和15例（男：8，女：7）结直肠癌患者的组织样本中对芯片的结果进行验证。结果从高叶酸浓度培养的NCM460细胞中筛选到了2680个发生了甲基化的CpG岛，从低叶酸组筛选到了3073个。在21号染色体上，17个基因启动子区CpG岛发生了超甲基化或去甲基化的改变，其中8个基因甲基化状态的改变可能与结直肠癌的发生相关。结论叶酸缺乏导致人NCM460的DNA甲基化状态改变可能与结直肠癌的发生相关。