全外显子测序在高原地区静脉血栓患者中筛查致病突变的应用

目的利用全外显子测序技术筛查高原静脉血栓栓塞人群中的基因突变情况。方法选取2022年12月至2023年12月在阿坝藏族羌族自治州人民医院就诊的静脉血栓栓塞症患者35例。采集研究对象的外周血,提取全基因组DNA进行全外显子测序,应用生物信息学方法筛选共有突变基因、候选基因,并进行致病性判断。结果35例患者中,筛选出共有突变基因2312个,优先级分类H*中筛选出50个基因变异。优先级分类H+中筛选出20个基因变异,与疾病直接相关候选基因26个,与候选基因相关的基因1757个,致病基因7个,可能致病基因21个,致病性不明确基因1605个,发现东亚人群新发变异基因25个。结论本研究中筛选的易感基因突变与深静脉血栓发病密切,在东亚人群中普遍存在,但在地理分布上存在一定差异,相关基因未来可作为潜在生物标记和治疗靶点。