22例神经梅毒的临床特点及误诊情况分析

目的总结分析神经梅毒误诊和(或)漏诊原因。方法选取2011年7月至2018年5月安徽中医药大学神经病研究所附属医院诊治的22例神经梅毒患者作为研究对象。对其临床分型、冶游史问诊、诊断、是否合并他神经系统疾病等进行比较分析。结果出院诊断分型与文献Fisher概率P>0.05,入院诊断、修正诊断一致性检验(Kappa=0.353,P<0.05),优势性检验P<0.05,前后冶游史问诊一致性检验(Kappa=0.009,P>0.05),优势性检验P<0.05。有、无症状神经梅毒并存疾病的Fisher概率P<0.05。结论神经梅毒临床表现不典型或无症状,加上多数患者隐瞒冶游史,极易造成误诊和(或)漏诊,临床应注重神经梅毒定性、定位分析,常规进行血液和(或)脑脊液的筛查。

激素性股骨头坏死的基因研究进展

激素性股骨头坏死(SIONFH)是指糖皮质激素(GCS)引起的股骨头坏死,该病的发病与基因单核苷酸多态性及基因突变有关,并认为SIONFH可能属于一种多基因病。目前发现与SIONFH发病有关的基因主要有GCS代谢转运作用受体或靶点相关基因、脂代谢紊乱相关基因、凝血纤溶紊乱相关基因、炎症因子相关基因、骨质疏松及骨代谢相关基因等,SIONFH的基因易感性的研究取得一定进展,但尚需大样本筛查及深入研究。

中国汉族人群NR3C1 MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化与激素性股骨头坏死风险的相关分析

目的 探究NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化状态与激素性股骨头坏死(SONFH)之间的关系。方法 本病例对照研究中,选自合肥及周边地区包括79例短期冲击或长期口服糖皮质激素治疗SONFH的患者为病例组,114例服用糖皮质激素但未发生SONFH的患者为对照组。评估两组NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因中的5个单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs由iMLDR进行基因分型。采用MethylTarget技术检测阳性位点(CpG位点)的甲基化水平,利用e QTLD技术分析以上3个基因的SNPs与甲基化水平的相互作用。结果 病例组与对照组相比,rs3110697 A/G基因型携带者患病风险低;在隐性遗传模型下,rs3110697 A等位基因携带者患病风险低;CpG位点IGFBP3_2-143、MTHFR_1-36、MTHFR_1-77、MTHFR_1-139、MTHFR_2-42、NR3C1_2-163、NR3C1_4-47甲基化水平差异显著,差异有统计学意义(P<0.05);共有10对SNPs与甲基化位点线性回归检验差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SONFH是一种多基因病,其3个关联基因NR3C1、MTHFR和IGFBP3中的SNPs与DNA甲基化水平均存在广泛交互作用,有助于进一步建立SONFH基因调控模型指导临床诊疗。

中医药通过调控骨代谢相关信号通路治疗股骨头坏死的研究进展

股骨头坏死是一种由多种因素造成的较为严重的骨科疾病,临床上难以治愈,预后较差,严重威胁人类健康。该病发病机制尚不清楚。不同原因引起的股骨头坏死涉及了体内多种代谢途径的紊乱。骨代谢相关信号通路异常转导造成的来源于骨髓的间充质干细胞异常增殖分化、骨代谢平衡失调、骨小梁破坏增加可能是引起股骨头坏死的重要原因。骨髓间充质干细胞是一种具有自我更新和多向分化能力的多潜能干细胞,有良好的再生率,提高骨髓间充质干细胞的成骨分化能力是抑制骨吸收、促进骨基质重建的关键,对骨骼的重塑具有重要作用。近年来中国传统中医药在预防和治疗股骨头坏死方面的研究较多,并发现多种单味中药、中药单体及中药复方可以通过靶向信号分子调控骨髓间充质干细胞分化方向和分化进程,具有巨大的骨缺损修复潜力,可发挥抗股骨头坏死的活性。中医药通过调控骨代谢相关信号通路预防和治疗股骨头坏死已成为了时下研究热点。现通过对中医药防治股骨头坏死的作用机制及相关信号转导通路等研究进展进行综述,探究缓解骨丢失速率、促进骨形成、修复骨缺损的部分机制,旨在为中医药防治股骨头坏死的深入研究提供参考。在临床方面的相关应用研究也为股骨头坏死的基因辅助性治疗提供特异性靶点。