267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习

目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。

血酰基肉碱在Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的价值

目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值。方法 回顾分析自2016年至2018年3年间,在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料,共144例,其中巨细胞病毒感染(CMV)致肝内胆汁淤积症组93例,先天性胆道闭锁(BA)组40例,及NICCD组11例;并对各组患儿的血酰基肉碱水平及部分生化结果进行统计分析。结果 与CMV组相比,NICCD组及BA组游离肉碱水平升高;与BA组、CMV组相比,NICCD组的部分长链酰基肉碱水平明显升高;与BA组、CMV组相比,NICCD组直接胆红素、间接胆红素多同时升高,且胆红素比趋近1:1;以上差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童不同原因所致胆汁淤积症的血酰基肉碱具有差异性,NICCD患儿部分长链酰基肉碱水平明显升高,且胆红素比具有差异性,有助早期鉴别。

Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的研究进展

Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。由于患儿肝细胞线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白功能异常,其临床表现主要为胆汁淤积、肝功能损害、凝血功能异常、高瓜氨酸血症等代谢异常。文章就该病的发病机制、临床表现、实验室诊断及治疗作一综述,以更全面了解该病,为临床提供参考。

胆汁淤积性肝病患儿营养风险与院内感染的相关性研究

目的 探讨胆汁淤积性肝病患儿营养风险与院内感染的相关性。方法 选取2019年6月至2020年11月我院消化科新入院的≤1岁的胆汁淤积性肝病患儿,不予试验性干预,记录患儿的一般资料、病史、STRONGkids营养风险评分与等级、实验室检查、院内感染及预后情况。根据有无发生院内感染分为院感组与无院感组,比较两组的营养风险评分与等级及上述指标。结果 共收集院感组21例与无院感组77例,其中院感部位包括上呼吸道感染8例(占38.1%)、下呼吸道感染7例(占33.3%)、肠道感染5例(占23.8%)和皮肤感染1例(占4.8%)。院感组的营养风险评分高于无院感组(P=0.004),营养风险等级中高风险者院感发生率高于低风险者(P=0.001),营养风险评分与院感的相关系数=0.293(P=0.004),营养风险等级与院感的相关系数=0.323(P=0.001)。结论 胆汁淤积性肝病患儿营养风险水平与院内感染发生呈正相关,故营养干预有可能减少此类患儿的院内感染发生率。

基于SSM的江西省工业行业主导产业选择研究

工业产业的发达程度往往决定着一个区域的整体经济发展水平,而工业产业结构的合理与否和主导产业的正确选择又左右着工业经济能否顺利实现快速发展。本文根据江西省工业产业的发展现状,采用偏离-份额分析法对江西省工业主导产业选择进行分析研究,最终选定了有可能发展成为江西省工业主导产业的五类产业。

165例儿童腹水的病因分析

目的 分析儿童腹水的病因及临床特点,为儿童腹水的诊治提供理论依据,减少漏诊、误诊。方法 回顾性分析2010年1月1日至2019年12月31日间住院诊断腹水患儿的临床特征。结果 165例腹水儿童,男女比例1.53∶1,平均发病年龄(6±4)岁。腹水病因依次为:外科急腹症(39例,23.6%)、感染性疾病(39例,23.6%)、肿瘤性疾病(27例,16.4%)、肝源性疾病(18例,10.9%)、胰腺炎(10例,6.1%)、心源性疾病(8例,4.8%)、风湿免疫性疾病(6例,3.6%)、肾源性疾病(5例,3.0%)等。按发病年龄分为婴儿33例,幼儿24例,学龄前期30例,学龄期41例,青春期37例。外科急腹症、肝源性疾病是引起婴儿组腹水的主要原因(P<0.05),幼儿组的首要病因是肿瘤性疾病(P<0.05),青春期组的首要病因为感染性疾病(P<0.05)。结论 外科急腹症、感染性疾病、肿瘤性疾病、肝源性疾病是儿童腹水的常见病因;不同年龄段儿童腹水的主要病因存在一定差异。

儿童遗传性血小板减少症临床和基因特征

目的探讨儿童遗传性血小板减少症(HT)的临床和基因特征。方法收集2017年12月至2020年5月我院收治并确诊的6例HT患者的资料进行回顾性分析。结果6例患儿最大年龄为13岁6月,最小为1月3天;共检出4例致病/可能致病:WAS基因突变2例,MYH9基因突变1例,SBDS基因突变1例;2例不确定:LRBA基因突变1例,GBA突变1例;所有这些变异中4例杂合(其中一例为复合杂合),2例半合子;6个基因中AR遗传2例,XR遗传2例,AD遗传1例。对5例进行核心家系分析,1例为新发突变。结论及时认识血小板减少症的病因至关重要,在常规检查中实施NGS将使难治性血小板减少症患者得到更准确的诊断。

以腹水为首发表现的8例嗜酸细胞性胃肠炎患儿临床诊疗分析

目的分析以腹水为首发表现的8例嗜酸细胞性胃肠炎(EG)患儿的临床诊疗。方法回顾性分析以腹水为首发表现的8例EG患儿临床资料、实验室检查、腹水检查、胃镜病理活检、治疗过程及预后情况。结果8例患儿均以腹水为首发表现,其余表现为腹胀8例、腹痛7例、呕吐3例、食欲差8例、贫血2例、浮肿伴少尿1例。7例腹水检查示渗出液改变,HE染色计数嗜酸性粒细胞百分比为95%~98%。8例病理活检示胃、十二指肠黏膜组织中嗜酸性粒细胞浸润,HE染色示嗜酸性粒细胞计数为44~64个/高倍镜视野。1例合并低蛋白血症予补充白蛋白、食物回避、抑酸和抗过敏治疗,其余7例患儿联合糖皮质激素治疗。8例EG患儿经治疗后腹水均消失。随访6个月,7例未出现病情复发,1例停用糖皮质激素后再次出现腹水,予糖皮质激素治疗后腹水消失。结论不明原因以腹水为首发表现的EG患儿行胃镜检查以及胃、十二指肠黏膜组织和腹水HE染色计数嗜酸性粒细胞有助于明确诊断;常规予食物回避、抑酸和抗过敏治疗,效果欠佳时予糖皮质激素治疗。

血浆氨基酸谱变化在Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的价值

目的探讨血浆氨基酸谱变化在诊断Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)中的价值。方法收集2016年1月至2018年12月江西省儿童医院住院诊断为婴儿胆汁淤积症,并行血串联质谱检测的患儿,共入组144例。其中NICCD组(11例),胆道闭锁组40例(BA组),巨细胞病毒性肝炎(淤胆型)93例(CMV组)。比较3组患儿血浆氨基酸及生化结果,并采用Kruskal-Wallis检验对3组所检测项目进行数据统计分析,并将经上述统计分析具有统计学差异的项目再行2组间Mann-Whitney检验。结果与BA组及CMV组比较,NICCD组精氨酸(Arg)、甲硫氨酸(Met)、酪氨酸(Tyr)、瓜氨酸(Cit)、转氨酶比(AST/ALT)水平明显升高,同时丙氨酸(Ala)水平下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NICCD组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为68.518(19.714,108.470)μmol/L、111.724(42.156,214.585)μmol/L、104.394(75.642,146.086)μmol/L、165.664(119.874,291.327)μmol/L、3.17(1.97,3.98)、140.297(112.052,184.015)μmol/L;BA组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为29.470(10.739,48.124)μmol/L、32.938(24.918,44.013)μmol/L、78.244(66.814,94.479)μmol/L、23.698(19.450,27.714)μmol/L、1.54(1.23,1.95)、244.246(214.554,295.729)μmol/L,CMV组Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT、Ala水平分别为16.507(8.220,28.566)μmol/L、30.997(23.739,37.183)μmol/L、76.120(64.004,86.290)μmol/L、21.272(17.040,24.111)μmol/L、1.19(0.96,1.48)、228.468(191.131,260.056)μmol/L。受试者工作特征曲线(ROC曲线)显示,Ala、Arg、Met、Tyr、Cit、AST/ALT诊断NICCD曲线下面积分别为0.886、0.770、0.906、0.745、0.999、0.887。结论血浆氨基酸谱变化为NICCD早期诊断提供依据,其中以Arg、Met、Tyr、Cit升高及Ala降低诊断价值高,结合生化改变程度有助临床诊断该病,减少误诊。

先天性胆道闭锁的早期诊断研究进展

先天性胆道闭锁是新生儿胆汁淤积症最常见的病因,也是小儿肝移植的主要指征,如果不及时诊治,可导致患儿进行性肝纤维化、胆汁淤积性肝硬化甚至死亡。目前普遍认为及时行Kasai术或肝移植可明显改善先天性胆道闭锁患儿预后,因此其早期鉴别诊断极其重要。然而,先天性胆道闭锁与其他原因引起的新生儿胆汁淤积症早期在临床表现、实验室检查以及影像学特征方面存在着诸多共同点,给临床鉴别诊断带来极大困难。过去的十年里,各种无创性检查诊断先天性胆道闭锁取得了很大进展,包括早期筛查,特征性生物标志物的研发,超声检查定性、定量指标的完善,放射性核素肝胆动态显像价值所在的明确,经内镜逆行胰胆管造影术及磁共振胰胆管造影应用的探索等。但目前临床上尚无一种同时具有高敏感性和特异性的无创性早期鉴别诊断先天性胆道闭锁的方法。术中胆道探查、造影仍是目前诊断先天性胆道闭锁的最准确的方法,但该法的有创性及对术者的高要求限制了其在临床上的应用。本综述在阐述临床常用早期鉴别诊断先天性胆道闭锁方法特点的基础上,进一步探索了多学科、多技术联合应用早期鉴别诊断先天性胆道闭锁的最佳策略,为提高先天性胆道闭锁早期鉴别诊断的敏感性、特异性提供参考。