Shwachman-Diamond综合征1例并文献复习

1病例资料先证者,女性,4月龄。因“发现粒细胞减少4月,贫血1月余”入院。患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详。3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常。我院门诊完善骨髓细胞学示淋巴细胞异常增生,原幼淋32.8%,考虑急性淋巴细胞白血病,遂收入院。病程中无腹泻,无严重感染。生长发育正常。父母非近亲婚配,母亲孕3产3,患儿系第3胎,足月产。

新型5G红外热成像测温系统设计与实现

新冠肺炎疫情期间,体温检测是疫情防控的重要工作,为提高体温筛查的效率和精准性,本文设计了基于热红外成像技术和5G技术的体温监测系统,利用热红外成像技术实现大面积精准测温、利用5G技术实现图像视频信息远程传输。该设计具有非接触、高效率、高可靠性等特点,具有良好的应用价值。

基于zigbee智能无线温湿度采集系统设计

随着计算机控制技术的发展迅速,传统的有线传感器网络已经不能满足工业生产的需求,针对传统温湿度检测存在的问题,结合无线传感器网络技术,本文提出在zigbee协议栈的基础上进行应用开发,实现室内点对点温度的采集,解决了传统情况下有线连接给人们的生活到来的诸多不便,并通过实验测试表明,该无线温湿度采集系统运行稳定、组网简单、功耗低、成本低,有良好的实用价值和经济效益。

中国武汉地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析

目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68%。其中α-地中海贫血检出率为17.30%,β-地中海贫血检出率为20.14%,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24%。α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49%,其次为αα/-α3.7 14例(19.18%),αα/-α4.2 5例(6.85%),αα/QS 1例(1.37%);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00%)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00%)、CD17(A→T) 14例(16.47%),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A>T、HBB:c.-23A>G。送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28%),4-6岁者19例(11.95%),>7岁者6例(3.77%)。轻度贫血147例(92.45%),中度贫血11例(6.92%),重度贫血1例(0.63%)。MCV<65 fL组94例(59.12%),65-80 fL组51例(32.08%),≥80 fL组14例(8.81%)。β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小。

儿童腺病毒肺炎及呼吸道合胞病毒肺炎的临床特征分析

目的分析腺病毒(ADV)和呼吸道合胞病毒(RSV)感染的肺炎住院患儿的临床特征,为临床诊疗提供参考。方法回顾性分析2019年1月至12月华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院住院的单纯ADV肺炎、单纯RSV肺炎患儿的临床资料,包括一般情况,临床表现,病程早期实验室检查、影像学检查,发生重症或极重度肺炎情况,呼吸支持,住院天数。结果102例肺炎患儿中,单纯ADV肺炎36例,单纯RSV肺炎66例。两组性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ADV组发病年龄大于RSV组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组发病季节比较,差异有统计学意义(P<0.05)。ADV组热程长于RSV组,发热≥39.0℃占比高于RSV组,咳痰、湿啰音、喘鸣音发生率低于RSV组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组喘息、吸气性三凹征发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组白细胞计数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ADV组中性粒细胞百分比、C反应蛋白水平及降钙素原>0.1 ng/ml占比高于RSV组;淋巴细胞百分比低于RSV组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组肺部影像学、治疗后复查影像学好转率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组均无极重度肺炎发生;两组重症肺炎发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组给氧率、无创呼吸支持率、住院天数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论婴幼儿及学龄前儿童伴高热、肺部听诊仅有湿啰音、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、降钙素原明显升高者需考虑ADV肺炎,而婴幼儿伴肺部明显喘鸣音需考虑RSV肺炎。

反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果:3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定(1~6 d)、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2~8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)和c.1223(exon3)G>A(p.R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热(FMF)”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)突变位点,该突变来自父亲,结合临床及家族史,诊断“周期性发热伴阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)”。病例3患者分别杂合携带c.442(exon2)G>C(p.E148Q)和c.329(exon2)T>C(p.L110P)突变位点,父亲为L110P杂合子,母亲为L110P杂合子及E148Q纯合子,结合临床,亦诊断“PFAPA”。结论:中国人群MEFV多态性位点不是明确致病性位点,因此,对反复发热伴MEFV基因突变患儿检测结果需结合临床表现、家族史及其它情况进行全面分析。

HLH-2004方案治疗儿童噬血细胞综合征28例疗效分析

目的探讨噬血细胞综合征(HLH)-2004方案(简称HLH-2004方案)治疗儿童HLH的疗效及影响疗效的相关因素。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2005年1月至2009年12月符合国际组织细胞协会HLH-2004诊断标准的28例患儿的临床特点,根据国际组织细胞协会2004年提出的疗效标准,观察其对HLH-2004方案治疗反应及转归,并分析可能影响HLH患儿疗效的相关因素。结果 28例HLH患儿接受HLH-2004方案治疗,随访时间2周至22个月,获得完全缓解或治愈17例(60.7%);出院失访9例(32.1%),其中获临床有效或好转出院失访3例,未获缓解自动出院失访6例;死亡2例(7.2%)。结论 HLH-2004是诊断和治疗儿童HLH的有效方案,早期积极治疗原发病及采用HLH-2004免疫化疗方案,有效地控制病情,提高患儿治愈率及生存率。

Notch1蛋白表达在儿童急性B淋巴细胞白血病预后预测中的意义

目的研究Notch1蛋白在儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）中的表达及其对预后的影响。方法采用免疫组织化学（SABC）法检测初诊的63例B-ALL、14例T系ALL（T-ALL）及34例非恶性血液病患儿（对照组）骨髓白血病细胞中Notch1蛋白表达；反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测ALL患儿中NotchlmRNA表达。结果Notchl蛋白在T—ALL及B—ALL中有异常高表达，分别为71．4％和31．7％，与对照组（8．8％）比较差异有统计学意义（P〈0．001、0．05）。多因素分析显示：Notchl蛋白在B—ALL中的表达与患儿初诊时的性别、年龄、外周血白细胞数均无相关性（P均〉0．05），也与早期治疗反应无关。然而，长期治疗效果经Kaplan．Meier分析表明：Notchl蛋白阴性组患儿长期无病生存率高达92．7％，而Notch1蛋白阳性组患儿长期无病生存率仅为54．5％（P=0．0054）。结论儿童B．ALL中Noteh1蛋白的阳性表达可能是预后不良的指标，干预Notch1信号传导通路有望成为治疗此部分患儿分子靶向治疗的新靶点。

124例儿童免疫性血小板减少症临床分析

目的:观察小于12月婴儿及中等年龄(大于1岁小于8岁)免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床表现,为正确认识及治疗儿童ITP提供临床依据。方法:分析2013年10月至2015年10月我院收治的免疫性血小板减少症患儿124例,其中婴儿组ITP患儿61例,中等年龄组患儿63例,统计两组性别构成,体重指数,发病季节,前驱感染史,预防接种史,初诊血小板计数、血小板相关抗体(PA Ig)检测阳性率,病毒学检测阳性率以及近期疗效和随访结果。结果:两组性别构成、体重指数无显著差异(P>0.05);儿童ITP发病无明显季节性;39.3%婴儿起病前有诱因,疫苗接种者占8.2%;58.7%中等年龄组起病前有诱因,无预防接种为诱因者。病毒检测阳性率婴儿组显著低于中等年龄组(P<0.05)。两组血小板相关抗体(PA Ig)检测阳性率均较低,差异无显著性(P>0.05)。婴儿组初诊血小板计数为(8.32±6.48)×109/L,显著低于中等年龄组[(11.45±8.30)×109/L](P<0.05);住院天数为(6.00±0.68)d,显著低于中等年龄组(7.00±1.02)d,差异有统计学意义(P<0.05);两组近期治疗总体有效率达96.8%,婴儿组近期疗效尤其是完全缓解率显著高于中等年龄组(P<0.05);长期随访婴儿组未见持续不缓解病例。两组出血严重程度均较低,尚未发现颅内出血病例。结论:儿童ITP总体疗效良好,尤其是小于12月龄婴儿,其临床出血表现程度轻微,疗效显著,预后好,对此类患儿,应避免过度检查及用药,加强沟通以避免家长的过度恐慌。同时应继续加强儿童ITP发病机制的研究。

肿瘤相关慢性炎症性贫血和肿瘤相关缺铁性贫血红细胞相关参数及铁代谢指标的比较

目的:分析与比较肿瘤相关慢性炎症性贫血(CRA-ACD)和肿瘤相关缺铁性贫血(CRA-IDA)红细胞相关参数及铁代谢指标,以明确两种贫血的临床特征并探讨红细胞相关参数及铁代谢指标在两者鉴别诊断中的意义。方法:选取初治确诊14例CRA-IDA及16例CRA-ACD患儿进行红细胞参数[平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]和铁代谢指标[血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS)与血清铁蛋白(SF)]检测,并与20例同期健康对照组比较,对结果进行统计学分析。结果:两个研究组MCV[CRA-IDA组(77.53±6.78)fL,CRA-ACD组(80.12±4.83)fL]均小于对照组(90.01±2.90)fL],差异均有统计学意义(P<0.01);且CRA-IDA组小于CRA-ACD组,差异有统计学意义(P<0.05)。两个研究组的MCH、MCHC、SI、TS及TIBC均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。两个研究组SF含量均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组MCV、SI、TS及TIBC异常率均相当,差异无统计学意义(P>0.05)。CRA-IDA组有7例、CRA-ACD组有11例SF高于200μg/L,差异有统计学意义(P<0.05);CRA-ACD组全部高于30μg/L,而CRA-IDA组仅5例低于30μg/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究CRA-IDA和CRA-ACD的红细胞参数(MCV下降)及常规铁代谢指标(SI、TS和TIBC下降,SF升高)相似,故不能简单地采用上述指标对CRA进行病因分析,需寻找新的生物学指标更好地鉴别CRA-IDA和CRA-ACD。

一个MYSM1基因突变致骨髓衰竭综合征4型家系报道附文献复习

目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序,使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿,表现为全血细胞减少、多指畸形,影像学示非特异性脑白质改变及囊肿,淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+B细胞降低。通过家系全外显子测序检测,鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM001085487.2:c.1607c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父,先证者母亲携带的c.1607c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父,其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607c.1611delAAGAG,国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例,并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。