低龄儿童原发性醛固酮增多症1例并文献复习

原发性醛固酮增多症是一种由于醛固酮分泌过量引起潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制,主要表现为高血压、伴或不伴低血钾,病例集中在30~50岁,儿童患者罕见。本文介绍1例4岁11个月患儿,因醛固酮水平明显升高入院,高血压、低钾症状不明显,外周血全外显子检测阴性,行左肾上腺部分切除,术后病理提示肾上腺皮质增生,且肾上腺组织全外显子检测阴性,最终考虑为原发性肾上腺皮质增生引起的醛固酮增多症。

儿童中枢性性早熟的诊治思考

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是由于下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA)功能提前启动,导致女孩8岁前、男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育、第二性征呈现的一种儿科内分泌疾病,一般多见于女孩.由于疾病可能带来的一系列后果如终身高受损、心理问题,以及早发育相关的妇科、乳腺或睾丸肿瘤,结合临床病史、体征、生化指标、影像学检查和基因检测等进行CPP诊断显得尤为重要.明确病因后,针对有治疗指征的患者,可考虑应用促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogue,GnRHa),延缓青春期进程.

生长板成熟与分化调控机制概述

生长板(软骨组织)是骨骼发育、线性生长的关键,但随着青春期进展,生长板的增殖能力将不断耗竭,最终骨生长板闭合。在骨生长过程中,有多种调节因子通过不同的机制调节软骨细胞增殖、分化。其中,内分泌调节(生长激素、胰岛素样生长因子、甲状腺素、性激素、糖皮质激素等)、转录因子通过系统调节对生长板调控起重要作用。局部调节因子,如印第安刺猬蛋白及甲状旁腺素相关肽、骨形成发生蛋白、成纤维细胞生长因子等也对生长板调控起一定作用。现就影响软骨细胞增殖分化调控的机制进行概述。

儿童遗传性肥胖的诊治与挑战

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施, 才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。