云南苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

目的研究云南苗族群体中20个常染色体基因座的遗传多态性,建立云南苗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用Power PlexR21 System试剂盒对747例云南苗族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、D6S1043)进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行毛细管电泳,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检测出240种等位基因和883种基因型.经检验,除D16S539、TPOX外,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 918,累积个人识别概率(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 20个常染色体STR基因座在云南苗族人群中具有较高的多态性和较好的个人识别能力,为云南苗族个人识别和亲权鉴定提供相关遗传学参数,为案件的解决提供科学依据。

云南汉族CRHBP基因多态性与精神分裂症及其攻击行为的相关性分析

目的探讨促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白基因4个标签单核苷酸多态性(tag single nucleo⁃tide polymorphism,Tag SNP)位点(rs7721799、rs32897、rs7718461、rs10062367)与云南汉族个体精神分裂症及患者攻击行为的相关性。方法采用病例对照关联分析,建立复合扩增体系,应用改良的多重高温连接酶检测反应技术检测163例汉族精神分裂症患者(其中伴攻击行为患者81例,不伴攻击行为患者82例)和345例健康汉族个体CRHBP基因4个SNP位点基因型,采用SPSS 19.0、Haploview 4.2、PHASE 2.1软件进行统计学分析。结果CRHBP基因rs7718461位点以外的3个SNP位点与精神分裂症的发病无关联(P>0.05)。rs7718461位点携带GG或GA基因型患者的攻击行为相对风险为携带AA基因型患者的4.903倍(P<0.05)。结论CRHBP基因可能与云南汉族精神分裂症的发生无关联,但rs7718461的AA基因型可能降低精神分裂症患者攻击行为发生的风险。

云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南彝族群体的遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power PlexR21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P> 0.05),累积非父排除率(CPE)为0.999 999 907,累积个人识别能力(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。

云南汉族、彝族躯体攻击行为与MAOA μ-VNTR多态性的关联性分析

目的 探讨云南汉族、彝族人群躯体攻击行为(aggressive behavior,AB)与单胺氧化酶A基因(Monoamine oxidase-A,MAO-A)启动子区域30bp-VNTR(MAOAμ-VNTR)多态性的关联性,以及其与文化程度、婚姻状况、吸烟、饮酒4个潜在风险因素之间是否存在交互作用。方法 对495例男性躯体攻击行为者和527例男性健康对照,应用荧光标记引物结合毛细管电泳分型技术进行MAOAμ-VNTR基因分型。运用SPSS软件进行数据统计。结果 云南汉族、彝族群体的MAOAμ-VNTR多态性与躯体攻击行为无直接相关性(P>0.05),且与4个潜在风险因素之间不存在交互作用;躯体攻击行为的风险因素为有无吸烟史以及低文化程度(P=0.001)。结论 云南汉族、彝族群体的MAOAμ-VNTR多态性与躯体攻击行为不存在相关性;两个群体的躯体攻击行为发生的风险因素为低文化程度和吸烟史。

云南汉族人群19个常染色体STR基因座遗传多态性研究

目的:本文对居住于云南省的1020名汉族无关个体19个常染色体短串联重复序列位点进行分析,旨在为法医物证学亲权鉴定和个体识别提供科学全面的群体遗传学基础数据。方法:本研究采用Chelex-100法提取样本DNA、PowerPlex&#174;21 System试剂盒对D3S1358等19个常染色体的短串联重复序列进行复合扩增。结果:共检出262个等位基因和1006种基因型,经检验,除vWA外,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P >0.05),累积非父排除率(CPE)为0.99999998,累积个人识别能力(TPD)为9.9 &#215;10?17。结论:19个常染色体STR基因座在云南汉族人群中具有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医物证学亲权鉴定和个体识别提供基础数据。

基于二代测序的24个STR基因座序列多态性

目的对95名中国汉族无关个体的24个STR基因座序列多态性进行调查。方法采用Thermo Fisher公司25重早期测试试剂盒进行STR基因座复合扩增,应用HID-Ion AmpliSeq^(TM)文库试剂盒进行文库构建,使用Ion PGM^(TM)基因测序仪进行测序反应,对Ion Torrent Suite^(TM) v4.6软件显示的STR基因分型结果分析评估,使用PowerStats分析软件计算法庭科学参数,并与STR长度多态性的参数进行比较。结果 24个STR基因座共观察到252个不同重复序列的等位基因。其中,12个STR基因座具有相同长度的不同等位基因核心序列,其累计随机匹配概率为3.5×10^(-15),其累计非父排除率达0.999 998 2。序列多态与长度多态STR的累计随机匹配概率相差两个数量级。结论针对调查的中国汉族人群,本文24个序列多态STR基因座具有较好的个体识别能力,该数据为法医STR基因座序列多态性研究提供很好的参考。

云南汉族CRHBP基因多态性与暴力攻击行为的相关性

目的探讨云南汉族人群促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白(corticotropin releasing hormone-binding protein, CRHBP)基因多态性与暴力攻击行为的相关性。方法对云南汉族111例有攻击行为的服刑人员(包含53例抢劫,58例故意伤害)和189例健康对照样本采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(improve Multiplex ligase detection reaction, iMLDR)检测CRHBP基因的4个Tag SNPs(rs10062367, rs32897, rs7718461, rs7721799)的基因型,应用SPSS 20.0和SHEsis软件对结果进行统计分析。结果 rs32897、rs7718461、rs7721799的等位基因和基因型分布在暴力组、抢劫亚组、故意伤害亚组和对照组中均无显著差异(P>0.05),rs10062367等位基因和基因型分布在暴力组、抢劫亚组和对照组中也无显著差异(P>0.05),但在故意伤害亚组与对照组中具有显著差异(P<0.05)。单倍型ATGA可使暴力的相对风险显著增高(P<0.05),单倍型GCAA可使指向他人暴力的相对风险显著增高(P<0.05)。结论 CRHBP基因rs10062367位点多态性可能与云南汉族人群针对他人的攻击行为有关,单倍型ATGA是暴力行为的风险因子,个体携带单倍型GCAA会使指向他人的躯体攻击行为风险增加。