肝炎病人的染色体异常

近年来,已经发现在肝炎病人中,肝炎病毒不仅能损害肝脏,尚可引起骨髓细胞和淋巴细胞的染色体损伤。后者包括染色体畸变和姊妹染色单体交换(SCE)的频率增加。这些发现不仅有益于探讨肝炎发病的原因,而且对于研究肝炎和肝癌的关系以及进一步探索肝癌的病因也有一定的意义。因此,肝炎病人的染色体研究已受到国内外学者的普遍重视。

人类第21号染色体

随着细胞遗传学和分子遗传学研究方法的进展,已初步了解第21号染色体的结构。在第九次国际人类基因定位工作会议(1987)上,已定位和暂定位的基因共28个。本文较详细地介绍了这28个基因的符号、定位和功能。对这些基因功能的分析,发现其中多数基因与先天愚型和早老性痴呆发病的原因及患者的症状形成有关。

避孕药醋炔诺酮肟对果蝇的致畸性和致突变性的研究

采用果蝇致畸试验，果蝇伴性隐性致死试验和果蝇非整倍体试验对避孕药醋炔诺酮肟进行致畸和致突变性研究。结果表明当醋炔诺酮肟在浓度分别为５ｍｇ／ｍｌ和５０ｍｇ／ｍｌ时，不引起果蝇致畸率和伴性隐性致死率升高。但在５０ｍｇ／ｍｌ浓度时可引起果蝇非整倍体频率上升，并具有统计学意义。

家族性非典型性多发性痣—黑瘤综合征的表型

作者报告一个有广泛的皮肤和肿瘤表型的家族性非典型性多发性痣-黑瘤综合征(FAMMM)家系。先证者29岁。28岁时已外科切除左扁桃体鳞状细胞癌,同时发生的结节状恶性黑瘤(CMM)已从她的左前臂的前部切除,并已完成厚皮片移植。

常染色体平衡重排:一个新生儿群体调查纵向研究结果

本文报告了对爱丁堡新生儿调查36例已证明有常染色体平衡重排中的30例儿童和4个同胞受累者的纵向研究,并与同一人群中一个较大的对照组相比较的结果。6岁以下的儿童(4.4～5.9岁)按McCarthy儿童智力测量法(MSCA),超过这个年龄(6.1～7.7岁)按Wechsler儿童智力测量法测定识别能力。按下列公式计算智商的Z计数。

用孕妇血清多种指标诊断染色体病

自1984年Merkatz等发现孕妇血清甲胎蛋白水平降低与胎儿染色体病有关以来,现已证明可依据孕妇血清多种指标,对染色体病妊娠进行产前诊断。这为诊断遗传病开辟了一条新的途径。

一例罕见的X;15平衡易位合并原发性闭经

国内有关X与常染色体平衡易位的核型时有报道,作者发现一例原发性闭经病人核型为46,X,t(X;15)(q21;q23),鉴于与以前的报道有所不同,特报告如下。病例摘要患者,女性,26岁,因原发性闭经来我室遗传咨询。患者为第2胎足月顺产,出生体重3450g。

人体心脏卵圆窝区发育上的缺陷初步观察报告

1.作者觀察了中國人新生兒到70歲的心臟標本500例:找到由於卵圓孔閉鎖不全,卵圓窩區存在缺陷的標本51%。依據缺陷的形狀,可區分爲孔、縫和管三種。2.卵圓窩區的孔、縫和管,因年齡及性別不同,其存在的比例數字亦有不同;2個月以内的新生兒佔98.1%;2月-1歲的嬰兒佔70.2%,1-5歲的兒童佔55-57.1%,5-70歲的佔21.7%。男性佔所觀察的男性全部標本的46%,女性佔全部女性標本的59.2%。3.關於卵圓孔閉鎖不全的出現率,及在不同年齡、性別的數字上差異,與國内外學者的統計作了比較與討論。

胸部联孪婴儿的心脏与大血管的多种异常

观察一例胸部联攣,发现其心脏及大血管有许多异常现象。国内尚少见这类文献报告,现简述如下:联攣为两男性新生足月婴儿,他们相连的情况与Forbes(1)报告的一例胸部联攣相似。两儿腹侧面相对,胸腹部相连、上自胸骨柄上缘,下达于脐。两儿除有共同的胸腹腔外,各具有四肢,头颈、骨盆部和会阴。左侧婴儿身长约47.5厘米,右侧42厘米。

聚合酶链反应检测衣原体

聚合酶链反应检测衣原体曹爱琴，陈雷，计雪文检测衣原体有直接涂片法及培养法，但前者阳性率低，后者则繁琐费时。我们建立了聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测衣原体的方法并对１００例患者和５０例体检者进行检测，同时与直接涂片法及免疫荧光法对比，现报告如下：材料与方法...