17q12微缺失综合征研究进展

17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。17q12微缺失综合征主要临床表现包括以下3个方面:肾囊肿和糖尿病综合征、苗勒管发育不全(MA)、精神/神经发育障碍,个体间的表现具有差异性,临床表现轻重不一。现就17q12微缺失综合征的诊断及发病机制等方面的研究进展予以综述。

感性信息“转嫁-映射”下的产品CMF情感化设计研究

将用户对产品CMF的综合感性信息极早地映射到产品设计中,减少设计师的工作量和配色对设计师的主观依赖性,以提高产品CMF情感化设计方法的实用性。在产品设计感性信息"转嫁-映射"概念的基础上,利用加权汉明距离分析了基于用户感知的CMF意象图、提取色块、配色示意图与产品CMF的综合意象感知的相关性。在此基础上提出利用"CMF意象图、配色示意图"作为用户感性信息的转嫁媒介,设计师根据用户感性选择获得的配色示意图完成产品CMF的情感化设计方法,并以个人电动车设计为例进行了验证。通过用户对CMF意象图的选择可以很好地将用户对产品CMF模糊的感知需求视觉化,配色示意图作为CMF意象信息的"转嫁-映射"工具,可以方便、直观地将CMF意象感知信息映射到产品设计方案当中。

安徽省农业生产效率评价及空间演变规律--基于三阶段DEA模型的实证研究

基于三阶段DEA模型和安徽省面板数据实证分析了2014-2018年16个地市的农业生产效率。结果表明,安徽省农业生产效率值整体较低,规模效率低是制约其发展的主要原因。农民收入的增加、受教育水平的提高对农业生产效率起促进作用,而城市规模的扩充不利于农业生产效率的提高。安徽省农业生产效率在空间上呈现以合肥为中心的“X”状高效率集聚格局,在区域上呈现“皖中>皖北>皖南”的发展格局。

孕中期腹腔妊娠1例报道及文献复习

目的:探讨腹腔妊娠的诊断时机及治疗现状。方法:2015年4月笔者所在医院成功诊治1例孕22+4周腹腔妊娠的病例,分析其妊娠结局,结合文献进行分析。结果:术中确诊腹腔妊娠,胎盘种植于左侧子宫角及宫体上段,肠管受侵蚀自发破裂,手术行剖腹取胎术+次全子宫切除术+破裂肠管切除及吻合术,术后患者治愈出院。结论:腹腔妊娠罕见,死亡率高,诊断时机非常重要,术前评估有可能出现的危急情况是治疗成功的关键。

饮食控制和运动对妊娠期糖尿病的治疗作用效果观察及有效性分析

目的探析饮食控制和运动对妊娠期糖尿病的治疗作用效果观察及有效性。方法抽取600例该院自2016年1月-2019年2月收治的妊娠期糖尿病患者作为研究对象,随机将其分为对照组、观察组,每组300例。对照组用常规治疗,基于此,观察组增加饮食控制和运动干预,对比两组血糖水平、妊娠结局评价。结果血糖水平与对照组相比,观察组较低,差异有统计学意义(P<0.05);妊娠期糖尿病与对照组相比,观察组较优,差异有统计学意义(P<0.05)。结论饮食控制和运动用于妊娠期糖尿病的治疗中,不仅可以改善血糖水平,还可改善妊娠结局。

基于DEA模型的安徽省农业科技效率评价

基于DEA模型对安徽省2018年16地市农业科技创新效率进行测算,并通过各投入产出效率值和投影分析,研究安徽省农业科技创新现状及影响因素。结果表明,安徽省农业科技效率整体水平良好,但地区间差异较大;皖北城市资源要素投入冗余现象较为严重,资源配置不合理成为制约安徽省各地区农业科技创新投入产出效率提高的根本性问题。

基于熵值法的阜阳市现代生态农业发展水平评价研究

采用熵值法和加权法,依据经济效益、社会效益和生态效益3个准则层构建了2014—2018年阜阳市现代生态农业发展评价指标体系,并计算其分值。结果表明,阜阳市农业发展综合效益总体上处于上升的趋势,经济效益得分起伏较大,社会效益呈平稳上升趋势,生态效益总体处于平稳上升的状态。为了促进阜阳市生态农业得到可持续发展,需要对农民进行职业化培训,大力支持生态农业投资,抓住融入长三角区域的机会,加强生态农业科学技术的研究、推广以及生态农业科技人才的培养。

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。

厦门地区β地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

目的分析厦门地区β地中海贫血基因突变类型及其频率,探讨β地中海贫血产前基因诊断的意义。方法2006年3月至2007年2月,对在本院遗传咨询门诊就诊,怀疑有地中海贫血的249例患者,应用聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行β地贫基因检测,对夫妻双方均确诊为β地贫的孕妇采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行产前基因诊断。结果249例患者中检测到7种基因突变类型,其中654M/N 26例,占42.6%,41-42M/N 25例,占41.0%,17M/N 4例,占6.5%,71-72M/N 2例,占3.2%,-28M/N 2例,占3.2%,-29M 1例,占1.6%,27/28M1例,占1.6%。发现三对已妊娠的夫妻均患有轻型β地贫,并进行β地贫产前基因诊断,确诊2例胎儿为重型β地贫,1例为轻型β地贫。结论研究结果为在厦门地区开展β地中海贫血的遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,产前诊断是阻止该病重症患儿出生的最有效手段。

安徽省物流发展能力综合评价

收集安徽省2012—2016年16个地级市与物流发展能力相关的时间序列数据,构建安徽省各地级市的物流发展能力评价指标体系,利用因子分析法和聚类分析法对安徽省各地级市的物流发展能力进行综合评价,分析影响物流发展能力的关键性因素。研究表明,安徽省区域的物流发展水平和发展能力存在明显的地域差异,其中,合肥市最强,阜阳市、芜湖市次之,池州市等城市最弱。应形成区域联动优势,以点带面;明确政府的主体责任,为物流发展保驾护航;打造规模化、品牌化、专业化、社会化的第三方物流企业,树立良好的物流企业形象。

基于新发展理念的长三角区域高质量发展研究

以长三角地区2014-2019年发展数据为基础,以新发展理念为指导,构建长三角地区高质量发展水平评价指标体系。采用熵权法对长三角地区高质量发展水平进行评价,结合耦合协调度模型对各地区5大维度综合发展协调程度进行分析。结果表明:上海市发展指数最高,其后依次为江苏省、浙江省、安徽省;在创新发展层面,上海发展最好,安徽最差;在绿色发展层面,上海市平稳上升,浙江省水平较低;上海和江苏开放和共享发展较好,安徽省产业协调发展较好。整体发展协调度大小依次为上海市、江苏省、浙江省、安徽省。

CNV-Seq技术在产前诊断胎儿Williams-Beuren综合征中的应用

Williams-Beuren综合征(WBS)的患病率估计在1/20000~1/7500之间。是一种罕见的由7q11.23微缺失引起的遗传性疾病[1]。主要临床表现为生长发育迟缓、轻中度智力低下(IQ 20~106不等);行为上常表现为较高的社交能力、个性友善、焦虑、认知能力障碍、空间视觉构建能力缺陷;绝大多数患者伴有心血管异常,多为早期高血压,先天性主动脉瓣上狭窄;特殊面容(包括头型度长、眼距增宽、内眦赘皮、长人中、鼻孔朝前、嘴唇突出、眶周丰满);内分泌异常,包括糖耐量受损、糖尿病,1/3的患者伴有甲状腺功能和结构异常;偶有患者伴有声带麻痹、高钙血症。厦门市妇幼保健院近年产前诊断发现2例胎儿WBS,现报道如下。

高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。

血清学指标和超声软指标筛查对胎儿染色体异常的预后及诊断价值

目的探讨血清学指标和超声软指标对早孕期染色体异常的预后及诊断价值。方法选择2018年1月—2019年12月在厦门大学附属妇女儿童医院血清学唐氏筛查和超声检测的孕11~13周孕妇5500例,对所有研究对象均进行血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平筛查及超声软指标检查[胎儿颈项透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨(NB)长度值、三尖瓣血流反流(TR)及胎儿静脉导管(DV)血流频谱、静脉导管a波反向(RA-FDV)],并对胎儿头部、心脏、四肢及腹部等部位全方面检查,根据截断值分为高风险组(≥1∶270)348例和低风险组(<1∶270)5152例,孕中期孕妇部分意愿行羊水穿刺进行核型检测,评价各指标对染色体异常患儿的诊断价值,并随访观察妊娠结局。结果高风险组318例孕妇进行羊膜囊穿刺术,核型异常患儿为42例,低风险组138例孕妇进行羊膜囊穿刺术,核型异常患者3例,高危组检出率为93.33%(42/45),漏诊率为6.7%(3/45),两组染色体异常发生率分别为13.2%(42/318)和2.2%(3/138),差异有统计学意义(P<0.001);根据超声软指标截断值(NT、NB、RA-FDV及TR)分组,发现NT、NB、RA-FDV及TR异常组与正常组比较,染色体异常患者检出率明显增加(P<0.05);随访高危组不良妊娠结局(早产儿、胎儿窘迫、死胎、自然流产、胎盘早破及早剥)的总体发生率明显高于低危组(P<0.05)。结论孕早期行血清学唐氏筛查联合超声软指标检测能够预测高风险染色体异常患儿,且与不良妊娠结局相关。

线上大学生创客教育平台服务设计研究

落实创新创业教育是我国高校的重要任务。在此背景下。大学生创客教育成为关注热点。本文对大学生创客的创意实现过程进行调研.梳理了大学生创客的需求,并依据卡诺模型和满意度系数计算对需求的优先度排序。研究团队根据调研结果,从服务设计的视角出发。构建线上大学生创客教育平台的服务层级。并设计了一款创客教育平台App。研究旨在为大学生的创客活动提供支持与帮助。

21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析

目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料,应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。结果胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流,染色体核型结果为46,X?,dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[41]/45,X?,-21[9],CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝,21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声,核型为46,X?,r(21)(p12q22)[83]/45,X?,-21[14]/46,X?,dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[3],CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝,21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。结论2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位点处的染色体片段重复相关,染色体核型分析联合CMA对于环状染色体的产前诊断和遗传咨询具有指导意义。

无创产前基因检测与胎儿染色体结果不一致的临床分析

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在目前临床实践中的表现,探讨NIPT与胎儿染色体结果不一致的原因,为基于无创产前基因检测的遗传咨询积累有价值的临床资料,为NIPT检测技术更加规范有序地开展提供临床依据。方法2016年1月-2018年12月,共有268例孕妇因NIPT检测结果异常(包括高风险和有非报告性提示结果),采用细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)检测进行验证。同时收集同期发现的NIPT结果呈假阴性的6例孕妇的临床资料和胎儿染色体结果进行分析。结果在所有异常NIPT结果中,高风险占49.25%,非报告性提示占50.75%;验证结果显示21-三体综合征的阳性预测值77.65%,18-三体综合征72.73%,13-三体综合征20.00%,性染色体62.42%,非常见染色体异常24.31%,染色体微缺失微重复50.23%。6例NIPT结果正常的孕妇因超声检查异常,经染色体核型分析和/或CMA检测,均证实胎儿染色体异常。结论当前临床实践中NIPT对常见非整倍体异常的检出率并不像之前文献发表的那么高;NIPT结果正常,当超声发现异常时,应考虑介入性产前诊断验证,有助于假阴性结果的发现;NIPT可以发现额外的细胞遗传学异常,应建议结果可疑的孕妇接受介入性产前诊断进行验证。

早发型胎儿生长受限的胎盘相关因素分析

目的分析早发型胎儿生长受限(FGR)与胎盘源性因素的相关性,分析低分子肝素联合静脉营养治疗对早发型FGR患者胎盘功能的影响。方法收集2017年1月—2018年12月的33例FGR孕妇为FGR组,选择同期住院分娩的15例孕晚期妇女为对照组,收集胎盘组织,使用原位末端标记法(TUNEL)检测两组胎盘组织中滋养细胞的凋亡情况,计算凋亡指数,用免疫组化法检测凋亡相关因子Bcl-2、血管内皮生长因子(VEGF)及胎盘生长因子(PLGF)在两组胎盘绒毛中的表达。结果3例孕妇(9.1%)发生死胎引产,其余30例孕妇均获得1名活产儿,早产率为53.3%。24例剖宫产分娩,剖宫产率达80.0%。33例孕妇均出现妊娠并发症。两组均可见到凋亡细胞,FGR组可见大量呈棕黄色的凋亡细胞,对照组仅见稀少呈棕黄色的凋亡细胞。FGR组凋亡指数为(48.8±26.6)%,对照组凋亡指数为(4.8±7.4)%,FGR组凋亡指数显著高于对照组,差异有统计学意义(t=6.199,P<0.001)。VEGF在FGR组高表达8例,低表达25例,在对照组低表达15例,无高表达,两组VEGF阳性表达情况比较差异有统计学意义(χ^(2)=0.044,P<0.05)。结论胎盘源性因素是导致FGR最常见的病因,低分子肝素联合静脉营养治疗对早发型FGR患者胎盘功能具有一定的改善作用。

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局，为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料。方法2006年1月至2009年12月，在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中，共发现12例新发生的胎儿染色体异常，回顾性分析这12例胎儿的细胞和（或）分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果。结果12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常，2例平衡性染色体异常。10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠，有2例足月顺娩，其中l例是标记染色体异常出生后随访未见异常，另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩，出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测，产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。

羊膜腔灌注术治疗妊娠中期不明原因严重羊水过少的临床疗效

目的探讨羊膜腔灌注术(AI)治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。方法选择2005年10月至2011年9月,因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术,抽取脐血查胎儿染色体,再行AI,术后再次行彩色多普勒超声检查,观察AI治疗妊娠中期严重羊水过少的疗效,并随访其妊娠结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意)。结果本组57例患者于第1次AI后,复查彩色多普勒超声结果提示,49例(85.96%)得到明显改善,其中29例(50.88%)孕妇确诊其胎儿存在明显结构畸形,6例孕妇AI后24h行超声检查仍未见充盈膀胱,14例AI术后超声检查未发现胎儿存在明显结构畸形(2例因妊娠严重并发症终止妊娠,5例于AI后2周再次出现严重羊水过少,7例最终成功分娩活产儿)。57例胎儿脐血染色体核型分析发现异常为2例。本组57例患者中,8例发生胎膜早破(PROM),2例死胎,8例早产。结论采用AI治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少,不仅可改善羊水过少,为超声诊断胎儿结构畸形,提供依据,明确导致严重羊水过少的病因,而且可预测妊娠结局,改善围生儿预后,值得临床上进一步观察和探讨。