首诊于眼科的IgG4相关疾病初步研究

目的对一组首诊于眼科的IgG4相关疾病患者进行总结分析。方法回顾性病例分析。选取2011年1月~2021年4月解放军总医院第一医学中心神经眼科住院治疗的9例IgG4相关眼病(IgG4-ROD)纳入分析。总结患者临床表现、实验室检查、眼眶磁共振成像(MRI)、病理学检查和治疗情况。结果9例患者,男性6例、女性3例,病程为20 d~12年,平均年龄为(48.67±10.36)岁,双眼受累7例(77.8%)。眼科表现为眼睑肿胀6例,眼球突出4例,视力下降5例,上睑下垂1例,复视1例。5例患者累及颌下腺、腮腺、胰腺或颈部淋巴结。8例患者均有血清IgG4不同程度升高,最高者可达8430 mg/dL,8例血清IgE升高,部分患者合并IgG其他亚型及补体C3和C4水平异常,2例合并脑脊液IgG和IgM异常。眼眶MRI多表现为双侧泪腺弥漫性增大,伴眼外肌增粗,T1WI略低信号,T2WI呈等或略低信号,增强后明显强化。8例病理活检均有不同程度纤维组织增生及伴多量淋巴细胞、浆细胞浸润。8例均给予激素冲击,患者眼睑肿胀、眼球突出、视力下降均有不同程度的好转,4例选择他克莫司或利妥昔单抗抑制复发。结论IgG4-ROD多以双眼眼睑肿胀、眼球突出而就诊,可合并全身系统性疾病,须结合实验室、影像学检查明确诊断,必要时可行病理活检。早期大剂量糖皮质激素冲击治疗有效,但易复发,小剂量激素联合免疫抑制剂治疗是预防其复发的较好选择。

mtDNA10680突变致Leber遗传性视神经病变1例

资料患者33岁,因双眼先后中心视力下降伴视物遮挡8个月,于2021年2月1日就诊于我院。不伴色觉、亮度、对比度下降,无眼痛及眼球转动痛,无头痛、恶心、呕吐。双眼最佳矫正视力:右眼0.02,左眼0.05;眼压正常,相对性瞳孔传入障碍(relative afferent pupillary defect,RAPD)阴性,双眼外眼及眼前节均无异常。视野:双眼旁中心暗点(图1)。眼底照相:右眼视盘颞侧苍白界清,左眼视盘潮红界清,双眼黄斑区可见黄白色异常物质沉积(图2A、B)。眼底自发荧光(fundus autofluorescence,FAF):右眼病理性强荧光(图2C)。光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT)显示视盘:右眼乳斑束变薄,左眼视盘上下方视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)略增厚(图3A);黄斑:双眼黄斑区节细胞层变薄(图3C),高清1~9 mm扫描示右眼黄斑区视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium,RPE)图130-2 Humphery视野A.可见左眼中心暗点;B.可见右眼中心暗点。