漳州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征

目的分析漳州市30000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。方法选取2018年1月至2021年12月在漳州市出生的30000例新生儿为研究对象,行新生儿足跟血滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,对筛查为阳性的患儿联合基因检测及G6PD活性酶学进行诊断,记录确诊情况及分子遗传学特征。结果30000例新生儿全部接受滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,初筛阳性新生儿1522例,初筛阳性率5.07%。经基因检测及G6PD活性酶学诊断,最终确诊1321例。共检出9种基因突变,其中以c.1024C>T、c.1376G>T、c.1388G>A为检出率最高的三种基因突变类型。c.487G>A、c.1360C>T两种基因型突变女性占比高于男性,其余基因型突变均为男性占比高于女性。按照致病性变异对最终确诊者分类后发现,以Ⅳ类为主,共861例,占65.18%(861/1321)。结论漳州市新生儿中G6PD缺乏症发生率较高,且基因突变型较多,其中c.1388G>A型最为多见,且致病性分类以Ⅳ类为主,程度较轻。因此,应加强对新生儿G6PD缺乏症的筛查,提高疾病检出率。

漳州市233例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测。结果在漳州地区的46 540例样本中,G6PD缺乏症初筛阳性的共1415例,男女阳性率分别为4.31%(1077/24 947)和1.57%(338/21 593),男女阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。在233例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出10种常见突变,包括c.1376G>T(102例)、c.1388G>A(40例)、c.871G>A(11例)、c.1024C>T(10例)、c.392G>T(9例)、c.95A>G(7例)、c.1360C>T(4例)、c.487G>A(3例)、c.1004C>T(1例)、c.563C>T(1例),其中复合突变c.1024C>T/c.1376G>T及c.1376G>T/c.1388G>A各1例;Sanger测序检出4种突变,包括c.305T>C(2例)、c.187G>A(1例)、c.77G>T(1例)、c.486-34del T(4例);其余35例未检测出基因突变。结论本研究共检测出14种G6PD基因突变,c.1376G>T和c.1388G>A占71.72%,是漳州市新生儿G6PD缺乏症最常见的基因突变类型,且在G6PD缺乏症中首次报道了c.305T>C和c.187G>A突变类型。

复杂环境下病危烟囱抢险爆破

对因地震、风化等自然因素产生的病危烟囱的爆破拆除是抢险爆破的主要任务之一。待爆烟囱为一高危建筑,顶部严重歪斜且中心偏移达0.4 m,同时在歪斜处存在裂缝,随时有倒塌的危险,严重威胁周围厂区、国道、住宅安全。针对该烟囱稳定性差,周边环境复杂,倾倒范围控制难度大、施工工期紧等爆破施工难点,采用"小切口、缓倾倒"的爆破方案以及免冲击钻孔开凿定向窗的施工方法,有效保证烟囱稳定及施工安全。同时严格控制烟囱的倾倒过程,特别注重烟囱顶部的倾倒范围,确保爆破拆除万无一失。起爆后烟囱倾倒过程及爆堆堆积范围、高度均符合设计要求,成功解除了该烟囱对周边交通运输、工业生产和群众生活安全的威胁。