北京地区369例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的自然流产夫妇中异常核型的比例及不同异常核型可能生育机率。方法对369例自然流产夫妇的外周血进行了核型分析,用常规法制片,核型分析软件分析染色体分裂相5-10个,进行统计学处理。结果检出罗伯逊易位异常9例;相互易位异常7例;其它异常6例;共计22例异常核型。统计学处理（P=0.005）结论自发流产女性异常核型发生率68%;男性发生率32%;不同异常核型生育率差异很大,需做孕前咨询并做产前诊断。

遗传咨询与产前诊断──近10年我院病例分析

遗传咨询与产前诊断──近１０年我院病例分析北京复兴医院妇产科（１０００３８）许怡民医学遗传咨询及产前诊断医师和咨询者，就其家庭中遗传病发生或复发风险所面临的全部问题进行讨论，同时采用先进科技手段进行产前诊断，可有效地降低遗传病的发生和先天异常儿的出生...

650例孕前咨询者个体环境状况调查

目的:通过对年轻夫妇进行孕前一般工作、生活状况和环境因素的调查,了解可能造成致畸的因素。方法:对650例孕前咨询门诊夫妇进行常规体检及问卷调查,调查内容包括年龄、职业、文化程度、生活环境等,并对收集的资料进行整理。结果:前来咨询者一般生活状况良好,文化层次较高,空气污染及心理压力问题明显。结论:孕前咨询及调查有助于针对性宣传大众,普及优生、优育知识。

1569例遗传门诊病例遗传学分析

１５６９例遗传门诊病例遗传学分析北京市复兴医院妇产科遗传室许怡民１９８２～１９９５年，我院妇产科遗传室对来自遗传咨询门诊的１５６９例患者进行了细胞遗传学分析，为临床医生的诊治工作提供了可靠依据。现将全部病例报告如下。１临床资料和方法１９８２～１９９５...

高次波—H_(30)激励器的理論与实驗研究

本文給出等高的常規波导和多波型波导连接处場的精确方程組及其推导。給出高次模H_(30)波激励器的工程設計和实驗結果。

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。