白色念珠菌对解脲脲原体培养和药敏检测的影响

目的分析白色念珠菌对解脲脲原体培养和药敏检测结果的影响。方法采用解脲脲原体培养和药敏检测试剂盒分别对解脲脲原体、白色念珠菌、白色念珠菌与解脲脲原体混合物进行培养和药敏检测,比较观察3者之间的培养和药敏检测结果,分析白色念珠菌对解脲脲原体培养及药敏检测的影响。结果白色念珠菌可在支原体肉汤培养基中生长,但不会升高肉汤培养基的pH值。白色念珠菌与解脲脲原体混合进行培养和药敏检测,白色念珠菌对肉汤培养基和药敏反应液的pH值无影响;混合物进行培养和药敏检测时的显色结果与解脲脲原体单独进行培养和药敏检测时的显色结果一致,但会使培养肉汤和药敏反应液均变浑浊。结论白念珠菌不会影响解脲脲原体培养和药敏检测的显色观察,但白色念珠菌生长可使培养基和药敏反应液变浑浊,从而导致解脲脲原体培养和药敏检测结果无法解释而需重新进行检测。

染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用

目的研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法选择2014年1月到2019年12月在本院妇产科经胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的228例胎儿,行绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞。综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对胎儿进行细胞遗传学水平的检测。结果 228例样本中发现染色体非整倍体64例,其中21三体25例、18三体30例、13三体4例、45,X 2例、48,XXY,+18 1例、染色体三倍体2例。对164例染色体核型未见异常者,行全基因组SNP微阵列芯片分析发现9例22q11.2微缺失,22q11.2微缺失在先心病胎儿中的发生率为5.49%。结论胎儿先天性心脏缺陷与染色体22q11.2微缺失有关。在先心病胎儿中行22q11.2微缺失产前诊断是必要可行的,对于优生优育、明确胎儿预后及再发生育风险评估有重要意义。

20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展

染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见,临床表现主要为先天性多发畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一,约6.5%的胎儿产后出现异常表型,根据嵌合比例和嵌合部位不同,临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险等进行综述,以期对20号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供参考。

9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断

9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。

亮氨酸拉链样转录调节因子1基因复合杂合变异致Noonan综合征家系的产前诊断及文献回顾

目的总结亮氨酸拉链样转录调节因子1(leucine zipper like transcription regulator 1,LZTR1)基因变异所致Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2021年1月因超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及有不良孕产史来南方医科大学南方医院产前诊断中心行介入性产前诊断,家系全外显子测序(whole exome sequencing,WES)确诊为NS的家系的临床资料。以“努南综合征”“Noonan综合征”“亮氨酸拉链样转录调节因子1”“Noonan syndrome”及“LZTR1”为关键词,检索PubMed、Web of Science、中华医学期刊全文数据库、中国知网数据库及万方数据知识服务平台自2013年1月至2022年10月收录的文献。总结和分析国内外报道的LZTR1基因变异所致NS病例的临床表现及遗传学特点。对数据资料采用描述性分析。结果(1)病例资料:该家系WES并经Sanger测序验证发现家系先证者(Ⅱ-2)及胎儿(Ⅱ-3)均存在LZTR1基因c.842C>T及c.2248G>A复合杂合变异,分别来自于父母。结合出生后先证者存在NS典型的特殊面容及身材矮小表型,诊断胎儿及先证者为常染色体隐性遗传NS患儿。孕妇因胎儿全身严重水肿,于妊娠22周终止妊娠。先证者就诊时3岁,存在NS典型的颅面部特征及身材矮小,后于外院儿科进行定期随访,应用重组人生长激素改善身高。4岁上幼儿园,可与小朋友正常交流及游戏。(2)文献回顾:检索并纳入95例LZTR1变异相关NS病例,合并本例胎儿及先证者共97例,涉及79种不同变异位点,呈常染色体隐性遗传43例(44.3%),常染色体显性遗传54例(55.7%)。变异类型以错义变异最常见,无义变异及移码变异多见于复合杂合变异病例中。疾病累及多个器官系统,主要表现为颅面颈部异常、骨骼畸形、先天性心脏病、身材矮小,可合并发育迟缓、学习困难及智力障碍等。描述产前表型的病例18例(18.6%),其中16例LZTR1变异呈常染色体隐性遗传;超声发现NT增厚11例,颈部水囊瘤7例,胎儿心包、胸腔积液4例,胎儿严重水肿2例,心血管异常11例。结论LZTR1变异所致NS为常染色体显性或隐性遗传病,临床表型谱广,相同基因型患儿疾病严重程度不一。超声提示胎儿NT增厚、颈部淋巴水囊瘤、羊水过多、胎儿水肿及先天性心脏缺陷等非特异性表现时应考虑NS的可能。产前识别有助于评估预后,并帮助其家庭做出临床决策。