缝隙连接蛋白32与肝脏稳态相关性研究综述

细胞间的信息交流传递对于组织、器官乃至个体维持正常稳态的重要性不言而喻,缝隙连接(gap junction,GJ)是其中非常重要的一个媒介。肝脏作为这一领域研究的热门器官开启了GJ研究的先河,缝隙连接蛋白Cx32作为肝脏特异性连接蛋白(connexin,Cx),构成肝脏90%以上的GJ,在肝脏细胞增殖分化、组织功能稳态、病理生理、毒理损伤及细胞癌变方面扮演极其重要的角色。因此,以Cx32为靶点,了解其表达、定位和功能的多样性变化,开展对其作用机制的研究,有助于今后为肝脏疾病的治疗探索新的方案。本文就Cx32与肝脏稳态相关性进行综述。

黄色肉芽肿性胆囊炎的临床困境

黄色肉芽肿性胆囊炎(xanthogranulomatous cholecystitis,XGC)是一种少见的特殊类型的胆囊炎症,已明确其为良性病变,却有侵袭破坏周围组织器官的倾向,且临床特征缺乏特异性,对其诊疗还是未能达成共识,尤其是在与胆囊癌(gallbladder cancer,GBC)鉴别方面几乎没有什么进展。矛盾与争议始终贯穿于XGC的术前诊断与手术治疗方式的选择中,故本文主要就XGC的发病情况、临床特征及所面临的诊疗困境等方面作一介绍。

KCNQ2基因及其相关疾病

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前,根据变异位点所做的研究,KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面:变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。