心肌酶、肝功能异常患儿确诊杜氏肌营养不良1例并文献复习

探讨杜氏肌营养不良的早期诊断、临床表现、实验室检查特点、治疗前景及预后,以提高临床医生对该病的认识,并为育龄妇女提供遗传生育指导。方法 报告一例以心肌酶、肝功能异常增高,后经基因检测确诊杜氏肌营养不良患儿,随访2.5年相关临床表现及生化检查指标变化情况,并文献复习。结果 患儿男,8个月起病,病初以肺部感染、心肌酶、肝功能升高为主要表现,予常规治疗,患儿心肌酶、肝功能无改善,后于北京儿童医院基因检测确诊本病。随访2.5年患儿心肌酶、肝功能仍明显高于正常,目前无运动功能减退等临床表现。以“Duchenne muscular dystrophy”为关键词在维普、万方数据库检索报道DMD病例,选取其中确诊患儿及临床资料相对完整病例43例,均为男性患儿,其中以行走异常、肢体无力为主诉入院的有23例,心肌酶、肝功能异常增高为主诉入院有14例;因呼吸道感染入院有6例,入院后均发现肌酶异常升高;43例患儿均行基因检测确诊。目前其中有40例尚存在行走能力,有1例为 2月龄婴儿,需继续随访;另有2例分别为 8岁、10岁患儿,目前已丧失行走能力。结论:杜氏肌营养不良为DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,一般男性发病,常伴有肌酶异常。早期展开CK筛查,对于血清激酶学异常的男性患儿,应进行基因检测有助于早期发现本病。早发现、早诊断、早治疗可有效延缓患者临床症状出现时间,提高患者生存质量,延长患者寿命。

基于生物信息学方法分析乳腺癌新辅助内分泌治疗相关差异基因表达及预后

【目的】利用生物信息学分析方法分析乳腺癌新辅助内分泌治疗前后的差异表达基因,分析其调控网络,评价其预后价值。【方法】在美国基因芯片数据库(gene expression omnibus,GEO)中获取乳腺癌新辅助内分泌治疗前后基因表达数据集,利用在线工具GEO2R筛选差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并通过STRING在线数据库构建蛋白互相作用网络(protein-protein interaction,PPI),利用GEPIA数据和临床样本(乳腺癌和癌旁组织)qRT-PCR技术双重验证枢纽基因在乳腺癌组织与癌旁组织的表达,最后利用UalCan在线数据库分析枢纽基因在乳腺癌患者中的总生存期。【结果】共纳入2个GEO数据集(GSE111563和GSE59515),筛选出21个差异表达基因,其中上调差异基因17个,下调差异基因4个。对差异表达基因编码的蛋白质间的相互作用进行网络绘制,发现这些基因编码的蛋白间的相互作用主要集中在FOS,STC2,CYR61,EGR1,PTGS2,ATF3,FOSB,ZFP36,RGS2,DUSP110个蛋白。通过GEPIA分析乳腺癌组织1 085例,癌旁组织291例发现,FOS,CYR61,ATF3,FOSB在乳腺癌组织与癌旁组织中的表达具有显著差异;临床乳腺癌样本中这四个基因的mRNA也明显低于癌旁组织(P<0.001)。通过UalCan生存分析发现FOS高表达与乳腺癌生存期有相关性。【结论】利用生物信息学方法分析乳腺癌新辅助内分泌治疗的差异表达基因,有效发掘这些差异表达基因的数据信息,为乳腺癌新辅助内分泌治疗提供新的思路。