无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。

76对不孕症夫妻生育困难应激来源及应对方式调查

目的对不孕症夫妻生育困难应激的有关因素进行研究,为健康指导提供依据。方法2011年1—6月,对76对不孕症夫妻进行问卷调查,不孕应激测量采用生育困难问卷,应激来源采用开放式问答记录,患者对应激的应对方式评估采用医学应对问卷。分析妻子组与丈夫组2种问卷的得分情况,采用Logistic回归分析生育困难的影响因素。结果(1)生育困难问卷总分:妻子组(132.3±35.4)分,明显高于丈夫组(115.6±29.8)分(P<0.05);(2)双方父母、亲戚是不孕症夫妻生育困难应激的主要社会来源;(3)本组女患者较多采取积极方式,其面对因子的评分高于常模(P<0.05),而男患者采取屈服的应对方式较多(P<0.05);(4)女性、高中以下学历和治疗时间超过1年未妊娠,是增加应激的主要影响因素。结论不孕症患者存在较大的心理应激,以高中以下学历、治疗时间超过1年未妊娠的女性为主;双方父母、亲戚是应激的主要社会来源,应给予针对性心理护理,提高其应对能力。

子宫输卵管造影在不育患者中诊断输卵管通畅程度的临床价值

目的探讨子宫输卵管造影(HSG)诊断输卵管病理的准确性及临床应用价值。方法选择我院2009年7～12月不育患者119例,采用HSG和腹腔镜两种方法检查输卵管237支,交叉分析二者检查输卵管病理改变的结果,评价HSG的临床应用价值。结果 HSG的总符合率为73.0%,灵敏度为93.4%,特异度为45.0%,阳性似然比1.7,阴性似然比0.1;其中造影检查提示输卵管通畅的灵敏度和特异度分别为45.0%和93.0%,阳性似然比6.4,阴性似然比0.6;输卵管积水的灵敏度和特异度分别为85.4%和76.3%,阳性似然比3.6,阴性似然比0.2;输卵管不通的灵敏度和特异度分别为43.5%和65.2%,阳性似然比1.3,阴性似然比0.9;通而不畅的灵敏度和特异度分别为56.0%和42.0%,阳性似然比1.0,阴性似然比0.9。结论 HSG检查输卵管积水的准确性良好,输卵管通畅的特异性较高;对输卵管不通畅或者通而不畅的患者需进一步腹腔镜检查。

年轻妇女宫颈癌47例临床分析

[目的]探讨年轻妇女宫颈癌的临床表现、诊断及治疗特点。[方法]对47例年轻妇女宫颈癌患者的临床资料进行回顾分析。[结果]年轻妇女宫颈癌的临床表现主要为接触性出血25例(53.2%)、阴道不规则出血11例(23.4%),阴道分泌物增多7例(14.9%)。对早期患者均采用手术治疗,所有手术患者均保留一侧或双侧卵巢。9例(19.1%)患者因盆腔淋巴结阳性又行盆腔放疗;16例(34.0%)因低分化癌、浸润深肌层或脉管内癌栓行放化疗辅助治疗。术后无1例发生卵巢转移。复发和转移29.8%(14/47)。[结论]接触性出血为年轻妇女宫颈癌的主要临床表现,治疗以手术为主,术后配合放化疗以提高生存率,同时注意尽可能保留早期患者卵巢功能。

孕产妇宫腔感染相关危险因素调查分析

目的探讨孕产妇宫腔感染的病原学特点及可能造成感染的相关危险因素，为预防宫腔感染提供参考依据。方法回顾性分析2010年1月＆2015年12月孕产妇宫腔感染146例患者的临床资料。采用SPSS22．0软件进行统计分析。结果146例宫腔感染患者中革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌分别为50％、44．7％、5.3％。logistic回归性分析发现孕妇胎膜早破、孕期母体存在生殖道感染性疾病、产程延长、妊娠合并贫血、产程发热等情况是患者发生宫腔感染的独立危险因素。结论针对引起宫腔感染的危险因素，应采取相应的预防措施，有效降低宫腔感染发生，保障母婴健康。

男性相关参数与精子顶体酶活性关系分析

目的本研究旨在探讨男性相关参数对精子顶体酶活性的影响。方法首先，比较不同年龄组的精子顶体酶活性。其次，比较不同活力的精子对顶体酶活性的影响。之后，比较不同形态的精子的顶体酶活性。最后利用ANOVA对各纽数据进行统计分析。结果不同年龄组的顶体酶活性差异不显著（P〉0．05）。PR〈10组与10〈PR〈32组、精液检查正常组的顶体酶活性差异显著（P〈0．05），10〈PR〈32组、精液检查正常组差异不显著（P〉0．05）。形态〈4％组与4％～15％组、〉15％三组顶体酶活性差异显著（P〈0．05），4％-15％、〉15％两组差异不显著（P〉0．05）。结论年龄对精子顶体酶活性影响较小，而精子活力和精子形态对顶体酶活性呈现正相关。

不同促排卵方案中内源性黄体生成素峰对妊娠率的影响

目的在不同促排卵方案采用监测内源性黄体生成素(LH)峰、比较内源性LH峰前后注射hCG的周期临床妊娠率的差异,探讨内源性LH峰对妊娠率的影响。方法收集2007年7月至2009年1月在我院就诊的各种因素不育患者202例、344周期为对象。其中选用氯米酚(CC)促排卵189个周期(CC组),人绝经期促性腺激素(HMG)155个周期(HMG组)。用尿LH试纸监测内源性LH峰。结果(1)总周期妊娠率为9.3%(32/344)。临床妊娠与患者的年龄、不育年限,基础卵泡刺激素(FSH)、LH值,基础雌二醇(E_2)、睾酮水平及hCG注射日内膜厚度无显著相关,而与hCG注射日成熟卵泡数呈正相关,与卵泡直径呈负相关。(2)LH峰阳性组与LH峰阴性组患者的妊娠率无显著差异(12.8%vs 7.1%,P>0.05)。在189个CC周期中,LH阳性组的临床妊娠率为14%(7/50),而LH阴性组为5.0%(7/139),有显著差异(P<0.05);在155个HMG周期中,二者的妊娠率无显著差异(12.0%vs 11.1%,P>0.05)。(3)两组LH阳性率为32.8%(133/344),阳性组基础LH、E_2水平显著低于LH阴性组(P<0.05),但hCG注射日内膜厚度却明显大于阴性组(P<0.01)。结论CC促排卵中等待内源性LH峰出现后注射hCG有利于提高临床妊娠率,而HMG促排卵中内源性LH峰是否出现可能不影响妊娠率。

全胚胎体外发育阻滞成功妊娠及分娩1例

本文介绍1例2015年3月来自浙江省台州医院原因不明的不孕症患者。患者曾先后进行2个周期的辅助生殖治疗,均无可移植胚胎。于本院行体外受精(IVF)助孕,受精后获得8个正常受精卵,第3天胚胎评分见正常受精发育的胚胎碎片异常增多,形态评分Ⅳ或Ⅴ级,属于不可移植胚胎。沟通后移植受精后第3天的3枚胚胎,最终足月分娩1名正常女婴。

多囊卵巢综合征患者的卵母细胞质量与胚胎发育潜能关系的研究

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者促排卵后的卵母细胞质量与胚胎发育潜能的关系。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月在浙江省台州医院生殖医学中心接受体外受精(IVF)助孕的242例患者的临床资料。其中PCOS患者95例(PCOS组),单纯输卵管因素不孕患者147例(对照组)。两组患者均采用长方案或拮抗剂方案进行促排卵,比较两组患者获卵数、卵母细胞质量、胚胎发育等情况。结果PCOS组患者获卵数、成熟卵母细胞数、受精数、正常受精数、可利用胚胎数、囊胚数均多于对照组(均P<0.05),卵母细胞成熟率、正常受精率、卵裂率、优胚率、可利用胚胎率、囊胚形成率均低于对照组(均P<0.05),两组受精率和囊胚形成率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论PCOS患者因为窦卵泡基数多,获卵数等明显增加,但是卵母细胞成熟率等明显降低,说明卵母细胞质量和胚胎发育潜能受到了影响。

LAIR1基因3’端非翻译区多态性与胃癌发病风险的关系研究

目的分析人白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR1)基因3’端非翻译区(3’UTR)多态性与胃癌发病风险的关系。方法选取经胃镜下组织活检确诊的121例胃癌患者为胃癌组,另取同期收治且年龄、性别相匹配的126例慢性胃炎患者为对照组。采用一代测序法检测并比较两组患者LAIR1基因3’UTR的单核苷酸多态性(SNP)位点基因分布频率,同时分析胃癌患者LAIR1基因3’UTR的多态性与肿瘤分化程度的关系。结果胃癌组患者rs199714928位点G/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于对照组(均P<0.05),G/G基因型及等位基因G分布频率均明显高于对照组(均P<0.05)。胃癌组rs1054033与rs6509867位点均存在完全单倍型连锁现象,而对照组有16例存在不完全单倍型连锁现象(P<0.05)。胃癌低分化患者rs3826753/rs3826754位点A/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于中高分化者(均P<0.05),等位基因G分布频率明显高于中高分化者(P<0.05);不同性别、肿瘤类型、TNM分期、淋巴结转移阳性率患者LAIR1基因3’UTR的SNP位点基因分布频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 LAIR1基因3’UTR的rs199714928位点多态性可能是胃癌发生的易感因素;rs1054033与rs6509867位点存在不完全单倍型连锁(T-G单倍型)可能是一种保护机体抵抗胃癌发生的有利因素。

边缘性空卵泡综合征成功临床妊娠1例

空卵泡综合征（EFS）是指控制性超促排卵（COH）后,适当刺激的卵巢在 B 超下可见多个正常卵泡,但经过负压吸引术反复冲洗未能获取卵母细胞的状态.目前文献报道EFS发生率为0.5%-7%,其病因尚未有确切解释.

非阻塞性无精子症精子获取预测因素的研究进展

非阻塞性无精子症(NOA)需要通过睾丸手术获取精子,并联合卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)的方式获得生育,而睾丸精子获取是其关键因素。虽然随着精子获取技术的提高增加了精子获取率,但是在术前告知NOA患者成功获取精子的机率仍旧具有挑战性。采用非侵入性方法预测睾丸中精子存在,对避免没有精子发生病例的外科侵入性损伤非常重要。目前一些术前参数,例如血清FSH、抑制素B、睾丸大小、遗传分析、诊断性活检组织的病理学特征、拉曼光谱、分子及蛋白标志物,为预测NOA患者精子成功获取提供了一些新的认识。本文将当前可用的一些术前因素在预测NOA患者精子获取上的研究进展进行综述。

卵母细胞质量的影响因素

随着辅助生殖技术的不断发展与进步,越来越多的不孕患者通过这一技术成功妊娠。卵母细胞的质量在决定辅助生殖技术结局中扮演着至关重要的角色。随着妇女年龄的增长,卵母细胞质量总体来说是呈下降趋势,颗粒细胞通过小分子物质、活性氧等影响着卵母细胞及胚胎发育潜能,此外超促排卵方式通过对激素的调节也改变着卵母细胞质量,而子宫内膜异位症则是因为微环境的变化影响卵母细胞及后续发育。本文旨在综述过去的理论基础和现阶段的最新研究,对这一理论系统进行初步总结。

近亲结婚子代圆头精子症1例并文献复习

圆头精子症是一种罕见的畸形精子症,是由于生精障碍导致的男性不育疾病,发病率小于0.1%。临床上以大部分或全部精子头部呈圆形为主要特征并伴有顶体缺失或仅有少许顶体囊泡残留[1],常表现为顶体酶活性异常低下或缺失,自然状态下没有受精能力进而导致男性不育。圆头精子症由于临床病例罕见,发病机制尚不清楚;因此,分析整理圆头精子症详细的临床及遗传学资料,可为探索发病机制及其治疗提供依据。

两例嵌合Y染色体长臂大片段缺失的产前诊断及文献回顾分析

目的 分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例,为产前诊断提供遗传咨询.方法 综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交(FISH)、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定.结果 例1孕妇因高龄行母亲外周血游离DNA(NIPT)检测提示性染色体异常就诊,羊水细胞核型为45,X[9]/46,X,+mar[91],FISH及二代测序法结果提示SRY基因及AZFa区域完整,AZFb和AZFc区域完全缺失;引产儿为男性,阴茎正常大小,未发现其他异常.例2孕妇孕晚期因B超检查提示多囊肾及胎儿宫内发育迟缓就诊(唐氏综合征筛查低风险),FISH及二代测序法提示羊水细胞存在50%XO嵌合,SRY基因及AZFa区域完整,AZFb和AZFc区域完全缺失;引产儿表型为女性,生长发育迟缓.两例家属外周血核型结果均正常,均拒绝作进一步病理检查.结论 嵌合Y染色体长臂大片段缺失不仅影响胎儿性别及生长发育,还影响胎儿的生殖能力.目前唐氏综合征筛查和超声检查对其有局限性,建议行NIPT检测或产前诊断以防漏诊.

产前诊断中心疫情防控与应对措施探讨

新冠病毒具有传播速度快,潜伏期长,危害严重等特点,考虑到疫情传播隐匿及无症状感染者传播的可能,医院设立的孕期诊疗中心在疫情期间须采取疫情防控措施,加强产前诊断中心门诊、产前超声诊断、羊水穿刺手术室和实验室的管理,从环境、人员、物资等各方面制定应对措施,对SARS-CoV-2病毒进行防控,应用远程诊疗、预约、诊前问询等方式,确保孕妇、陪同人员及医护工作者的安全。