体重指数与视网膜中央动脉阻塞之间的因果关系:一项孟德尔随机研究

目的 利用目前常用的评判肥胖的指标体重指数(BMI)与孟德尔随机化(MR)方法来分析肥胖与视网膜中央动脉阻塞(CRAO)之间的因果关系。方法 采用全基因组关联研究的汇总统计数据,进行双样本MR分析。将暴露的遗传工具分为男性组(n=60 586,SNP=2 736 876,欧洲男性)及女性组(n=171 977,SNP=2 494 613,欧洲女性);CRAO作为结局。BMI的工具变量来自综合流行病学单位公共可用数据;结局数据CRAO来自FinnGen数据库。采用逆方差加权(IVW)、加权中位数分析BMI与CRAO之间的潜在因果关系。结果 IVW分析结果显示,BMI水平升高显著增加了男性发生CRAO的风险(OR=4.57,95%CI为1.32~15.82,P=0.016)以及女性发生CRAO的风险(OR=3.48,95%CI为1.40~8.63,P=0.007)。同时,加权中位数和MR-Egger分析的结果支持上述结论。除此之外,本研究结果并不存在异质性及多效性。结论 BMI升高与CRAO发生呈正相关。这一研究为BMI水平升高的无症状者提供了有效的CRAO预防策略。

2型糖尿病与年龄相关性黄斑变性之间的因果关系:一项孟德尔随机化研究

目的:利用双样本孟德尔随机化(MR)分析2型糖尿病(T2DM)与年龄相关性黄斑变性(ARMD)之间潜在的因果关系。方法:本研究提取FinnGen数据库中T2DM与ARMD数据,将逆方差加权(IVW)作为主要分析方法,MR-Egger回归和加权中位数(WM)作为补充方法分析二者之间的潜在关系,利用Cochran Q检验、MR-Egger回归截距进行敏感性分析,并将P值作为研究结果指标。结果:IVW分析显示,T2DM与渗出性ARMD之间存在因果关系(OR=1.14,95%CI 1.01~1.28,P=0.021),但与萎缩性ARMD的发病无明显关联(OR=0.96,95%CI 0.86~1.07,P=0.554)。敏感性分析结果证实结果不存在异质性及多效性,分析结果可靠。结论:T2DM与渗出性ARMD之间存在因果关系,由于ARMD具有高致盲率,认识和控制ARMD的危险因素对降低其患病率及早诊早治具有重要意义。

机器学习在静脉血栓栓塞疾病中的研究进展

近年来人工智能(artificial intelligence, AI)在生物医学研究和医疗保健领域中的应用逐渐兴起[1-2],在疾病的预测、诊断与治疗方面取得了进步[3]。AI在健康领域的应用大致可分为四个大类,包括专家系统、机器学习、自然语言和信号处理,机器学习算法是数据挖掘领域的主要方法[4]。

兔颈动脉血流灌注减少促进血管内皮细胞炎性反应

目的探索动脉粥样硬化(AS)发生过程中,血流灌注减少与炎性反应之间的关系,及其对细胞骨架相关蛋白的调控作用。方法取新西兰兔,通过颈动脉套管建立了颈动脉狭窄模型(套管组),并以正常饲养与高脂饲养动物为对照组和高脂组。用免疫组化法结合qPCR和Western blot检测颈动脉中血管炎性反应相关蛋白MCP-1、平面极性信号通路相关蛋白DVL2与VANGL2、细胞骨架蛋白BBS8和γ-tubulin的组织定位和表达。结果高脂与套管组均可见内膜增生,且套管组更为严重。DVL2与VANGL2主要定位于血管内膜增生处,且两者在套管组的阳性定位均显著高于另外两组(P<0.01)。此外,MCP-1等5种蛋白的表达在套管组中均显著上调(P<0.05,P<0.01)。结论颈动脉狭窄导致的血流灌注减少能够通过诱导血管MCP-1的上调参与AS发生早期的炎性反应,并通过DVL2与VANGL2调控微管组织中心蛋白BBS8和γ-tubulin调控微管类细胞骨架的重排。