6000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血检测结果分析

目的报道6 000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血(非缺失型型-α地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检对象抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)小于79 fL为地中海贫血(下称地贫)表型阳性指标,对其中2 891例表型阳性和2 746例表型阴性样品进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 6 000对筛查对象检出非缺失型α-地贫257例,非缺失型α-地贫基因携带率为2.14%(257/12 000)。临床常见3种非缺失型α-地贫依次为异常血红蛋白CS(HbCS)1.16%(139/12 000)、异常血红蛋白WS(HbWS)0.83%(100/12 000)、异常血红蛋白QS(HbQS)0.15%(18/12 000)。结论本地区为α-地贫高发区,应将a基因分析列入筛查项目,为降低中间型遗传性溶血性贫血病胎儿出生,制定干预方案提供科学依据。

农村地区地中海贫血人群干预模式探讨

目的探讨农村地区预防地中海贫血(地贫)出生缺陷工作模式。方法通过宣传、培训、组织干预对象进行地贫筛查,高危夫妇给予优生指导、产前诊断等干预措施,降低地贫发生率。结果 2009年1～12月符合地贫筛查对象6 000对,检出地贫表型阳性2 891例占24.09%,高危夫妇247对占4.12%,符合产前诊断42例,产前诊为重度地贫胎儿1例,中间型地贫胎儿6例,轻型地贫胎儿4例,正常胎儿31例。结论在地贫高发区,建立以政府、人口计划生育部门为主,医疗卫生部门提供技术指导为辅的地贫筛查监测与干预体系,以预防地贫出生缺陷,降低地贫发生率。