先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病（先心病）是人类最常见的出生缺陷之一，其真正的病因和发病机制目前依然不明确。由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件，通过基因敲除技术构建动物模型，对某些先心病致病基因的突变检测，目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制。某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形，但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常。该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述，尤其集中在遗传综合征、家族性先心病，以全面理解先心病的遗传学机制。

马凡综合征的遗传学与临床诊治进展

马凡综合征（Marfan＇ s syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性疾病，具有高度的外显率，临床表现多样，主要包括心血管、骨骼及眼等多个系统病变，近年来对MFS的病因与治疗有了一定的进展。该文就MFS的分子遗传学与临床表型的相关联系及其临床诊治进展作一综述，包含MFS的致病基因、基因突变定位、该病的诊断标准、临床表现及内外科治疗等；分子水平的检测目前已成为诊断MFS的重要手段，为该病的早期诊断乃至产前诊断提供了线索。

川崎病动物模型的研究进展

川崎病是导致儿童早期中小血管炎的最常见原因，其确切病因仍不明确。川崎病动物模型的建立和分析有助于进一步研究该病发病机制，从而制定更合理的治疗方法。川崎病动物模型分为自然发病和诱导免疫两种，其中犬幼年性多动脉炎综合征为自然发病模型，兔、小猪和小鼠为诱导免疫模型。每种模型均体现了川崎病的部分特点，为该病的发病机制和病理研究提供了线索。该文就各类川崎病动物模型的临床表现、发病机制及其应用前景作一综述。