早期(Tis~T1N0M0)食管鳞状细胞癌预后影响因素分析

目的:探讨早期食管鳞状细胞癌(鳞癌)短期生存预后的影响因素。方法:回顾性分析9699例早期(Tis~T1N0M0)食管鳞癌患者的临床病理资料,采用Logistic回归分析筛选5 a、1 a生存预后的影响因素。结果:生存期<5 a者2713例(28.0%),<1 a者567例(6.6%)。男性、年龄>65岁、肿瘤长径>5 cm、大体类型为斑块型和糜烂型是5 a和1 a生存的危险因素(P<0.05)。有脉管癌栓是5 a和1 a生存的危险因素,OR(95%CI)分别为2.841(2.051~3.934)、1.767(1.087~2.871);肿瘤家族史阳性则是5 a和1 a生存的保护性因素,OR(95%CI)分别为0.819(0.741~0.906)、0.765(0.635~0.920)。黏膜下层浸润是5 a生存的危险因素,OR(95%CI)为1.259(1.126~1.407);但是1 a生存的保护性因素,OR(95%CI)为0.820(0.677~0.994)。结论:性别、年龄、肿瘤家族史、肿瘤长径、大体类型、浸润程度、脉管癌栓是早期食管鳞癌短期生存的重要影响因素。

SNP rs951781影响食管癌患者的术后生存

目的探讨巢蛋白(NES)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs951781对食管癌进展和预后的影响。方法对来自高发地区医院的199例食管癌患者的癌组织和癌旁配对组织,采用全外显子测序(WES)方法检测NES-rs951781基因SNP,比较不同SNP型(野生型纯合子CC型、突变型杂合子CT和突变型纯合子TT)分布频率,并用K-M曲线比较不同SNP型患者的生存期,用表达数量性状基因座(eQTL)技术对其进行功能注释。结果NES-rs951781存在SNP,野生型纯合子CC型占79.40%,突变型杂合子CT型占18.60%,突变型纯合子TT型占2.01%;野生型纯合子CC型的0.5、1、1.5 a生存率(87.97%、71.52%、58.23%)均低于突变型纯合子TT型。NES-rs951781对β-肌动蛋白(ACTB)的转录表达水平有trans-eQTL作用,使ACTB蛋白表达下调(beta=-0.43)。结论NES-rs951781位点TT基因型患者生存最好;NES-rs951781可能通过下调ACTB蛋白表达影响食管癌的发生发展。

HLLA1基因单核苷酸多态性与高发区食管鳞癌患者术后生存分析

目的探究单核苷酸多态性(SNP)与高发区食管鳞癌患者预后生存的关系。方法采用全外显子测序技术得到与高发区食管鳞癌患者相关的多态性目标SNP(rs2280851),用液相色谱质谱法获得相应蛋白表达量,将目标SNP(rs2280851)与患者术后生存用软件SPSS 17.0进行Kaplan-Meier法,Log-rank检验进行生存期分析,找到目标SNP(rs2280851)在NCBI数据库中对应的基因,将目标SNP(rs2280851)与相应蛋白表达量进行相关分析。结果rs2280851位点突变型G/G对食管鳞癌患者的生存影响较大(P<0.05),是可疑致病SNP;rs2280851位点在NCBI数据库中与HLLA1基因相关;rs2280851的SNP多态性与相关联CTR9蛋白的表达呈负相关。结论rs2280851位点突变型G/G是可疑致病SNP,通过调控HLLA1基因,降低表达CTR9,从而显著降低高发区食管癌患者的术后生存期。

SEZ6L2基因单核苷酸多态性与199例食管癌患者术后生存期关联分析

目的分析食管鳞状细胞癌患者基因单核苷酸多态性特点,解析基因单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌早期预警的重要性。方法对郑州大学第一附属医院省部共建食管癌防治国家重点实验室50万例食管癌患者临床信息数据库中的199例食管鳞癌患者的SNP rs75331747等信息进行整理剖析,用单因素双重线性回归方法解释其是否是食管鳞状细胞癌患者生存的影响因素。结果199例食管鳞癌患者中,T/T基因型个体生存率显著高于G/G基因型个体,T/T基因型个体生存率高于G/T基因型个体,G/T基因型个体生存率高于G/G基因型个体(P<0.001),SEZ6L2基因rs75331747SNP位点多态性是食管鳞状细胞癌生存的影响因素。结论SEZ6L2基因rs75331747可能影响食管鳞状细胞癌患者的生存结局,可以作为潜在的预后标志物。

PCNT基因SNP位点rs2070426多态性与食管癌的关系

目的探讨SNP位点rs2070426多态性与食管癌患者生存期的关系。方法199例患者均来自郑州大学第一附属医院省部共建食管癌防治国家重点实验室食管癌患者临床信息数据库,均为河南省食管癌高发区行手术治疗的患者。采用(全基因组外显子测序WES)法检测组织样本,并以全因死亡为终点对患者进行随访,观察rs2070426位点多态性与患者预后的相关性。应用SPSS 26.0软件进行分析。结果基因型分析表明PCNT基因SNP位点rs2070426有3种基因型,其中GG型51例、GC型64例、CC型84例。不同基因型的食管癌患者在同一个时间段中的生存率不同,进行SPSS软件中的Kaplan-Meier分析比较,CC型患者的生存最好(P<0.001)。结论PCNT基因SNP位点rs2070426多态性与食管癌的生存状况密切相关,有一定的预后指导作用。

CNTNAP3B基因单核苷酸多态性与199例食管鳞癌患者生存关联分析

目的为了提高食管鳞癌患者的生存期,探讨CNTNAP3B基因单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌患者生存期(OS)的关联。方法选择高发地区医院的199位食管鳞癌患者的癌组织为研究对象,使用bcftools软件识别SNP,并利用ANNOVAR软件对多态性位点进行功能注释。采用液相色谱—质谱技术对199例食管鳞癌的癌组织样本进行分析,并采用SPSS 21.0分析SNP rs3739620位点基因型与食管鳞癌患者OS的关系。结果单个SNP位点分析时,发现C/T基因型比C/C基因型生存率高,T/T基因型比C/T基因型生存率高。统计学分析显示SNP不同基因型的食管鳞癌患者的生存有显著差异(P<0.02)。CNTNAP3B基因rs3739620位点基因型影响MRPL18蛋白表达,以T/T基因型蛋白表达量最低,C/C基因型蛋白表达量最高,差异有统计学意义(P<0.001,bate为-0.32)。结论CNTNAP3B基因rs3739620位点T/T基因型生存期最好,可能与通过CNTNAP3B基因影响MRPL18蛋白表达有关,对食管鳞癌患者预后生存具有一定的临床指导意义。