新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值观察

目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎龄分为早产组(n=1476)与足月组(n=8646);依据体质量分为体质量≤2500 g组(n=373)与体质量>2500 g组(n=9749);依据不同采血时间分为3~7 d组(n=9340)与>7 d组(n=782),比较同一分组标准下新生儿各氨基酸浓度[精氨酸(ARG)、丙氨酸(ALA)、瓜氨酸(CIT)、甲硫氨酸(MET)、甘氨酸(GLY)、苯丙氨酸(PHE)、鸟氨酸(ORN)、酪氨酸(TYR)、脯氨酸(PRO)、缬氨酸(VAL)]。结果本研究所有新生儿中经串联质谱筛查明确诊断16例。足月组CIT、GLY、ORN、PRO、TYR、VAL浓度均高于早产组,ARG、PHE浓度均低于早产组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ALA及MET浓度比较差异无统计学意义。体质量≤2500 g组ALA、ARG、GLY、PHE浓度均高于体质量>2500 g组,PRO、TYR、VAL浓度均低于体质量>2500g组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MET、CIT、ORN浓度比较差异无统计学意义。3~7d组ALA、GLY、MET、ORN、PHE、TYR浓度均高于>7 d组,ARG、CIT、VAL浓度均低于>7 d组,差异有统计学意义(P<0.05);两组PRO浓度比较差异无统计学意义。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有较高的临床应用价值,在临床应用中可依据新生儿胎龄、出生体质量及采血时间明确截断值,降低假阳性率,提高诊断效能。

九江市2013～2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析

目的通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑,分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素（TSH）的浓度,荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度,并对筛查结果进行分析。结果新生儿疾病筛查人数97275例,CH确诊44例,PKU确诊6例（经典型PKU 2例,轻度PKU 2例,BH 4D 2例）,CH发病率为1/2210,PKU发病率为1/16061。结论通过新生儿疾病筛查,有助于早期发现CH、PKU患儿,对确诊患儿规范治疗,降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生。

九江市2013～2017年新生儿高苯丙氨酸血症筛查及基因分析

目的探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法选取本市2013年1月～2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测;对确诊HPA患儿行四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定以鉴别诊断,以Sanger测序对苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变进行分析。结果筛查261 659例活产新生儿后发现HPA 24例,患病率1/10 902。24例HPA中,14例(58.3%)苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症(PKU),患病率1/18 689,其中7例(50%)经典型苯丙酮尿症(PKU),2例(14.3%)轻度缺乏PKU,5例(35.7%)BH4缺乏症,11例患儿接受PAH基因突变分析,其中,9例发现2个突变点,2例发现1个突变点,共发现12种基因突变。结论九江市PAH缺乏症发病率低于全国水平,以经典PKU和BH4为主,早期新生儿HPA筛查有利于降低全市出生人口缺陷率。

新生儿惊厥120例临床分析

目的分析新生儿惊厥与出生日龄、发作类型、原发病因的关系,为早期有效地预防新生儿惊厥的发生提供临床依据。方法回顾性分析120例新生儿惊厥的临床资料。结果出生后1周内惊厥者95例,占79.17%;发病原因以缺氧缺血性脑病(HIE)为首,其次为颅内出血(ICH),再为代谢性疾病。惊厥发作类型:微小型69例,多灶阵挛型33例,局灶阵挛型10例,强直型5例,肌阵挛型3例;以微小型为最多见,肌阵挛型最少。结论①生后1周内新生儿惊厥发生率远高于1周后,与早期新生儿神经系统易受损害有密切关系;②微小型发作是新生儿惊厥的主要表现形式,但常被临床忽视;③惊厥以微小型发作和多灶阵挛型常见。