基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析

目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α^(T)α/--^(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α^(T)α/--^(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者。α^(S)α/--SEA与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(114±16) g/L (P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α^(WS)α/--^(SEA)与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_(2)结果为(2.3±0.9) %,α^(T)α/--^(SEA)与αTα/-α型以及不同α^(T)α/--^(SEA)型患者Hb A_(2)之间均无明显差异。结论:α^(WS)α/--^(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)两型患者轻。

丙型肝炎患者血清hsa-miR-17-5p和hsa-miR-223-3p表达及意义

目的探讨丙型肝炎(丙肝)患者血清hsa-mi R-17-5p和hsa-mi R-223-3p的表达情况及意义。方法采用实时荧光定量PCR检测30例丙肝患者和32例体检健康者血清hsa-mi R-17-5p和hsa-mi R-223-3p的表达水平。结果丙肝组血清hsa-mi R-17-5p相对表达量[1.96(1.27,2.82)]比体检健康组[1.29(1.01,1.52)]显著升高(Z=2.94,P<0.05),而丙肝组血清hsami R-223-3p相对表达量[0.29(0.22,0.39)]比体检健康组[0.56(0.45,0.64)]显著降低(Z=4.21,P<0.05)。体检健康组hsa-mi R-17-5p表达水平与丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)活性均无相关性(r分别为0.316和0.073,P>0.05);hsa-mi R-223-3p表达水平与ALT和AST活性亦无相关性(r分别为0.063和0.121,P>0.05)。而丙肝组hsa-mi R-17-5p表达水平与ALT和AST活性存在正相关(r分别为0.985和0.972,P<0.05);hsa-mi R-223-3p表达水平与ALT和AST活性存在负相关(r分别为-0.446和-0.450,P<0.05)。结论丙肝患者血清hsa-mi R-17-5p和hsa-mi R-223-3p表达失调,hsa-mi R-17-5p有望成为判断丙肝患者肝损伤的潜在分子标志物。

用三种筛查方法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果比较

目的:比较用血清学三联筛查法、无创DNA检测法和超声检查法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果。方法:将2018年2月至2019年12月在广东省第二人民医院进行产前检查的孕妇2770例作为研究对象。根据孕妇对唐氏综合征产前筛查方法选择的不同将其分为血清组、超声组和无创DNA组。为血清组孕妇采用血清学三联筛查法筛查唐氏综合征,为超声组孕妇采用超声检查法筛查唐氏综合征,为无创DNA组孕妇采用无创DNA检测法筛查唐氏综合征,然后比较三组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率、假阳性率和假阴性率。结果:与血清组孕妇相比,超声组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率较高,假阳性率和假阴性率均较低,P<0.05。与血清组孕妇和超声组孕妇相比,无创DNA组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率较高,假阳性率和假阴性率均较低,P<0.05。结论:用无创DNA检测法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果优于血清学三联筛查法和超声检查法,用超声检查法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果优于血清学三联筛查法。

微RNA在慢性淋巴细胞白血病中的研究进展

微RNA（miRNA）是一类长约19~25 nt的单链非编码小RNA,在各种生物体细胞的生长、分化、增殖和凋亡、脂肪代谢等生理进程中发挥重要作用.大量研究表明,miRNA失调与慢性淋巴细胞白血病（CLL）的进展、预后和耐药相关.miR-15a/16-1、miR-34b/c、miR-181b、miR-29、miR-3676、miR-17/92以及miR-155家族成员调节重要基因的表达,是CLL中最易发生失调的miRNA.为了进一步阐明CLL发生发展的分子机制,文章综述了相关miRNA的调控网络以及同其他调控因子的整合.