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一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38G>A导致β-地中海贫血的研究
被引量:
2
1
作者
谢莉燕
林伟雄
+5 位作者
李树全
肖璇
杨德寨
朱恒莹
王维东
陈萍
《广西医科大学学报》
CAS
2020年第5期893-896,共4页
目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血...
目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白(Hb)分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型。结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A(HBB:c.-88 G>A)杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数(RBC)5.85×1012/L,红细胞平均容积(MCV)62.51fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)297.7 g/L,血细胞比容(HCT)0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2(HbA2)3.5%,胎儿血红蛋白(HbF)0.6%。结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G>A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的结合,从而影响转录起始速率。其杂合子表现为轻度贫血,HbA2稍升高,为轻型β-地中海贫血。
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关键词
珠蛋白基因
Β-地中海贫血
启动子区域
-38G>A突变
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职称材料
题名
一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38G>A导致β-地中海贫血的研究
被引量:
2
1
作者
谢莉燕
林伟雄
李树全
肖璇
杨德寨
朱恒莹
王维东
陈萍
机构
广西医科大学地中海贫血防治重点实验室
中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室
出处
《广西医科大学学报》
CAS
2020年第5期893-896,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(No.2019PT310012)
广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设课题基金资助项目(No.桂科AD17129061)。
文摘
目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,血红蛋白(Hb)分析仪进行Hb分析,荧光PCR熔解曲线法及DNA测序检测β-珠蛋白基因突变类型。结果:在412例β-地中海贫血病例中检出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A(HBB:c.-88 G>A)杂合子突变,该病例轻度贫血,无黄疸、肝脾肿大,无输血史;血常规结果:Hb 108.8 g/L,红细胞计数(RBC)5.85×1012/L,红细胞平均容积(MCV)62.51fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)18.61 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)297.7 g/L,血细胞比容(HCT)0.365;Hb分析结果:血红蛋白A2(HbA2)3.5%,胎儿血红蛋白(HbF)0.6%。结论:首次发现β-珠蛋白基因启动子-38G>A突变导致β-地中海贫血,其致病机制可能是影响与转录因子或者结合蛋白的结合,从而影响转录起始速率。其杂合子表现为轻度贫血,HbA2稍升高,为轻型β-地中海贫血。
关键词
珠蛋白基因
Β-地中海贫血
启动子区域
-38G>A突变
Keywords
globin gene
β-thalassemia
promoter region
-38G>A gene mutation
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38G>A导致β-地中海贫血的研究
谢莉燕
林伟雄
李树全
肖璇
杨德寨
朱恒莹
王维东
陈萍
《广西医科大学学报》
CAS
2020
2
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职称材料
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参考文献
引证文献
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