1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母基因检测结果分析

目的探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征。方法对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析。结果患儿男性,因“早产后气促”入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听力初筛、复筛结果均示听力缺陷。基因检测结果显示患儿17q12染色体杂合缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]、GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),经验证患儿母亲GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),患儿父亲GJB2基因杂合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile)。结论17q12微缺失综合征合并听力缺陷患儿在17号染色体17q12区段存在1.26Mb片段的缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]及GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),患儿GJB2基因纯合变异分别遗传自其父亲和母亲。

CLTC基因变异致智力发育障碍伴癫痫1例患儿的临床表型及遗传学分析

目的探索1例CLTC基因变异所致智力发育障碍(IDD)伴癫痫患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月在广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的1例IDD伴癫痫患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其家系成员的外周血样,用全外显子组测序技术筛查患儿的致病变异,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为女性,出生3个月27天,新生儿期起病,表现为重度发育迟缓,伴呼吸困难、呼吸暂停、四肢肌张力增高、喂养困难以及抽搐。头颅MRI提示双侧小脑发育不全,视频脑电图提示右侧顶、枕、后颞区稍多尖波散发。全外显子组测序提示其CLTC基因存在c.3196G>A(p.Glu1066Lys)杂合错义变异,Sanger测序证实该变异为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论CLTC基因c.3196G>A(p.Glu1066Lys)错义变异既往未见报道,可能是患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊治提供了依据。