珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。

某海岛地区高尿酸血症与血糖、血脂的相关性研究

目的探讨珠海海岛渔民人群高尿酸血症的发生率及其与血糖、血脂之间的关系。方法采用分层整群随机抽样方法对1100例渔民测定血尿酸、血糖、胆固醇、甘油三酯;对高尿酸组与正常尿酸组人群的血糖、血脂等指标进行统计分析。结果海岛渔民的血尿酸、血糖水平和高尿酸血症的患病率均明显高于对照组(P<0.05);高尿酸组与正常尿酸组在性别、及血糖异常、血脂异常的发生率上差异均有统计学意义(P<0.05)。结论海岛渔民患高尿酸血症高于其他地区,而且高尿酸血症患者比尿酸正常人群更易发生血糖及血脂代谢异常。

珠海市2007-2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法采集珠海市2007-2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果2007-2019年,珠海市共筛查新生儿367429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1884;PKU 11例,发病率为1∶33403。结论珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。

珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究

目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按纳入标准选取18542例新生儿筛查数据,以百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))统计参考区间;采用摘要独立样本t检验比较珠海地区串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果的差异;Wilcoxon秩和检验比较珠海地区串联质谱参考区间与上海新华医院的差异。结果 20364例新生儿初筛阳性687例,召回621例,确诊遗传代谢病7例,其中原发性肉碱缺乏症2例, citrin蛋白缺乏症、高甲硫氨酸血症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍的发病率分别为0.010%(1/10182)、0.005%(1/20364)和0.020%(1/5091),总发病率为0.034%(1/2909)。18542例新生儿11种氨基酸检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001);18542例新生儿31种肉碱中除异戊烯酰肉碱(C5:1)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、癸二烯酰肉碱(C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(C14:2)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(C16:1OH)、3-羟基十八碳酰肉碱(C18OH)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18:1OH)等指标外,其余肉碱检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。珠海地区新生儿丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、亮氨酸(Leu)、鸟氨酸(Orn)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)、游离肉碱(C0)、己二酰肉碱(C6DC)参考区间下限与新华医院新生儿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查11种氨基酸和31种肉碱参考区间的建立,为本地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供了理论依据。

梅花针刺联合辣椒素、积雪苷治疗烧伤瘢痕瘙痒的效果及机制探讨

目的观察梅花针刺联合辣椒素、积雪苷治疗烧伤后瘢痕瘙痒的效果,并探讨其机制。方法选择烧伤后瘢痕瘙痒患者200例,随机分为梅花针刺组(A组)、外用辣椒素组(B组)、外用积雪苷组(C组)、梅花针刺联合外用辣椒素、积雪苷组(D组)和对照组,每组40例,分别采用梅花针刺、外用辣椒素软膏、外用积雪苷软膏、梅花针刺+外用辣椒素+积雪苷治疗,辣椒素、积雪苷用法及用量按照说明书进行,对照组采用口服赛庚啶片治疗,3次/d,2 mg/次。比较各组治疗前后的瘢痕评分,检测各组治疗前后瘢痕组织内P物质(SP)含量、血管内皮生长因子(VEGF)、转化生长因子β_1(TGF-β_1)表达。结果对照组治疗6个月后,瘢痕增生及瘙痒情况无明显减轻,瘢痕内SP含量及VEGF、TGF-β_1表达无显著改变,A、B、C、D组治疗后,瘢痕增生及瘙痒情况明显减轻,SP含量均下降,VEGF、TGF-β_1表达均有改变,尤以D组为著。结论梅花针、辣椒素、积雪苷治疗烧伤后瘢痕瘙痒的效果优于口服赛庚啶,治疗后瘢痕内VEGF、TGF-β_1表达降低,SP含量下降,可能是其抑制瘢痕增生、缓解瘙痒的机制。

梅花针刺联合辣椒素、积雪苷软膏对烧伤瘢痕患者瘙痒、睡眠及抑郁的影响

目的:观察梅花针刺联合辣椒素、积雪苷软膏对烧伤瘢痕患者瘙痒、睡眠及抑郁的影响。方法:选择烧伤后瘢痕瘙痒患者200例,随机分为梅花针刺组(A组)、外用辣椒素组(B组)、外用积雪苷组(C组)、梅花针刺联合外用辣椒素、积雪苷组(D组)和对照组,每组40例。A组、B组、C组、D组分别用梅花针刺、外用辣椒素软膏、外用积雪苷软膏、梅花针刺+外用辣椒素+积雪苷软膏治疗,对照组采用口服赛庚啶片治疗。比较各组治疗前后瘢痕瘙痒程度、睡眠质量、情绪评分变化。结果:治疗6个月后,对照组患者瘢痕瘙痒、睡眠质量、抑郁、焦虑情绪无明显缓解。A组、B组、C组、D组患者治疗2周及3个月后瘢痕瘙痒、睡眠障碍及情绪评分均明显改善(P<0.05),治疗6个月后与3个月时比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:梅花针刺、辣椒素、积雪苷软膏治疗烧伤瘢痕瘙痒,能够显著缓解患者的瘙痒程度,改善患者的睡眠质量,减轻患者的抑郁、焦虑情绪,提高患者的生活质量。

同型半胱氨酸检测技术的研究进展及评价

同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸代谢的重要中间产物,血浆中同型半胱氨酸总水平的增加已为临床所证实为心、脑、外周血管粥样硬化和动静脉血栓的一个常见的和强烈的危险因素,是维生素B12和叶酸缺乏的敏感指标。而且,高同型半胱氨酸血症与老年性痴呆、肾病、糖尿病、妊娠相关病(如子痫、先天缺陷、死胎、流产)相关。因此,检测同型半胱氨酸对多种疾病的防治有着重要的临床意义。自同型半胱氨酸发现以来,其检测方法发生了一系列演变。

Ezrin蛋白在皮肤鳞癌中的表达及临床意义

目的 探讨Ezrin蛋白及磷酸化Ezrin （phos-Ezrin）在皮肤鳞癌中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化法检测20例皮肤正常组织（NS）、31例脂溢性角化组织（SK）、36例基底细胞癌组织（BCC）、37例皮肤鳞癌（SCC）中Ezrin、phosEzrin蛋白的表达,分析Ezrin、phos-Ezrin表达与皮肤癌病理组织类型、临床分期和肿瘤转移的相关性.结果 （1）Ezrin蛋白在NS、SK、BCC、SCC中的阳性表达率分别为20.0％、25.8％、66.7％和89.2％,phos-Ezrin蛋白阳性率分别为10.0％、22.6％、77.8％、94.6％,癌组织中的Ezrin和phos-Ezrin表达显著高于非癌组织（P＜0.01）.（2）Ezrin,phos-Ezrin蛋白的表达与皮肤肿瘤组织类型（R1 =0.87,0.89）、SCC病理分级（R2 =0.80,0.86）及淋巴转移（R3 =0.89,0.91）密切相关（P＜0.01）.结论 Ezrin,phos-Ezrin表达与皮肤肿瘤的类型、恶性程度（病理分级）和淋巴结转移有关.Ezrin,phos-Ezrin联合检测可为预测皮肤恶性肿瘤转移及预后提供参考.

急性心肌梗死患者血清中Hcy、HDL-C和apoA-Ⅰ的水平及其相互关系

目的观察急性心肌梗死患者血清中的同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白胆固醇的水平及三者之间的关系。方法收集2010年6-8月份急性心梗住院患者60例为观察组,同期健康成人51例为对照组。入选对象在入院后就对其抽血进行同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白水平的测定,并进行统计分析。结果观察组同型半胱氨酸、载脂蛋白A1、高密度脂蛋白的水平和正常对照组比较差异有统计学意义,观察组的血清同型半胱氨酸较对照组明显升高(P<0.01),而高密度脂蛋白和载脂蛋白A1较对照组明显降低(P<0.01),且同型半胱氨酸和高密度脂蛋白胆固醇之间呈负相关关系(r=-0.824,P<0.01)。结论同型半胱氨酸在动脉粥样硬化的形成中具有重要作用,其与高密度脂蛋白的负相关关系可能是其参与动脉粥样硬化的形成机制之一。

胱抑素C在系统性红斑狼疮肾损害中的应用

目的研究血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)的浓度在系统性红斑性狼疮中的变化规律及Cys C在反映狼疮肾炎患者肾脏损害方面较尿素(Urea)、肌酐(Cr)、β2-微球蛋白的优越性。方法收集本院2010年6-12月份SLE患者110例,分别测定其血清Cys C、Urea、Cr、β2-微球蛋白浓度及24 h尿蛋白并以24 h尿蛋白为依据将其分为尿蛋白正常的单纯SLE组及尿蛋白异常的蛋白尿组,蛋白尿异常组再分为轻、中、重度三组。并作ROC图比较各个指标的诊断效能。结果轻度、中度、重度蛋白尿组血清Cys C和β2-微球蛋白水平与单纯SLE组比较差异有统计学意义(P<0.05);中、重度组Urea、Cr水平与单纯SLE组比较差异有统计学意义(P<0.05)。ROC图下的AUC显示Cys C的诊断效能优于Urea、Cr,和β2-微球蛋白相当。结论血清Cys C较Urea、Cr在反映狼疮肾炎患者的肾损害及进程方面更敏感,是反映狼疮肾炎病情尤其是早期肾损害的良好指标。