联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析

目的联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23 151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。

120例胎儿发育异常的染色体异常情况分析

目的探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查,对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常,并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查,并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例,以21-三体、18-三体、45,XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见,总检出率为16.7%(20/120);其中17例为多发畸形,3例为单发畸形,多发畸形的染色体异常率高于单发畸形,两者差异具有统计学意义(x～2=15.15,P<0.05);另有5例多态性,其余95例未见异常。结论胎儿发育异常时,染色体异常的机率较高;多发畸形时,染色体异常的机率更高;而特定的单发畸形,其染色体异常的机率也较高。

MLPA在诊断1例复杂性先天性心脏病中的应用

目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对脐带血标本进行进行检测，分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL 脐带血细胞进行培养和标本制作，利用 G 显带技术对染色体核进行分析；②并取200μL 提取 DNA 后采用 MLPA 技术进行检测。结果 G 显带染色体核型分析46，XY，MLPA 检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半，统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339（正常值：0.7~1.3）。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点（GATA4）的上游存在杂合性缺失，缺失的片段大小约为1.5kb。

全自动电泳分析系统筛查地中海贫血的临床应用价值探讨

目的探讨全自动电泳分析系统筛查地中海贫血(简称地贫)的应用价值。方法选择2008年1～12月已被基因诊断确诊的138例地贫患者和69例非地贫患者,对其血红蛋白电泳结果进行回顾性分析。结果与基因分析法相比,全自动电泳分析系统筛查α地贫的敏感性为95.0%,特异性为91.3%,诊断准确性为93.3%,阳性预测值95.0%,阴性预测值94.0%;筛查β地贫的敏感性为98.3%,特异性为95.7%,诊断准确性为96.9%,阳性预测值95.0%,阴性预测值98.5%。结论全自动电泳分析系统具有较高的特异性和较好的敏感性,是一种筛查地贫的理想方法。

认知行为疗法治疗产后抑郁的系统评价和Meta分析

目的:系统评价认知行为疗法治疗产后抑郁(PPD)的效果,为临床治疗提供依据。方法:通过计算机检索数据库,纳入随机对照试验(RCT)文献;评价其研究质量、提取资料;采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入13个RCT研究、2050例患者。有10项研究评价为B级,3项评价为C级。根据疗效评估量表的不同,评估结果数据是否有具体的均数和标准差及文献质量评价,共筛选出6项研究纳入Meta分析,并进一步分为爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)和贝克抑郁量表(BDI)两个亚组,Meta分析结果均显示:认知行为疗法组与常规护理组抑郁症状改善的差异有统计学意义即EPDS亚组:WMD=3.98,95%CI(2.65,5.30),P<0.000 01;BDI亚组:WMD=5.7,95%CI(3.11,8.29),P<0.000 01。结论:认知行为疗法可以改善产后抑郁患者的抑郁情绪。

应用欣母沛预防和治疗宫缩乏力性产后出血的时机探讨

目的探讨欣母沛在预防和治疗宫缩乏力性产后出血的最佳时机。方法选择有产后出血倾向的高危孕妇253例(包括双胎、巨大胎、羊水过多、前置胎盘),随机分为三组,第一时机组(n=87例):胎儿娩出后立即缩宫素20U静滴+欣母沛250μg宫肌注射;第二时机组(n=81例):胎儿娩出后缩宫素20U静滴+缩宫素20U宫肌注射,当产时出血达到400ml者+欣母沛250μg宫肌注射;第三时机组(n=85例):胎儿娩出后缩宫素20U静滴+缩宫素20U宫肌注射,当产时出血达到600ml者结扎双侧子宫动脉上行支,当产时出血达到800ml者+欣母沛250μg宫肌注射。计算三组术中出血量、产后24h出血量及产后出血发生率。结果三组术中出血量F=1.50,P>0.05无显著性差异;第二时机组与第一时机组产后24h出血量无显著性差异;第三时机组产后24h出血量明显高于第一时机组及第二时机组,有显著性差异,F=7.613,P<0.05,具有统计学意义;第二时机组及第三时机组产后出血发生率明显高于第一时机组,有显著性差异,P<0.01,具有统计学意义;第二时机组与第三时机组产后出血发生率P>0.05,无显著性差异。结论对于有产后出血倾向的高危孕妇预防性使用或刚出现宫缩乏力立即使用欣母沛者比发生产后出血用其他方法治疗效果不佳再用欣母沛者,可明显减少术中、术后出血量,减少产后出血的发生率。尤其越早使用效果越佳。

孕11～13^(+6)周NT增厚而染色体核型正常的胎儿孕期自然转归分析

目的:对早孕期颈项部皮肤透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚(≥3.0 mm)的胎儿进行孕期及出生后追踪随访,了解及掌握中、晚孕期胎儿的发育情况,以期为临床产科医生提供科学的产前诊断策略。方法:2013年1月-2016年12月在本院产前诊断科完成早孕期单胎NT测量共计6533例,其中NT≥3.0 mm 299例,排除胎儿染色体异常病例68例,所有病例于孕16、24、36周进行超声复查及出生后随访。随访方式主要以病案追踪及电话随访为主,随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。结果:299例NT≥3.0 mm的病例中,67例(22.4%)行产前诊断提示为染色体病。当排除染色体异常后,12.1%(21/174)的胎儿于孕16周前发现胎儿结构异常。孕24周前,有20.8%的胎儿发现结构异常。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构畸形时,胎儿出生健康存活率为97.8%(90/92)。结论:胎儿NT增厚与染色体病及胎儿结构异常有明显的相关性,NT增厚不应作为胎儿终止妊娠的唯一指征。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构异常时,胎儿出生后健康存活率较高。

欣母沛预防剖宫产术中及术后出血的疗效分析

目的观察欣母沛(卡前列素氨丁三醇)在预防有产后出血倾向的高危产妇剖宫产术中及术后出血的疗效。方法选择有产后出血倾向的高危孕妇270例(包括双胎、巨大儿、羊水过多、前置胎盘),随机分为三组,即欣母沛组(n=98例):胎儿娩出后立即缩宫素20u静滴+欣母沛250μg宫肌注射;米索前列醇组(n=87例):胎儿娩出后缩宫素20u静滴+缩宫素20u宫肌注射+米索前列醇600μg塞肛,缩宫素组(n=85例):胎儿娩出后缩宫素20u静滴+缩宫素20u宫肌注射。计算3组术中出血量及产后24h出血量,并观察三组副反应。结果米索前列醇组及缩宫素组术中出血量及产后24h出血量、产后出血发生率及产后24h血红蛋白平均下降值明显高于欣母沛组,P<0.05,具有统计学意义。结论欣母沛用于有产后出血倾向者的剖宫产术可明显减少术中及术后出血量,其效果优于其它宫缩剂,且具有安全、高效、迅速、方便等优点。

清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析

目的了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测。结果在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%。其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%。特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203)。结论清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域。应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质。

超声测量宫颈长度联合fFN检测在早产预测的临床研究

目的 探讨联合检测胎儿纤维连接蛋白（fFN）与宫颈长度预测早产的价值.方法 将300例有早产高危因素的孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行胎儿纤维链接蛋白检测及超声宫颈长度测量,随访其妊娠结局情况,比较fFN与宫颈长度分别在早产的预测情况及两者联合在早产中的预测价值.结果 fFN阳性组在7d内、14 d内、34周内及37周内的分娩率分别为7.4％、13.2％、27.9％及42.6％,fFN阴性组在7d内、14d内、34周内及37周内的分娩率分别为0.0％、1.7％、3.0％及10.8％,宫颈长度＞3.0 cm孕妇在7d内、14d内、34周内及37周内的分娩率分别为0.0％、1.1％、3.4％及12.3％;宫颈长度≤3.0 cm孕妇在7d内、14 d内、34周内及37周内的分娩率分别为15.6％、31.3％、53.1％及65.6％,两两比较均P＜0.05.宫颈长度≤3.0 cm及fFN阳性的孕妇共计25例,7d内、14 d内、34周内及37周内的分娩率分别为20.0％、48.0％、88.0％及96.0％,两者联合诊断＜7d内的敏感度及阳性、阴性预测值均为100.0％,＜14d内诊断的敏感度、特异度及阳性、阴性预测值分别为92.3％、100.0％、100.0％及95.0％,＜34周内诊断的敏感度、特异度及阳性、阴性预测值分别为84.6％、98.9％、88.0％及98.5％,＜37周内诊断的敏感度、特异度及阳性、阴性预测值分别为44.4％、99.6％、96.0％及89.1％.结论 独立应用fFN或宫颈长度测量在预测早产中具有一定的价值,尤其是在7 ～ 14d内,而两者联合检测在7～ 14d内的敏感度及准确度高达100％,临床医师应引起足够的重视,并进行积极的干预.

唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析

对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。

绒毛细胞核型分析在胚胎停育中的应用观察

目的:研究胚胎停育的原因并探讨绒毛细胞核型分析在妊娠指导及胚胎停育中的应用价值。方法:选取2014年1月-2015年12月本院收治的胚胎停育患者手术清宫绒毛组织标本100例,作为研究对象。对所有无菌绒毛标本进行长期细胞培养、染色体制备与细胞核型分析,同时分析患者胚胎停育产生的原因,研究绒毛细胞核型在妊娠指导及胚胎停育中的应用价值。结果:100例胚胎停育绒毛组织标本经长期细胞培养成功95例,培养成功率达95.00%,培养成功标本中检出异常核型34例,异常率为35.79%,异常核型分类中常染色体三体标本16例(47.06%),三倍体标本7例(20.59%),四倍体标本3例(8.82%),嵌合体标本3例(8.82%),性染色体单体标本3例(8.82%),结构异常2例(5.88%),其中常染色体三体异常检出率明显高于其他异常核型检出率,差异有统计学意义(P<0.05);绒毛细胞核型正常标本61例中,男性核型25例(40.98%),女性核型36例(59.02%),性别核型构成比比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胚胎绒毛细胞核型异常是导致胚胎停育的主要原因之一,并且异常核型以常染色体三体最为常见,通过分析绒毛染色体核型有助于明确患者胚胎停育的原因,可对患者下次妊娠提供合理的指导,具有临床应用及推广价值。

镜像综合征合并急性肾损伤的诊治并文献复习

目的探讨镜像综合征合并急性肾损伤的机制、治疗及预后。方法回顾性分析清远市人民医院2008-01~2016-06收治的4例镜像综合征合并急性肾损伤病例,复习有关文献,探讨镜像综合征合并急性肾损伤的机制、治疗及预后。结果 4例镜像综合征合并急性肾损伤患者终止妊娠前尿量均<0.5 ml/(kg·h),持续时间6~9 h,2例出现高血压;3例入院后经阴道自然分娩,1例剖宫取胎;4例患者均使用呋塞米利尿,使用总剂量60~80 mg;4例患者终止妊娠后病情迅速缓解,临床治愈时间14~16 d。结论 (1)早期诊断和及时终止妊娠对于改善镜像综合征合并急性肾损伤的预后至关重要。(2)袢利尿剂的使用时机和剂量尚需进一步研究。

三维超声断层显像技术在诊断剖宫产术后瘢痕妊娠中的应用研究

目的:探讨三维超声断层显像技术在剖宫产术后瘢痕妊娠诊断中的应用。方法:将2015年5月至2016年5月在我院妇产科住院行宫腔镜探查确诊为剖宫产术后瘢痕妊娠的28例患者,分别采用二维阴道彩色多普勒超声以及应用超声断层显像技术进行三维超声多平面成像技术检测,比较两种超声技术对瘢痕妊娠的诊断率。结果:三维超声断层显像技术对剖宫产术后瘢痕妊娠诊断率明显高于二维阴道彩色多普勒超声诊断率(96.4%vs 75.0%,P<0.05)。结论 :与二维阴道彩色多普勒超声相比,三维超声断层显像技术的应用可提高剖宫产术后瘢痕妊娠诊断的定位准确性,提高临床对瘢痕妊娠的诊断率。

绒毛染色体高通量分析在自然流产染色体核型分析中的应用价值

目的 探讨在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常中绒毛染色体高通量分析的作用。方法 回顾性分析2017年1月—2020年12月广州医科大学附属第六医院/清远市人民医院收治的812例自然流产患者进行研究,采用绒毛染色体高通量分析检测。结果 高通量测序分析结果显示:检测成功806例,检测失败6例,检测成功率为99.26%。绒毛染色体异常291例,占比为36.10%,其中致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)19例,占比为2.36%;绒毛染色体未见明显异常515例,占比为63.90%。在291例绒毛染色体异常样本中,染色体数目异常为272例,包括非整倍体为222例,其中三体为178例,主要涉及染色体16号和22号;单体为46例,多数为特纳综合征43例;三倍体为36例;47,XXX 2例,47,XXY 4例,染色体结构异常为19例。结论 在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常分析中应用绒毛染色体高通量分析价值较高,可为再次妊娠提供指导。

清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011—2014年9月来我院就诊的1 090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。

胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常相关性研究

目的探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中,共检出9例(27.27%)异常核型,包括4例18-三体综合征和5例染色体结构异常。单一骨骼四肢系统畸形13例,异常核型1例。骨骼伴随其他系统畸形20例,异常核型8例。多系统畸形染色体异常核型率高于单一骨骼四肢系统畸形,差异有统计学意义(χ~2=4.146 1,P<0.05)。检出的9例异常核型集中于孕早、中期(≤28周)。结论染色体数目或结构改变是导致胎儿骨骼四肢系统发育异常的重要因素,且骨骼伴随其他系统畸形的染色体异常检出率高于单一骨骼四肢系统畸形。

高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊水染色体核型分析。结果共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性16例,占比26.67%。结论胎儿染色体异常比率随着孕妇年龄升高而上升,高龄孕妇羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常染色体患儿出生。

811例孕妇胎儿颈项透明层增厚产前诊断结果分析

目的:研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系,为孕期产前检查提供参考依据。方法:回顾性分析2016年1月-2020年3月在本院产检,妊娠11~13^(+6)周超声NT值≥2.5 mm的811例孕妇的资料。按NT厚度将孕妇分为试验组308例(NT值≥3 mm)和对照组503例(3 mm>NT值≥2.5 mm)。分析对照组和试验组胎儿染色体异常种类和检出情况;比较两组胎儿染色体异常情况。结果:对照组中非整倍体染色体22例,其中21-三体12例,13-三体1例,47,XXX三体6例,45,X嵌合体1例,罗氏易位1例,Y倒位1例。试验组中非整倍体染色体62例,其中21-三体20例,18-三体12例,13-三体9例,47,XXX三体6例,45,X单体3例,性染色体嵌合体3例,假性嵌合体1例,罗氏易位1例,染色体重复4例,衍生染色体3例。试验组染色体异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:B超测量胎儿颈项厚度与染色体异常发生有关,开展此项研究有利产前诊断,早期发现胎儿异常。

一次性输液针在新生儿疾病筛查采血中的应用

[目的]探讨一次性输液针在新生儿疾病筛查采血中的应用效果。[方法]将107例新生儿随机分为观察组和对照组,观察组采用一次性输液针足拇趾采血,对照组采用传统一次性无菌三棱采血针足跟采血,比较两组采血一次成功率、采血时间、止血时间、新生儿哭闹时间及对护理服务的满意度。[结果]观察组采血一次成功率和护理服务满意度均明显高于对照组(P<0.05);观察组采血时间、止血时间和新生儿哭闹时间均明显少于对照组(P<0.05)。[结论]在新生儿疾病筛查中应用一次性输液针足拇趾采血可提高采血一次成功率、减轻新生儿的痛苦、提高护理服务满意度。