精浆弹性蛋白酶与男性不育症精子DNA完整性和精子质量的相关性分析

目的分析精浆弹性蛋白酶与男性不育症患者精子DNA完整性和精子质量的相关性,为临床应用提供依据。方法选取2020年1月至2022年1月北京家恩德运医院收治的180例男性不育症患者作为研究对象,设为观察组。另选取同期的100例正常男性作为对照组。检测受试者精浆弹性蛋白酶、精子DNA碎片率(DFI)、a级和b级精子百分率、精子密度及活力水平;采用Spearman相关性检验分析精浆弹性蛋白酶与精子DNA完整性和精子质量的相关性。结果观察组精浆弹性蛋白酶、DFI、精子密度均高于对照组,a级或b级精子百分率、精子活力均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。精浆弹性蛋白酶高表达组精浆弹性蛋白酶、DFI、精子密度均明显高于正常表达组,a级精子百分率、b级精子百分率和精子活力均明显低于正常表达组,差异具有统计学意义(P<0.05)。男性不育症患者精子DFI、精子密度与精浆弹性蛋白酶呈显著正相关,与a级或b级精子百分率、精子活力、精浆弹性蛋白酶呈显著负相关(P<0.05)。结论男性不育症患者精子DNA完整性、精子密度与精浆弹性蛋白酶、精子质量呈高度相关关系。

纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习

目的提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray assay, CMA)进行验证。结果:发现该患者染色体核型为纯合等臂假双着丝粒X染色体;FISH检测在间期细胞中确认有3个X染色体着丝粒,在中期细胞中确认了其中2个着丝粒位于同一条染色体;CMA检测确认了Xpter-Xq22.1的片段重复及Xq22.1-Xqter的片段缺失。结论确诊患者为特纳综合征;纯合等臂双着丝粒X染色体的TS患者比较罕见,染色体核型分析、FISH及CMA技术的合理组合应用,有助于鉴别诊断并可能指导早期治疗。