新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究

目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组。分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联。结果携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据。

复方辣椒素贴片治疗带状疱疹后遗神经痛的疗效观察

目的观察复方辣椒素贴片治疗带状疱疹后遗神经痛(PHN)的临床效果。方法对49例PHN患者应用复方辣椒素贴片,观察治疗后的睡眠、用镇痛药情况和疼痛评分(VAS),并进行自身治疗前后的比较。结果与治疗前比较,治疗后恢复正常睡眠、停用非甾体抗炎药及完全无痛或仅轻微疼痛(VAS≤4分)的患者明显增加(P<0·05)。结论复方辣椒素贴片对PHN有较好的局部镇痛作用。

广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增

为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。

LAMA2基因变异致新生儿期发病的先天性肌营养不良1例报告

目的探讨LAMA2基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析。方法回顾分析1例新生儿期发病的先天性1A型肌营养不良(MDC1A)患儿的临床资料,并对患儿核心家系进行LAMA2基因突变检测。结果患儿,男性,6个月,生后出现肌张力下降、关节活动受限、喂养困难,实验室检查显示肌酸肌酶显著升高,高通量测序及Sanger测序验证发现LAMA2基因存在两处杂合变异,一个是来自母亲的无义突变c.4048C>T,另一个突变是来自父亲的剪接突变c.3556-13T>A。随访时存在生长发育落后,反复呼吸道感染。结论本例患儿LAMA2基因c.4048C>T及c.3556-13T>A变异可能是导致发生先天性肌营养不良的致病原因。

甲磺酸罗哌卡因用于老年人蛛网膜下腔阻滞麻醉的临床观察

布比卡因是一种传统的局部麻醉药，在临床中能取得满意的麻醉效果，但其心脏及中枢神经系统的毒性以及对血液动力学的影响一直为临床麻醉医师所关注。罗哌卡因是一种新型长效酰胺类局麻药，具有心脏和中枢神经毒性小、中毒后易复苏、低浓度时感觉运动阻滞分离等特点，但罗哌卡因蛛网膜下腔阻滞用于老年人的麻醉效能与安全性国内报道不多，为此笔者对60例老年患者进行了临床观察，报告如下。

基于用户交互模型的会员网站每日活跃用户量分析

现有的网站往往向注册用户提供服务,而网站中的每日活跃用户量往往决定着网站建设的成败。为了描述网站中每日活跃用户的动态变化,将用户在网站上的交互行为分为响应、扩散和衰落三种类型,并提出了一种基于用户交互模型的每日活跃用户量模型。通过响应、扩散和衰落三种交互行为的定义,进一步推导出每日活跃用户随着时间的变化率。通过对每日活跃用户随着时间的变化率进行分析得到如下结论:当网站中用户的响应概率小于衰落概率时网站的活跃用户将趋向于0,反之活跃用户趋于某个固定的常数。大量的真实数据实验表明,不论网站自身的运营是否成功,提出的方法都可以很好地描述网站的每日活跃用户数量及其发展趋势,这对于网站的建设和维护具有重要的指导意义。

脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展

遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。

我国旅游电子商务企业的商业模式探讨

随着国民休闲意识的不断提高,传统旅游行业与电子商务相互融合形成了一个全新的产业--旅游电子商务。在刚刚过去的中秋及国庆黄金周,我们可以看到越来越多的人开始选择使用在线预订旅游产品及客房、机票等方式来完成自己的旅游计划。因此,我们有必要对目前我国的旅游电子商务行业的商业模式进行探讨与总结。本文以旅游电子商务行业的老牌领军企业——携程网作为范本,尝试对我国旅游电子商务企业的各个方面进行细致深入的梳理与研究,以"交易结构论"来总结我国旅游电子商务企业的商业模式架构。

应用红外热像技术测量蛛网膜下腔麻醉平面的研究

目的:探讨应用红外热像技术测量蛛网膜下腔麻醉平面的临床价值。方法:对24例择期行下腹部及下肢手术患者应用红外热像技术采集蛛网膜下腔麻醉前、后红外热像图,并进行定性、定量分析热图温度平面变化。结果:与5 min时相比,10、15、20、25、45和60 min时的针刺痛觉阻滞平面均升高;与10 min时相比,20、25和45 min时平面均升高(均P<0.05);15、60 min与10 min时平面差异无统计学意义(均P>0.05);25 min时针刺痛觉阻滞平面最高,与其他各时间点差异均有统计学意义(均P<0.05)。与麻醉前相比,麻醉各时点平均温度均升高,与麻醉后5 min相比较,25、45和60 min平均温度均升高,差异均有统计学意义(P<0.05);麻醉后10、15和20 min则没有明显变化(P>0.05)。结论:用红外热像技术测量蛛网膜下腔麻醉平面具有一定的临床实用价值。

基于实训中心的高职电子商务校企合作模式探析——以山东英才学院为例

山东英才学院电子商务高职专业自成立以来尤其重视实验实训教学体系的建设,提出了"专业知识+现代技能+职业素养"的人才培养目标,通过多年的努力,初步建立了多种形式并存的高职电子商务校企合作模式,形成了具有自己特色的实验实训教学体系。本文将对其校企合作模式及效果进行简要探析。

基于电子商务的创业虚拟仿真实验教学系统探析

电子商务专业是一个涵盖管理学、计算机科学、市场营销学、现代物流管理以及经济学、法学等多个学科的交叉性学科。但是该专业目前虽然学生人数逐年增加,就业质量却差强人意。我们认为,创业也应看作是电子商务专业就业形式的体现,创业成功的案例也应该看作是电子商务专业就业质量的一种体现。为提高电子商务专业学生创业能力,我们认为必须结合国家提倡的建设虚拟仿真实验实训体系的思路,来建设符合目前电子商务教学环境的创业虚拟仿真实验教学系统。本文结合电子商务专业创业的现状,探讨电子商务环境下创业人才需要的基本能力和素质,并据此提出基于电子商务的创业虚拟仿真实验教学系统的建设思路。

以服务为中心的中小企业电子商务网站探讨

本文针对中小型企业电子商务网站现状和存在的问题、网站的核心服务以及推广模式进行了细致探讨。同时,就中小型企业如何建立一个以服务为中心,以服务促进盈利为目标的电子商务网站的设计提出了相关解决方案。

麻醉深度监测方法及仪器研究的现状与展望

麻醉是现代医学临床手术中必不可少的关键环节,具有较高的风险。研究证明,术中麻醉深度监测能够有效地降低麻醉剂使用量并减少麻醉恢复时间,从而降低麻醉过程中出现并发症的危险。应用各种麻醉深度监测仪器是目前临床麻醉深度监测的主要手段,但远未满足实际临床需要,仍然需要开发更为可靠有效且具备预测功能的监测仪器。文中介绍了麻醉深度监测仪器研究中所涉及的主要问题,并根据现有麻醉深度监测仪器的优缺点,对未来麻醉深度监测仪器的发展趋势进行展望。

功能近红外光谱用于麻醉深度监测的研究进展

术中麻醉深度监测是保证临床麻醉质量和安全的重要手段,关系着患者的生命安全。功能近红外光谱分析技术作为一种非侵入式的脑功能监测技术手段,能够实现客观可靠的脑神经活动实时监测和成像,十分适合于进行麻醉深度监测的相关研究。因此简要介绍了功能近红外光谱分析技术的基本原理和技术实现,综述了目前功能近红外光谱分析技术在麻醉深度监测相关领域的研究进展,指出了应用功能近红外光谱进行麻醉深度监测研究的可能途径,并阐述了亟待解决的重大问题和发展前景。

胶原酶治疗椎间盘突出症的研究进展

众所周知,困扰很多腰腿疼痛、颈椎病患者的根本原因是椎间盘突出症。近年来,介入治疗的开展不仅疗效确切、痛苦小、而且治疗费用低,逐渐被广大患者所接受。胶原酶溶盘术治疗椎间盘突出症作为一种介入治疗的重要手段在国内已经应用很多年了,并且取得了一定的疗效,现将胶原酶治疗椎间盘突出症的研究进展作一综述。

股权结构与公司治理结构的探讨

本文在对股权结构与公司治理结构的关系进行理论分析的基础上,关注我国股权结构以及公司治理结构的现状,针对我国上市公司在激励机制、经营者选择以及股东利益分配中存在的问题,着重探讨大股东特别是控股股东与少数股东的利益冲突,以及缓解这一冲突的机制和制度,研究市场经济条件下我国企业应确立的公司治理结构。

地佐辛的临床应用进展

地佐辛为阿片受体激动-拮抗剂,主要激动κ受体产生脊髓镇痛、镇静,部分拮抗μ受体,成瘾性小,镇痛效果是哌替啶的5~9倍,与吗啡相当,静脉注射15 min内及肌内注射30 min内开始起效,半衰期为2.2~2.8 h,其镇痛作用持续时间随剂量不同而变化,有封顶效应,血浆蛋白结合率约96%,主要在肝内与葡萄糖醛酸结合而失效,经肾脏排泄。由于其镇痛效果确切、成瘾性小的特点,在临床广泛应用于门诊小手术、围术期镇痛、各类急慢性疼痛及癌痛的治疗。主要不良反应为头晕、恶心、呕吐、过度镇静、呼吸抑制等,一旦发生,纳洛酮可以拮抗。

右美托咪啶对老年手术后静脉自控镇痛的影响

目的:探讨右美托咪定对老年腹部手术后自控静脉镇痛效果的作用。方法:择期行腹部手术的老年患者42例,随机分为两组。观察组于麻醉诱导前10min静脉注射右美托咪啶,对照组给予相同剂量的生理盐水,术后24h内行PCIA。结果:观察组术后24h内舒芬太尼用量降低、PCIA总按压次数减少、Ramsay镇静评分升高,术后恶心呕吐的发生率降低(P<0.05)。结论:静脉输注右美托咪定可增强老年腹部手术后镇痛效果,减少PCIA舒芬太尼的使用量,且减少恶心呕吐发生率。