石油钻井工艺技术措施研究

中国大陆多个油田经过30年以上的开采,均先后进入后期开发阶段。为此,文章对石油钻井技术进行讨论,归纳了直井钻孔的工艺、水平钻孔工艺、定向井钻井工艺等方面的经验和技术措施,并着重分析石油钻井工艺优化对中国石油开发今后继续深化发展的意义。

1个X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的基因突变检测

目的研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异。方法选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,寻找致病基因。对患者及其亲属进行Sanger测序验证。结果此家系遗传方式为X连锁隐性遗传。先证者,男,13岁,自幼视力差,右眼裸眼视力0.4,左眼裸眼视力0.5,散瞳见晶状体透明,视乳头界清,色淡,视网膜广泛色素沉积。患者Ⅱ1与先证者临床表型相似。基因检测结果表明,患者RPGR基因存在g.ORF15:653-654delAG(p.Glu802fs)纯合缺失突变,查阅资料发现,中国侗族人群中尚未报道过该突变。此突变致男性患者产生严重的临床表型,女性携带者一般表现出不同程度的变性近视。结论该家系致病变异为g.ORF15:653-654delAG(p.Glu802fs)的缺失突变,首次在中国侗族家系中报道,为该家系的遗传咨询和产前诊断奠定了基础,也有利于深入研究XLRP的分子病理诊断和基因治疗。