肝性脊髓病合并头颅MRI对称性高信号1例并文献复习

学习和探讨肝性脊髓病的临床特点、鉴别诊断、预后和治疗方法。肝性脊髓病(HM)是肝脏疾病达到严重阶段后出现的一种少见的并发症,主要特点是脊髓锥体束征和痉挛性截瘫,表现为双下肢缓慢进展的对称性痉挛性瘫痪;头部MRI可显示T1WI对称性高信号改变;该病目前无特殊治疗方法。

肯尼迪病1例并文献复习

肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多。这种三核苷酸重复序列拷贝的疾病称为三核苷酸重复疾病，是致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定性异常扩展导致遗传病。