血管性血友病合并药物难治性癫痫的外科治疗1例

目的探讨血管性血友病合并药物难治性癫痫的治疗策略。方法回顾性分析我院手术治疗的1例血管性血友病合并药物难治性癫痫病人的资料并总结经验。结果通过术前术中多种手段纠正凝血功能,病儿顺利完成颅内电极置入术及致痫灶切除术,术后至今4年无发作。结论凝血功能障碍并非手术的绝对禁忌;频繁发作的难治性癫痫病人在准备充分、保证安全的前提下可以考虑手术治疗,多学科诊治模式可为手术的顺利进行提供可靠保障。

慢性乙型肝炎病毒感染不同免疫状态正负共刺激分子表达的研究

目的探讨慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者不同免疫状态下正负共刺激分子表达的意义。方法用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法研究30例免疫清除期患者、10例免疫耐受期患者和10例健康对照者外周血单个核细胞B7-2及程序性死亡配体-1(PD-L1)mRNA的表达水平。结果免疫清除期和免疫耐受期患者B7-2的表达水平明显低于健康对照组(P均<0.01);免疫清除期患者B7-2的表达水平明显低于免疫耐受期患者(P<0.01)。免疫清除期和免疫耐受期患者PD-L1的表达水平和PD-L1/B7-2比值均明显高于健康对照组(P均<0.01);免疫清除期和免疫耐受期患者PD-L1的表达水平差异无统计学意义(P>0.05),免疫清除期患者PD-L1/B7-2比值明显高于免疫耐受期患者(P<0.01)。结论在慢性乙型肝炎的发病中,正、负共刺激分子的变化可能是机体对免疫反应的保护性调节的结果,最终可能使机体对HBV的免疫耐受加深。

台籍与内陆男性多重心血管病危险因素特点分析

目的探讨台籍与内陆男性多重心血管病危险因素的特点。方法检测台籍组(611名男性,根据年龄分为<40岁组,40岁～49岁组和≥50岁组3组)和内陆组(520名男性,根据年龄分为<40岁组,40岁～49岁组和≥50岁组3组)原发性高血压,肥胖,高血糖,高脂血症和吸烟的发生率并进行比较分析。结果台籍组原发性高血压、高甘油三酯血症的检出率高于内陆组,高胆固醇血症、吸烟的检出率低于内陆组。台籍组与内陆组肥胖、高胆固醇血症、高甘油三酯血症、高血糖及吸烟的检出率在40岁～50岁组比在<40组高,而且增幅高于>50岁组比40岁～50岁组。在台籍组中,>50岁组除原发性高血压外,其他危险因素的检出率低于40岁～50岁组,其中吸烟和高胆固醇血症的下降有差异有统计学意义(P<0.05)。台籍组与内陆组2或3项以上危险因素聚集情况接近我国的平均水平。结论台籍人群原发性高血压及高甘油三酯血症的检出率较内陆人群高,原因尚待探讨;台籍人群更加关注控制心血管危险因素,生活方式更健康;脑力劳动者多种危险因素在同一个体聚集,更容易发生心血管事件。

基于癫痫患者SEEG的发作期双侧同步性肌张力障碍的临床研究

目的研究癫痫患者双侧同步性肌张力障碍发作的临床及电生理特征。方法回顾性分析2016年1月1日-2022年9月1日在广东三九脑科医院及深圳市第二人民医院进行手术评估的患者,收集16例发作期表现为双侧同步性肌张力障碍的癫痫患者,均有详细的病史记录、头皮脑电图(均记录到惯常发作2~3次)、头部MRI及头部PET检查,均进行立体定向脑电图(stereoelectroencephalography,SEEG)置入(其中8例双侧植入,8例单侧植入,均记录到惯常发作2~3次)。结果发作期双侧同步性肌张力障碍多见于颞岛叶癫痫,根据SEEG监测结果,颞岛附加症9例,岛叶癫痫2例,颞叶内侧型癫痫5例,颞岛附加症及岛叶癫痫均以双侧同步性肌张力障碍为首发或早期症状,颞叶内侧型癫痫出现双侧同步性肌张力障碍继发于自动运动或复杂运动,SEEG显示产生双侧同步性肌张力障碍时颞叶内侧结构及岛叶均参与发作。结论发作期双侧同步性肌张力障碍可见于颞叶内侧型癫痫、岛叶癫痫和颞岛叶癫痫附加症,颞叶内侧结构及岛叶同时参与发作是产生双侧同步性肌张力障碍的必要条件。

立体脑电图在198例颞岛叶癫痫术前评估中的应用

目的探讨立体脑电图(SEEG)在颞岛叶药物难治性癫痫患者诊疗过程中的安全性和有效性。方法回顾性分析2014年9月—2020年12月在广东三九脑科医院癫痫中心进行SEEG置入电极患者的临床资料。所有患者均经过术前详细无创评估(包括记录发作期头皮脑电图、颅脑核磁共振成像、发作间歇期PET-CT、神经心理评估等),使用ROSA机器人置入颅内电极,监测发作间期及发作期脑电图,记录惯常发作,根据发作期颅内电极脑电图结果明确癫痫灶起始及确定功能区位置后进行手术切除。结果共564例患者接受SEEG电极置入术,其中成人414例,儿童150例。置入电极总数为6190根,其中颞、岛叶SEEG置入患者198例,共置入电极2147根。颞、岛叶患者最小8岁,最大52岁,平均(20.2±8.5)岁;男性138例(69.7%),女性60例(30.3%),平均(10.8±0.7)根/例;单侧置入141例(71.2%),双侧置入57例(28.8%),其中2例补充电极(共7根)。有3例患者出现血肿,2例行急诊手术治疗,4例患者出现少量蛛网膜下腔出血,未出现明显临床症状,2例患者因癫痫发作后出现电极折断一根。无一例出现死亡、感染、脑脊液漏等。电极最大误差为5.2 mm,最小误差为0,平均误差在2.1 mm。196例颞、岛叶癫痫患者行手术切除,2例未手术,术后随访时间6~75个月。EngelⅠ级152例(78.7%)、Ⅱ级27例(14%)、Ⅲ级9例(4.7%)、Ⅳ级5例(2.6%),其中3例失访。结论立体脑电图是一种有效和相对安全的微创手术,对涉及血管丰富及部分结构位置深在的颞叶内侧、岛叶难治性癫痫具有重要诊疗价值,熟练掌握置入技术可以减少术后并发症的发生。

胼胝体全段切开治疗Rett综合征患者一例

目的 了解Rett综合征(RTT)所致癫痫的临床及遗传学特点,并探讨胼胝体全段切开术治疗Rett综合征所致癫痫的有效性。方法 分析2021年广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例RTT所致癫痫患者的临床资料并进行随访。结果 患者甲基CpG结合蛋白2 (MECP2)基因异常,头皮视频脑电图(VEEG)提示:双侧半球大量同步性棘-慢波,予实施胼胝体全段切开术后随访3个月,Engel分级Ⅱ级,患者未再出现跌倒发作,认知水平改善,且可与外界简单交流。结论 RTT临床罕见、预后极差且无治愈方法,胼胝体全段切开术对治疗RTT所致癫痫具有一定的疗效。

伴有癫痫发作的结节性硬化症患者的临床特点

目的分析伴有癫痫发作的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的临床特点。方法采用回顾性分析方法,总结了85例伴有癫痫发作的TSC患者的资料进行分析。结果伴有癫痫发作的TSC患者男∶女接近2∶1,有TSC家族史14人(17%)。癫痫的发病年龄从10d～22岁不等,25%TSC患者在1岁以内发病,66%在3岁以内发病。53%的患者首次发作表现为全身强直阵挛发作(GTCS),40%为部分性发作,5例(6%)患者有癫痫性痉挛发作。在所有入选患者中,38例(45%)患者有明确的智能障碍,在发病年龄小于1岁的患者中,71%有明确的智能障碍,临床发作仅有GTCS患者中,50%有明确的智能障碍,有癫痫性痉挛发作的患者80%有明确的智能障碍。家族性TSC及散发性TSC患者在临床表现上无明显差异。63/65例患者行头部CT发现室管膜下或/和脑叶钙化灶,75/78例患者行头部MRI检查发现大脑半球皮层下及室管膜下均见多发性结节影,6例合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(7%)。54/80例患者脑电图提示痫样波局限于一侧。结论发病年龄小于1岁、临床仅有GTCS发作及既往有癫痫性痉挛发作的患者更容易出现智能障碍,大脑半球皮层下及室管膜下多发结节或钙化有助于TSC的诊断。

结节性硬化症患者颅内皮层结节对智力的影响

目的通过对患者影像学资料的分析,研究结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者颅内皮层结节对智力的影响。方法本研究收集了73例临床确诊的TSC患者,包括影像学资料及韦氏智力测试结果,分析颅内皮层结节的数量、部位及类囊状结节对患者智力的影响。结果在入组患者中男43例,女30例,患者出现癫痫的发病年龄最小10 d,最大28岁。智力正常组36例(49%),智力低下组37例(51%)。颅内皮层一侧有结节者4例(5%),双侧均有结节者69例(95%)。左右两侧脑区皮层结节数量之间无统计学差异(P=0.707)。全脑皮层结节数量>15个患者比结节数量≤15个患者更容易出现智力低下(P=0.010)。左颞叶皮层结节数量(P=0.011)、双侧颞叶皮层结节数量(P=0.022)及左侧脑区皮层结节数量(P=0.032)在智力方面差异有统计学意义。27例患者头颅MR上至少存在一个类囊状结节,未发现类囊状结节对患者智力的影响(P=0.524)。结论颅内皮层结节数量>15的患者癫痫发病年龄早,容易出现智力低下。智力低下与左颞叶结节数量、双侧颞叶结节数量及左侧脑区结节数量有关。

慢性乙型肝炎患者外周血单个核细胞共刺激分子和FOXP3 mRNA表达的研究

目的探讨外周血单个核细胞共刺激分子和(CD_4)^+(CD_(25))^+调节性T细胞FOXP3 mRNA表达在慢性乙型肝炎患者免疫耐受中的作用。方法以β-actin为内参,用RT-PCR和Real-Time PCR方法对61例慢性HBV感染者(其中免疫清除期患者37例、免疫耐受期患者24例)和20例健康对照组外周血单个核细胞共刺激分子B7-2、PD-L1及FOXP3 mRNA的表达水平进行检测,并分析PD-L1/B7-2比值与FOXP3的相关性。结果外周血单个核细胞PD-L1/B7-2比值在慢性乙型肝炎患者免疫清除期和免疫耐受期均明显高于健康对照组;FOXP3 mRNA表达在免疫清除期明显高于免疫耐受期和健康对照组(P<0.01);免疫清除期PD-L1/B7-2比值与FOXP3表达呈明显正相关。结论慢性乙型肝炎患者正负共刺激分子和FOXP3 mRNA的表达有相关性;共刺激分子和(CD_4)^+(CD_(25))^+调节性T细胞可能共同参与调节机体对HBV感染的免疫耐受。

麻将及打牌所致癫痫16例分析

目的探讨麻将及打牌所致癫痫的临床发作类型、24 h视频脑电图(VEEG)和皮层诱发机制。方法详细询问病史,记录发作类型及治疗情况,完成VEEG及颅脑MRI检查。结果麻将及打牌所致癫痫发作,部分性发作(PS)占75%,全面性强直-阵挛发作(GTCS)占25%;间期VEEG正常占62%,异常占38%;所有异常均在额颞区,右侧占83%,左侧17%;病程相对较长者,脑电图间期异常者多见。结论麻将、打牌所致的癫痫发作,以PS为多;癫痫发作的皮层诱发部位是不一样的,以右侧脑区的起源较多见。

经SEEG证实以过度运动为发作症状的颞叶癫痫分析

目的探讨以过度运动为主要发作症状的颞叶癫痫患者的临床与电生理特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院经立体定向脑电图(SEEG)证实的,以过度运动为主要发作症状的10例颞叶癫痫患者的临床资料;分析其症状学及脑电图特点。结果本组患者中,以颞叶内侧结构起始的患者7例,以颞叶新皮层起始的患者2例,以颞叶内外侧同步起始的患者1例。其中9例患者有发作前兆;所有患者均在过度运动发作的同时,伴有不同程度的自动运动(轻微的咂嘴、抿嘴、嘟嘴、手的摸索)和发作起始对侧肢体的肌张力障碍。SEEG均以周期性节律性棘-慢波→低波幅快活动为发作起始图形;脑电图起始至出现过度运动或自动运动的时间平均为65 s。结论以过度运动为主要发作症状的颞叶癫痫,其致痫区可以是颞叶内侧结构或颞叶新皮层。以过度运动为主要发作症状学,伴先兆、自动运动和对侧肢体的肌张力障碍,提示为颞叶起源的癫痫;先兆和自动症是颞叶癫痫与额叶癫痫鉴别的要点,可与额叶癫痫相鉴别。颞叶癫痫出现过度运动可能是同时或先后激活了额叶的腹内侧网络和颞岛网络所致。

22例难治性癫痫患儿生酮饮食治疗前后的脑电图分析

目的：观察难治性癫痫患儿生酮饮食（ketogenicdiet，KD）治疗前后脑电图（EEG）的变化。方法：观察KD临床疗效、起效时间，观察KD前及3个月后EEG背景及癫痫波的变化，评估EEG的变化与KD临床疗效、KD起效时间的关系。结果：KD能改善难治性癫痫患儿的EEG；部分对KD无效的患儿EEG也能改善；KD临床疗效和EEG的改善呈相关性。结论：KD能改善难治性癫痫患儿的EEG。

枕叶癫痫致痫灶位置与发作症状学的关系

目的：本文通过明确枕叶癫痫致痫灶位置、视觉先兆和第一运动症状学，试图解释致痫灶位置和发作症状学的关系。方法：回顾性分析在三九脑科医院已行致痫灶切除手术、且术后随访至少1年未再出现发作的纯枕叶癫痫患者9例（其中4例经过立体定向脑电植入，5例直接手术治疗），使用枕叶集群分区方法明确枕叶致痫灶位置，按照病程记载的视觉先兆，回放术前评估时发作期录像，明确第一个运动症状学；回放4例患者的立体定向脑电图（SEEG）资料，明确发作起始和早期扩散区；阐述致痫灶位置和发作症状学之间的关系。结果：有视觉先兆的患者共7例，占78％，其中有两种视觉先兆的患者共3例。致痫区在枕叶背内侧、腹内侧和内侧表面（累及集群1、2、3）的患者4例，其中4例出现视觉缺失，还有1例合并出现单纯视幻觉。致痫区在枕叶背外侧和外侧面（累及集群4、5、8）的患者4例，产生复杂视幻觉。以自动运动为第一运动症状学的患者共6例，占67％，致痫区在枕叶背内侧、腹内侧和后下区（累及集群1、2、8），其中2例SEEG证实异常电活动的传播通过颞叶产生。以轴一肢带性强直为第一运动症状学的患者1例，致痫灶位于枕叶背内侧、内侧表面和背外侧（累及集群2、3、4）。以复杂运动为第一运动症状学的患者1例，致痫区位于枕叶外侧面（累及集群5），SEEG证实复杂运动时异常电活动并不向相邻组织传播。以偏转发作为第一运动症状学的患者1例，致痫区位于枕叶背内侧（累及集群2），SEEG证实偏转发作并不产生于同侧的额眼区。结论：枕叶癫痫致痫灶位置与发作症状学相关；枕叶背内侧、腹内侧和内侧表面的致痫区容易产生视觉缺失；枕叶背外侧和外侧面的致痫区容易产生复杂视幻觉；枕叶背内侧、腹内侧和后下区的致痫灶容易出现自动运动；枕叶背内和背外侧均受累的致痫灶可以产生轴性强直；枕叶外侧面的致痫灶可以出现复杂运动；而枕叶背内侧的致痫灶可以出现偏转发作，后3种症状学均可能通过投射纤维产生。

9例初诊腊斯默森脑炎患者的临床探讨

目的：通过初诊腊斯默森脑炎（Rasmussen encephalitis，RE）患者的临床处理过程，明确治疗方法的选择。方法：按照欧洲共识的诊断标准，初诊RE9例。分析患者的病史、病程、发作特点、脑电图、MRI和PET表现，动态观察患者的MRI和PET，其中6例患者建议大脑半球切除手术治疗，3例患者建议颅脑病理活检。结果：所有患者均表现为一侧起始的部分性发作，多种发作形式，6例患者出现部分性癫痫持续状态（epilepsia partialis continua，EPC）。就诊时7例患者有轻偏瘫。所有患者MRI均出现半球萎缩，PET示半球性或半球多灶性低代谢，脑电图示半球的慢活动。在临床处理上，4例行半球切除术，病理学检查支持RE诊断，其中2例合并局灶性皮质发育不良（FCD），为双重病理改变；另1例脑活检后排除RE。另外4例拒绝手术和脑活检。结论：对于初诊的RE患者，MRI及PET的动态观察是RE诊断的重要方法，脑手术组织病理学和脑活检亦可明确诊断。

伴有癫痫发作的结节性硬化症患者的脑电图特点

目的分析伴有癫痫发作的结节性硬化症(TSC)患者的脑电图特点。方法总结101例有痫性发作的TSC患者的临床资料,对其发作间期及发作期脑电图进行分析。结果癫痫的发病年龄从10d～28岁不等,3岁以内发病者68人(67%)。101例患者均行24h视频脑电图监测,3例脑电图正常,98例脑电图异常,其中3例存在高幅失律,23例为慢波背景活动,72例背景活动正常或接近正常,但其中11例患者脑电图可见较多慢活动。在有痉挛发作的13例患者中,3例脑电图背景为高幅失律,7例为慢波背景活动。发作间期显示痫样波在双侧均明显者35例,一侧痫样波明显者63例,主要集中在前头部。48例患者监测到发作,监测到的发作最常见为部分性发作(27例),26例可以明确起源,主要集中在额颞叶。结论大多数TSC患者脑电图异常,可见痫样波发放,54%TSC患者通过视频脑电图可以明确痫样波起源,主要在额颞叶,左右两侧无明显差异。

额-中央区局灶性皮质发育不良所致癫痫的临床特点分析

目的：对额-中央区局灶性脑皮质发育不良（FCD）所致癫痫的临床特点进行分析。方法：回顾性分析2011年6月-2013年12月我院癫痫术后病理明确为额-中央区FCDI、Ⅱ型的患者共25例，分析发作先兆、发作类型、影像学、脑电图、术后疗效等资料，分析癫痫的临床特点。结果：术后随访9～38个月，平均随访（18．68土8．10）个月。84％的患者预后良好。术前每日发作患者占88％，64％的患者起病后可有半年至5年的无发作间歇期。出现发作前先兆者占56％，其表现以肢体的发麻或恐惧感觉为主；发作症状学以运动发作为主表现。88％的患者发作间期EEG出现病灶侧的慢波活动，28％的患者病灶脑区出现持续性节律性痫样放电，68％的发作期EEG能定位或定侧致痫灶。磁共振（MRI）对于FCD的检出率为88％，不完全切除致痫灶仍然是术后复发的关键因素。结论：频繁发作、药物难治性是FCD的主特点；局灶性躯体感觉先兆和运动发作有助于额-中央区致痼灶的定位；影像学和EEG能帮助FCD的诊断；致痫灶切除不完全仍然是术后复发的关键因素。

mTOR通路相关的难治性癫痫3例报告及文献复习

目的探讨mTOR通路相关的难治性癫痫的基因突变特点,适合的外科手术治疗方案及效果。方法回顾性分析3例基因突变(分别为DEPDC5、RELN、TSC突变)相关的难治性癫痫患者的临床资料,并结合相关文献复习分析手术治疗的方式及效果。结果本组3例患者均行外科手术治疗,术后癫痫发作均得到有效控制。DEPDC5、RELN、TSC基因突变均与m TOR通路相关,可以通过影响神经元移行,导致皮层发育的异常。结论mTOR通路基因突变相关的难治性癫痫,外科手术治疗的成功率高。在难治性癫痫患者进行外科手术治疗前应高度重视遗传性病因的筛查。

伴海马硬化的颞叶癫痫药物治疗的预后因素分析

目的回顾性研究药物治疗伴海马硬化的颞叶癫痫(TLE-HS)的有效性,分析预测药物治疗效果的相关预后因素,以早期识别药物难治性癫痫,筛查手术候选者。方法 190例颞叶癫痫患者MRI证实伴海马硬化,药物治疗至少随访2年或以实施手术为观察终点。根据观察终点是否发作分为有效组和耐药组。采用χ2检验和t检验对两组在年龄、性别、癫痫家族史、早期突发损伤因素(包括热性惊厥、颅内感染、脑创伤、围生期损伤)、起病年龄、病程、癫痫持续状态、认知功能障碍、精神异常、发作类型、发作频率、是否存在先兆,发作间期脑电图异常放电的单双侧性、MRI海马硬化出现的侧别、药物方案(单药、联合)等方面进行比较。并进一步将有统计学意义的参数,采用二分类Logistic回归分析方法进行药物治疗预后因素的相关分析。结果 190例TLE-HS,有效组54例,耐药组136例,其中手术51例。进行两组的一般人口学资料(年龄、性别、起病年龄、病程)统计学处理,P值分别为0.35,0.29,0.44,0.00。病程差异有统计学意义。两组间在早期促发因素(出生史、热性惊厥史、脑炎史、脑创伤史)方面比较差异有统计学意义(P值分别为0.99,0.17,0.38,0.90)。两组在其他相关病史(癫痫持续状态、家族史、认知障碍、精神障碍)方面比较(P值分别为0.34,0.93,0.72,0.70)差异无统计学意义。在癫痫发作频率和发作先兆方面两组间差异无统计学意义(P=0.01,0.04),而发作类型和间期脑电图痫样放电特点方面两组间差异无统计学意义(P=0.34,0.88)。两组在MRI海马硬化出现在左右侧或双侧的情况比较(P=0.43)差异无统计学意义。有效组39例为单药治疗,15例为联合治疗。耐药组单药治疗者46例,联合治疗者90例。两组间的药物治疗方案差异有统计学意义(P=0.00)。病程和药物治疗方案与药物治疗预后间差异有统计学意义(P=0.01,0.00),但病程与预后之间无关联(OR=1.09),药物治疗方案是药物治疗预后不良的危险因素(OR=4.92)。结论 28.4%的TLE-HS药物治疗2年以上无发作。病程长,发作每月多于4次,存在先兆,多药联合治疗的患者可能更容易耐药。其中多药联合治疗是预测TLE-HS药物治疗效果不佳的独立危险因素。

儿童与成人起病的伴海马硬化的颞叶癫癎对比分析

目的对比分析儿童与成人起病组的伴海马硬化的颞叶癫癎（TLE-HS）患者临床特点的异同，以提高对该病的认识。方法：回顾性收集我院癫癎诊疗中心就诊的TLE-HS患者201例，依据患者起病年龄分成儿童起病组和成人起病组，收集病史、发作类型和频率、药物治疗、头部影像学、24 h视频脑电图（V—EEG）等临床资料，作对比分析。结果：儿童起病组较成人起病组伴热性惊厥（FS）史多、间断发作少，频繁发作多，差异均有统计学意义（P=0．013、0．013、0．013）；儿童起病组较成人起病组在发作间期EEG颞区以外癎样放电较多，差异有统计学意义（P=0．015）。两组患者在HS侧别、发作起源、发作类型、单用或联合用药、头部外伤史、脑炎史、家族史、精神发育迟滞、精神异常等方面比较差异均无明显统计学意义。结论：与成人起病组相比，儿童起病组伴FS史多，发作频率更高，这提示FS是导致癫癎患者更早起病的原因之一；儿童起病组发作间期EEG颞区以外癎样放电较多。

人类枕叶的细胞构筑、功能组织和癫癎发作的相关研究进展

人们对于枕叶的研究始于19世纪早期，最初局限于解剖和细胞构筑分区，随着功能磁共振（fMRI）的发展，人们对于枕叶的功能分区也越来越完整，在此基础上理解枕叶的癫癎发作也就相对简单。本文试从枕叶的细胞构筑、功能分区开始，进而了解枕叶的两条视觉通路，最后完成对于枕叶癫癎发作的理解。