新生儿感染中血清维生素A、D水平对疾病严重程度和预后的影响

目的 探讨血清维生素A、D水平与新生儿感染的严重程度及预后之间的关系。方法 收集2020年4月至2022年4月苏州大学附属儿童医院新生儿科住院的82例新生儿感染性疾病患儿为观察组;根据新生儿危重病例评分将其分为极危重组(20例)、危重组(25例)、非危重组(37例);根据预后情况,将其分为死亡组(11例)和生存组(71例)。选取同期住院非感染新生儿80例作为对照组。比较观察组与对照组血清维生素A、D水平;比较新生儿感染不同疾病重症程度患儿血清维生素A、D水平;分析血清维生素A、D水平与新生儿感染疾病重症程度的相关性;分析新生儿感染患儿预后的影响因素;评估血清维生素A、D对新生感染患儿预后的预测价值。结果 观察组维生素A、D水平低于对照组(P<0.05)。极危重组、危重组血清维生素A、D水平低于非危重组,极危重组血清维生素A、D水平低于危重组(P<0.05)。血清维生素A、D水平与新生儿感染疾病危重程度呈负相关(r=-0.458、-0.489,P<0.01)。死亡组降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)水平高于生存组,维生素A、D水平低于生存组(P<0.05)。PCT、CRP、维生素A、维生素D是新生儿感染预后的影响因素(P<0.05)。维生素A、D联合预测新生感染预后的曲线下面积高于各项单独预测。结论 新生儿感染时血清维生素A、D水平与疾病严重及预后密切相关,并可以作为预测预后的有效指标。

胰岛素受体基因变异引起新生儿矮妖精貌综合征1例

本文报道1例矮妖精貌综合征新生儿的诊治经过及短期随访结局。患儿男,11 d,存在明显的胰岛素抵抗(难以控制的高血糖)及特殊面容(头发多而密集、眼距宽和双耳大等)。全外显子组测序发现患儿存在胰岛素受体基因内含子17:c.3258+4A>G及外显子6:c.1321T>A(p.W441R)复合杂合变异,Sanger测序验证分别遗传自父亲和母亲,为可能致病变异。结合临床表现及基因检测结果诊断矮妖精貌综合征可能性大。随访至9月龄,患儿身长发育落后,随机血糖18 mmol/L,有间断低热。