神经纤维瘤病Ⅰ型合并儿童恶性实体肿瘤的临床分析

目的 总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后。方法 回顾性分析2018年-2022年在我院肿瘤内科诊断并治疗随访的NF1合并恶性实体肿瘤患儿的临床资料,并分析预后。结果 共8名患儿纳入分析,男女各4例。诊断NF1的中位年龄为6.8(0.9-12.9)岁,诊断恶性实体肿瘤的中位年龄为5.3(0.9-13.3)岁。6例在实体肿瘤诊断时或之后确诊为NF1,仅2例在肿瘤诊断前确诊。肿瘤包括3例恶性周围神经鞘瘤、2例横纹肌肉瘤、2例视神路胶质瘤和1例神经母细胞瘤。所有患儿接受化疗;7例进行手术治疗,其中6例完全切除;4例接受放疗。随访中位时间为12.5(1-68)个月,7例存活,复发3例。结论 NF1可合并多种恶性实体肿瘤,早期识别NF1合并恶性肿瘤。

伴MYCN扩增的婴儿神经母细胞瘤临床特征及预后分析

目的总结伴MYCN扩增的婴儿神经母细胞瘤(NB)临床特征及预后分析。方法回顾性分析2010年1月1日—2021年12月31日在我院诊断并规律治疗的年龄≤12个月,同时伴有MYCN扩增的13例婴儿NB的临床资料,总结临床特征及评估预后,并以13例MYCN无扩增的婴儿NB做对照,随访截止2022年4月30日。结果(1)MYCN基因扩增的婴儿NB占同期本单位收治婴儿NB总数的5.5%(13/235),中位诊断年龄9(4~12)个月,中位随访时间28个月(13天~130个月)。(2)13例MYCN基因扩增的婴儿NB均为高危,IV期11例,III期1例;12例肿瘤原发部位为腹膜后/肾上腺,1例为纵膈;12例发生肿瘤转移,其中10例远处骨转移、9例骨髓转移、7例肝脏转移;11例接受手术治疗,其中3例化疗前行手术治疗,8例化疗后行手术治疗,2例仅化疗,平均化疗9.6个疗程;6例放疗,中位放疗剂量为20.1Gy;3例行自体造血干细胞移植治疗;11例手术治疗患儿中,6例瘤灶完整切除,4例部分切除,1例不详;5例无事件生存,8例事件发生的中位时间为17(0.2~88)个月,6例出现肿瘤复发或进展,其中5例化疗结束后复发,复发中位时间5(2~58)个月,1例在化疗中疾病进展,13例中7例死亡。(3)单因素分析显示LDH、NSE水平显著增高的MYCN扩增NB婴儿预后不良(P<0.05);MYCN扩增组与MYCN无扩增组的预计5年无事件生存率(EFS)分别为21%和100%,具有显著性差异(P=0.0004),预计5年总生存率(OS)分别为33%和100%,具有显著差异(P=0.002);MYCN扩增组发生骨转移、骨髓转移、肝转移及LDH≥1500的比例显著较高(P<0.05)。结论伴MYCN扩增的婴儿NB预后明显不良,且LDH、NSE水平显著增高者预后更差。

应用流式细胞术辅助诊断神经母细胞瘤患儿骨髓侵犯

目的应用CD45/CD56/CD81/GD2四色组合方案的流式细胞术诊断神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓侵犯,并评估其准确性。方法连续纳入2019年6月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科收治且确诊为NB患儿120例,诊断初期行骨髓细胞形态学(包括骨髓涂片和骨髓活检免疫组化)检测。应用CD45/CD56/CD81/GD2四色组合方案的流式细胞术对采集的NB患儿骨髓标本进行检测分析,并与细胞形态学结果进行比较。采用SPSS 13.0统计学软件进行数据处理,一致性分析采用Kappa检验。结果在37例骨髓细胞形态学阳性NB患儿组中,流式细胞术结果阳性34例,准确率为91.8%;83例骨髓细胞形态学阴性患儿组中,流式细胞术结果阴性82例,准确率为98.7%。流式细胞术与骨髓细胞形态学结果具有较强的一致性(Kappa=0.921,P<0.001)。结论应用CD45/CD56/CD81/GD2四色组合方案的流式细胞术能够快速、准确诊断NB患儿骨髓侵犯,并可弥补骨髓细胞学检查的不足。

肿瘤相关巨噬细胞在神经母细胞瘤中的研究进展

神经母细胞瘤(NB)是儿童常见的颅外实体肿瘤。NB的发生与各种类型的免疫细胞浸润有关,特别是肿瘤相关巨噬细胞(TAM),TAM具有促进肿瘤生长并抑制免疫的功能。TAM的靶向治疗为NB患儿提供了新的治疗选择。本文对近年来NB与TAM研究领域的相关进展进行综述。

伴骨转移的婴儿神经母细胞瘤临床特征及预后分析

目的总结伴骨转移的婴儿神经母细胞瘤(NB)的临床特征, 分析其预后影响因素。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的新发NB患儿32例的临床资料, 入组患儿要求年龄≤12个月, 且影像学检查提示有远处骨转移征象者。对照组入组标准为同期首都医科大学附属北京儿童医院收治的NB患儿, 年龄≤12个月, 且不伴有远处骨破坏征象者。总结伴骨转移的婴儿NB临床表现、辅助检查, 并对规律治疗和随访的婴儿NB进行疗效评估和生存分析, 随访至2020年12月31日。预后分析采用Kaplan-Meier生存分析法, 单因素预后分析采用Log Rank检验。结果共收集32例伴骨转移的婴儿NB, 占同期诊断婴儿NB的16.0%(32/200例)。其中男12例(37.5%), 女20例(62.5%);中位发病年龄9个月(4.5~12.0个月)。原发部位主要为腹膜后及肾上腺区域[24例(75.0%)]、纵隔[3例(9.4%)]。32例患儿中单纯骨转移14例(43.8%), 其他转移部位主要为远处淋巴结19例(59.4%)、骨髓18例(56.3%)、颅内及脑膜3例(9.4%)。骨转移部位主要在颅骨, 其中11例转移至单一骨骼, 其余均发生在2处及2处以上骨转移。与不伴骨转移的168例婴儿相比, 伴骨转移的患儿预后明显不佳, 3年总生存(OS)率分别为97.6%比82.7%(P=0.001)。单因素分析显示, 伴骨髓转移、脑膜及颅内转移、MYCN基因扩增、高危组患儿预后不良(均P<0.05)。32例患儿中2例诊断后回当地治疗。共30例患儿进行疗效评估和预后分析, 29例患儿行手术治疗, 其中6例化疗前行手术治疗, 23例化疗后行手术治疗;1例仅行化疗。平均化疗6.2(4~13)个疗程。1例放疗, 1例行放射性碘标记的间苯胍(MIBG)治疗, 1例行干细胞移植治疗。共18例(62.1%)无事件生存;12例(40.0%)患儿发生事件, 事件发生时间7个月(1.5~32.0个月), 其中存活7例, 死亡5例(16.7%)。预计3年无事件生存率和OS率分别为57.1%和82.7%。结论婴儿NB最常见的转移部位为骨和骨髓, 骨转移部位以颅骨最常见。伴骨转移的婴儿NB较不伴骨转移者, 预后不佳, 且同时伴骨髓转移的婴儿较伴单纯骨转移的婴儿预后更差。

表观遗传学与儿童神经母细胞瘤关系的研究进展

随着生物信息技术的大量应用,大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解,有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述,主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。